Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиенно-санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирусология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Предотвратяване на наследствени и вродени заболявания

Повечето наследствени заболявания не могат да бъдат излекувани. Затова трябва да се опитате да предотвратите появата им.

Превенция - набор от мерки, насочени към предотвратяване на появата и развитието на наследствени и вродени заболявания.

Първичната профилактика е особено важна - това е превенцията на зачеването на болно дете. Това се реализира чрез планиране на раждането и подобряване на човешката среда.

От гледна точка на специалистите, желаното дете е идеално, заченато на съпружеско легло от обичащи здрави родители и точно в желаното време, но не и от леглото на страстта, без колебание.

Планирането на раждане включва следните основни елементи:

1. Изборът на оптималната репродуктивна възраст на родителите, която за една жена е в диапазона от 20-35 години (по-ранна или по-късна бременност увеличава вероятността да роди бебе с наследствена патология). Препоръчително е една жена да роди жена под 25 години, а последната - не по-късно от 40 години при наличие на добро здраве и благополучие.

Възрастта на бащата също има значение. Честотата на свежите доминантни мутации (особено в гените), предавани от мъже над 40 години на децата им, е 40 пъти по-висока в сравнение с мъжете на възраст под 35 години

2. Отказ от раждане на дете при бракове с близки роднини. Браковете между хора, отдалечени един от друг в генеалогичен план, създават по-голяма вероятност благоприятен признак на някой от родителите да стане доминиращ, с възможност за раждане на по-здрав и по-съвършен набор от човешки гени.

3. Подобряването на местообитанието е насочено главно към предотвратяване на новопоявилите се мутации, особено за осигуряване на оптимални условия за узряване на онези зародишни клетки, които ще бъдат пряко включени в оплождането.

За да направите това:

? В периода на раждане (до 45 години), както жените, така и мъжете се въздържат от тютюнопушене, злоупотреба с алкохол, други токсични вещества;

? 1-2 години преди зачеването, трябва напълно да се откажете от лошите навици;

? 3-5 месеца преди бременността, изоставете употребата на лекарства, хормонални контрацептиви, завършете всички превантивни ваксинации;

? За 1-2 месеца преди зачеването спазвайте горните препоръки особено внимателно, намалете въздействието на замърсяването на околната среда (често пътувайте извън града, в провинцията, пийте пречистена вода и др.), Премахнете консумацията на консерви, яжте естествени продукти, не забравяйте да увеличите консумацията на зеленчуци и плодове, витамини и т.н.

4. Отказ от раждане в случаи на висок риск от наследствена и вродена патология.

Степента на този риск може да се установи по време на генетично консултиране.

Генетичното консултиране е обмен на информация между лекар и пациент. Задачата на лекаря е да информира бъдещите родители за състоянието на генофонда на семейството, за възможните опасности и последици от проявата на генетични заболявания у потомството.

Задачата на пациента е да предостави на лекаря необходимата информация, въз основа на която той ще направи заключение за наследствеността на пациента.

Въпросът за зачеването или отказът на раждане се решава от съпруга, въз основа на препоръките на лекар специалист.

Медицинските генетични консултации трябва да се свържат с:

• Здрави родители с болно дете;

• Семейства, в които един от родителите е болен;

• семейства, които имат роднини с наследствена патология чрез един от родителите,

• Семейства, в които е имало случаи на мъртвородени деца, спонтанни аборти и др.

Този подход за планиране на семейството изобщо не противоречи на моралните и етични стандарти и помага да се предотврати раждането на деца с наследствена патология.

Препоръчителна литература по темата, обсъдена в лекцията:

1. Артюнина Г. П., Гончар Н. Т., Игнаткова С. А.
Основи на медицинските знания: Здраве, болести и начин на живот (учебник за студенти от педагогически университети) - Псков: 2003, 304 с.

2. Апанасенко Г. Л., Л. А. Попова. Медицинска валеология: - Киев, “Zdorovya”, 1998.-pp 90-103

3. Баев А.А. Човешки геном // Човешки. - 1995. - № 2. - С. 4-13.

4. Биологичният потенциал на човека: генетика, адаптивни способности и конституции / В кн. VP Казначеев, В.П. Петленко, С.В. Петленко "Изследвания на интегралната медицина и валеология." - Санкт Петербург, 1997 .-- S. 141 - 196.

