<< Предыдушая Следующая >>

ДЕФИЦИТ САХАРАЗЫ И ИЗОМАЛЬТАЗЫ

Впервые был описан в 1961 г. Первичное неусвоение сахарозы и изомальтозы относится к редким заболеваниям наследственного типа с рецессивной передачей. Одновременный дефицит сахаразы и изомальтазы связан с тем, что сахараза выделена из слизистой оболочки тонкой кишки в виде комплекса, обладающего также активностью по изомальтазе. Частота первичного дефицита сахаразы-изомальтазы колеблется от 0,2% среди жителей Северной Америки до 10% у жителей Гренландии. Существует даже мнение, что у взрослых данный дефицит встречается значительно чаще.

Наряду с типичной формой (I тип), при которой снижается активность сахаразы и изомальтазы, приблизительно у трети больных существует атипичная форма (II тип). При ней на фоне сниженной активности сахаразы содержание изомальтазы остается высоким. Считается, что при II типе мутация структурных генов наиболее очевидна, так как поражается сахаразная, но не затрагивается изомальтазная часть ферментного комплекса.

У грудных детей, питающихся материнским молоком, нет клинических проявлений непереносимости. Как правило, первичный дефицит сахаразы и изомальтазы развивается у детей в возрасте до 1 года к моменту добавления к грудному молоку сахарозных смесей. Такие дети отстают в росте, развитии и погибают, если им не поставлен правильный диагноз и их не перевели на диету, исключающую сахарозу. У них появляется диарея с водянистым кислым стулом. Суточное количество кала у детей первых лет жизни составляет 40—60 г, которое при сахарной мальабсорбции увеличивается до 300—500 г. При этом наблюдаются также вздутие живота и рвота.

Первичный дефицит сахаразы-изомальтазы может впервые ярко проявляться у взрослых. При этом клиническая картина во многом зависит от степени частичной сохранности активности сахаразы. В более легких случаях после приема пищи, содержащей сахарозу, отмечаются поносы, упорное вздутие живота, рвота.
Однако при резком снижении активности сахаразы в слизистой оболочке тонкой кишки встречаются и более тяжелые нарушения. Так, описан дефицит сахаразы у 43-летней женщины, у которой с детских лет отмечались боли в животе и резко выраженная диарея. Она вследствие болей в животе и проявлений кишечной непроходимости 10 раз подвергалась безуспешному оперативному лечению. После исключения из пищи сахарозы у нее наступило полное излечение.

Вторичный дефицит сахаразы и изомальтазы встречается значительно чаще. Та или иная степень их дефицита отмечается у 12% больных с хроническим энтеритом. У таких больных уровень непереносимости зависит как от степени снижения активности фермента, так и от степени морфологических изменений в слизистой оболочке тонкой кишки. Вследствие этого имеются больные, у которых дефицит сахаразы протекает стерто и выраженная клиническая картина непереносимости может наступать при одномоментном приеме значительного количества (60—80 г) сахара (например, при проведении в клинике исследований с получением «сахарных кривых»).

Полное отсутствие гидролиза сахарозы встречается редко. По-видимому, это связано с тем, что две фракции мальтазы (III—IV) обладают частично и сахарозной, а мальтаза V и изомальтазной активностью. Это позволяет трем фракциям мальтазы обеспечить определенный гидролиз сахаразы и изомальтазы. Поэтому, если при первичном дефиците лактазы для появления клинических признаков непереносимости в большинстве случаев достаточно 10 г лактозы и менее, то при первичном дефиците сахаразы для такого эффекта чаще всего требуется 40 г сахарозы и более. В тех же редких случаях, когда клиническая картина непереносимости возникает уже при приеме 5—10 г сахарозы, следует думать, что имеется дефект не только фермента сахаразы, но и фракций мальтазы III и IV.
<< Предыдушая Следующая >>
= Перейти к содержанию учебника =

ДЕФИЦИТ САХАРАЗЫ И ИЗОМАЛЬТАЗЫ

  1. Дефицит сахаразы-изомальтазы
    КОД ПО МКБ-Е74.3 Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике. ЭТИОЛОГИЯ Описаны три фенотипа врожденного дефицита фермента, обусловленные мутациями гена, контролирующего синтез ферментного комплекса. Есть данные о локализации данного гена в 3-й хромосоме. ПАТОГЕНЕЗ Патогенетические изменения сходны с описанными при лактазной недостаточности с той разницей, что сахароза и изомальтоза не
  2. Дефицит витаминов и микронутриентов
    Дефицит определённых микронутриентов, которым подвергался младенец в пренатальный период, приводят к специфическим неврологическим нарушениям. Такими микронутриентами являются фолиевая кислота, йод, железо, цинк, селен, медь, магний, витамины А, С, D, Е, В6 и В12 (Шилина, 2007; Основы здорового питания, 2010 ). Дефицит йода представляет собой наиболее серьёзную угрозу в связи с опасностью
  3. Сопутствующий дефицит жидкости
    При подготовке к плановой операции действует правило "ничего не принимать внутрь после полуночи". В результате возникает дефицит жидкости, который можно рассчитать, умножив объем физиологических потребностей на продолжительность голодания. Например, у больного с массой тела 70 кг, который ничего не принимал внутрь в течение 8 ч, дефицит жидкости составит (40 + 20 + 50) мл/ч X X 8 ч = 880 мл
  4. Дефицит трипсиногена
    КОД ПО МКБ-К90.4 Нарушения всасывания, обусловленные непереносимостью, не классифицированные в других рубриках. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Дефицит трипсиногена редко встречается как изолированное заболевание и имеет симптоматику, сходную с дефицитом энтерокиназы. ДИАГНОСТИКА Диагностика основана на исключении заболеваний поджелудочной железы (когда нарушена экзокринная функция в целом), определении
  5. ДЕФИЦИТ ЭНТЕРОКИНАЗЫ
    Энтерокиназа является специфическим кишечным ферментом, присутствующим только в слизистой оболочке и секрете двенадцатиперстной кишки. Она была открыта в лаборатории И.П. Павлова его сотрудником Н.П. Шеповальниковым в 1899 г. После открытия энтерокиназы были описаны и другие кишечные ферменты, продуцируемые слизистой оболочкой тонкой кишки. Патогенез. Энтерокиназа (энтеропептидаза) играет
  6. Дефицит Р450С21 (21-гидроксилаза)
    Более 90% всех случаев АГС составляет дефицит р450с21. Популяционная частота классического варианта данного заболевания колеблется от 1:10000 до 1:15000, достигая в отдельных генетических изолятах 1:280 (эскимосы Юпик) и 1:2000 (остров Реюнион в Индийском океане). Этиология В основе заболевания лежит мутация гена CYP21, кодирующего р450с21 (21-гидроксилазу). За 21 гидроксилирование прогестерона и
  7. Дефицит a1-антитрипсина
    Белок a1-антитрипсин синтезируется в печени и, в меньшей степени, макрофагами и моноцитами и действует как ингибитор эластазы лейкоцитов. Этот гликопротеин мигрирует с агглобулиновой фракцией при электрофорезе белков и составляет 80—90 % этой фракции. У людей, относящихся к гомозиготному генотипу, активность ?1-антитрипсина мала, они предрасположены к переходу гепатита в хроническую форму на
  8. Дефицит Р450-оксидоредуктазы
    Этиология и патогенез Причина заболевания — дефекты гена POR, кодирующего фермент р450-окси-доредуктазу, который представляет собой флавопротеин, снабжающий молекулами кислорода все микросомальные ферменты семейства цитохрома р450, включая р450с21и р450с17. При дефиците р450-оксидоредуктазы возникают проявления сочетанного дефицита р450с21 и р450с17. Клиническая картина При недостаточности
  9. Дефицит магния
    Недостаточность магния характеризуется дефицитом магния в организме в целом. Концентрация магния в плазме может при определенных, обстоятельствах быть нормальной или даже повышенной Симптоматика непостоянна. Причины (рис. 57) Рис. 57. Комплекс причин дефицита магния. Экзогенные факторы Богатая белком пища. Богатая кальцием пища. Дефицит витамина B6. Хронический алкоголизм.
  10. ДЕФИЦИТ ТРЕГАЛАЗЫ
    Трегалаза — специфический фермент, осуществляющий гидролиз углевода трегалозы, который содержится в грибах, водорослях и насекомых. В пище европейского населения практически единственным источником трегалозы являются грибы. В молодых грибах содержится примерно 1,4% трегалозы, в старых она превращается в глюкозу. Среди жителей Южной Африки основной продукт трегалозы — насекомые, среди жителей
  11. Приобретенный дефицит витамина К
    Витамин К поступает с пищей (зелеными овощами) и образуется в организме за счет бактериального синтеза в кишечнике Это жирорастворимый витамин, содержание которого зависит от активности липаз поджелудочной железы, наличия желчи, всасывающей способности кишечника и степени утилизации гепатоцитами. Дефицит витамина К развивается при: — нарушении абсорбции из кишечника, — обструкции желчевыводящих
  12. Гемофилия В (болезнь Кристмаса, дефицит ФIX)
    Заболевание наследуется рецессивно, сцеплённо с Х-хромосомой. Данный дефект приводит к значительному замедлению формирования протробиназного комплекса, что обусловливает развитие кровоточивости гематомного типа. Клиническая картина гемофилии В также, как и гемофилии А, характеризуется кровотечениями (гемартрозы, гематомы), но частота их в 5 раз ниже, чем при дефиците ФVIII. Лабораторная
  13. Дефицит Р450С11 (11 в -гидроксилаза)
    Этиология Причина заболевания — дефекты гена CYP11B1, кодирующего фермент p450c11 (11Р-гидроксилазу). Для 11Р- гидроксилирования 11-дезоксикортикостерона в кортикостерон и 11-дезоксикортизола в кортизол необходим p450c11. Патогенез При дефиците p450c11 нарушен синтез кортизола, что приводит к стимуляции секреции АКТГ и избыточной продукции предшественников данного этапа биосинтеза стероидов.
  14. Дефицит XIII плазменного фактора крови
    СИНОНИМ Кровоточащий пупок, дефицит фибринстабилизирующего фактора. ОПРЕДЕЛЕНИЕ Наследственная коагулопатия с аутосомно-рецессивным типом наследованиия при которой процесс свёртывания крови, лабораторно определяемый по данные коагулограммы, протекает нормально, но образующийся фибринный сгусток структурно нестабилен в связи с дефицитом фактора XIII, вследствие чего возникает кровоточивость. КОД
  15. Гемофилия А (дефицит фактора VIII)
    Заболевание наследуется рецессивно, сцеплённо с Х-хромосомой. Болеют лица мужского пола (10 случаев на 100 тыс. мужчин). Дефицит ФVIII приводит к резкому увеличению времени образования протромбиназного комплекса, что сопровождается длительным, практически не прекращающимся кровотечением при незначительной травматизации сосудов (прикусывание языка, ушибы и т.д.). Для гемофилии А характерен
  16. Дефицит калия
    Под дефицитом калия понимают недостаточное содержание калия в организме в целом. Во внеклеточном пространстве (интравазально) концентрация калия при этом может быть пониженной, нормальной или даже повышенной. Причины (рис. 46) Рис. 46. Комплекс причин дефицита калия. Недостаточное поступление Стенозирование верхних отделов пищеварительного тракта; неврогенная анорексия; питание
  17. Дефицит активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД).
    Наиболее изученная форма наследственных эритропатий. Этот синдром нередко проявляется при введении больным некоторых лекарственных препаратов, употреблении в пищу бобов Vicia fava и вдыхании пыльцы этих растений (фавизм). Заболевание широко распространено среди жителей европейских государств, расположенных на побережье Средиземного моря (Италия, Греция), а также в Африке и Латинской Америке.
  18. Вторичная надпочечниковая недостаточность (дефицит АКТГ)
    Недостаточность АКТГ — редкая причина врожденной надпочечниковой недостаточности, однако возможно, что распространенность данного состояния недооценивают. Вторичный гипокортицизм возможен у пациентов с врожденным гипопитуитаризмом либо как изолированное состояние. Для последнего случая описаны две наследственные формы АКТГ-недостаточности, которые обусловлены дефектами генов ТВХ19 и РОМС.
  19. Поражения легких при дефиците а-ингибитора протеаз
    Поражения легких при дефиците а1-ингибитора протеаз характеризуется преимущественным поражением респираторного отдела легочной ткани в виде рано развивающейся первичной эмфиземы вследствие действия на легочную ткань неинактивированных протеаз (трипсина, эластазы и др.). Недостаточность а1-антитрипсина наследуется по аутосомно-рецессивному типу (ген в 14-й хромосоме). Патогенез. Звенья патогенеза:
  20. Дефицит P4S0C17 (17а-гидр0ксилаза или 17,20-ЛИАЗА)
    Этиология Причина заболевания — дефекты гена CYP17. Кодируемый данным геном фермент р450с17 активирует 17а- гидроксилирование прегненолона и прогестерона соответственно до 17-гидроксипрегненолона и 17-ОНП, а также последующее превращение этих стероидов в дегидроэпиандростерон и андростендион посредством расщепления С17,20-углеродного мостика. Эти ферментативные реакции необходимы для биосинтеза
Медицинский портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com