5. Бодров С. Столетни проблеми на века // Природа и човек. - 1999. - № 1. - С. 8-10.

6. Weiner E.N. Валеология: Учебник за гимназии.-М .: Кременце: Наука, 2002.- стр. 40-45.

7. Валеология: Нав. Компилация за студенти по ипотечни кредити: // Изд. В. И. Бобрицкой.-Полтава: “Скайтех”, 2000. - Част 1-стр. 69-80.

8. Войтенко В.П. Здравословно здраве. Въведение в санологията. - Киев, „Здраве“, 1991, с. 152-174.

9. Човешката валеология: софотерапия, здраве и творческа антропософия / В кн. VP Казначеев, В.П. Петленко, С.В. Петренко "Изследвания на интегралната медицина и валеология." - Санкт Петербург, 1997 .-- S. 118 - 130.

10. Иванов В.И. Човешки геном // Човешки. - 1995. - № 1. - С. 7-20.

11. Клониране на хора // Човек .. - 1998. - № 3. - С. 29-32.

12. Максимов Н. Клонове на генома // Знанието е сила. - 2000. - № 7. - С. 72–73. 133

13. Медицинска генетика: Учебник / Н. П. Боков, А. Ю. Асанов и други; Ед. Н. П. Бочкова.-М .: Майсторство; Висше училище, 2001. - с. 93-123.

14. Пряхин В. Смъртта на цивилизацията или общото възкресение? / / Наука и религия. - 1998. - № 4. - С. 7-9.

15. Умански К.Г. Невропатология за всички. Книга 2 - аз. - М.: Знание, 1989. - S.60 - 74.

16. Khablitskaya S. Поклон от другия свят // Комсомолская правда. - 2000. - 20 октомври. - С. 19.

17. Черносвитов Е.В. Социална медицина: Учебник. надбавка за студенти. Изпълнителният. Proc. Институции. - М .: Човечество. Ед. Център VLADOS, 2000. - S. 30-35.

Работейки чрез лекция и препоръчана литература, студентът трябва да може:

1. Да се ​​характеризират процесите, които определят здравето на човека (според Г. Л. Апанасенко).

2. Обяснете значението на репродуктивното здраве на човека за подобряване на демографското положение на Украйна.

3. Класифицирайте наследствените фактори, които определят човешкото здраве.

4. Да имате представа за възможните причини за „разпадане“ на гените.

5. Дайте определение за наследствени заболявания.

6. Предоставете информация за основните групи наследствени заболявания.

7. Дайте примери за хромозомни заболявания, обяснете причината им.

8. Назовете признаците, които позволяват да се подозира хромозомна патология при хората.

9. Дайте примери за генни заболявания.

10. Обяснете разликите между наследствени и вродени заболявания.

11. Говорете за методите за превенция на наследствените заболявания.

12. Да се ​​аргументира необходимостта да се подготвят бъдещите родители за зачеването на дете.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Предотвратяване на наследствени и вродени заболявания

  1. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА ВРЕМЕННИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Водещата роля в превенцията на вродени и наследствени заболявания играе генетично консултиране. Целта на консултирането с генетик е да се установи рискът да се роди дете с вродена или наследствена патология и да се помогне на семейството да вземе решение относно раждането. Задачи на генетично консултиране: - Консултиране преди
  2. TP Dyubkova. Вродени и наследствени заболявания при деца (причини, прояви, профилактика), 2008 г.
    Наръчникът съдържа кратко описание на различни форми на наследствена човешка патология. Много внимание се отделя на въпросите на пренаталната диагностика и превенцията на вродени и наследствени заболявания. Включени са най-новите постижения в тази област на знанието. Предлагат се въпроси за контрол и обучение за по-добро разбиране на темата. Представен е кратък речник на термините. Проектиран за студенти,
  3. ЛЕКЦИЯ № 18. Вродени и наследствени заболявания на белите дробове
    Малформацията е аномалия в повечето случаи на вътрематочно развитие, което води до груби промени в структурата и функцията на орган или тъкан. Класификация на малформации на бронхопулмоналната система. 1. Дефекти, свързани с недоразвитието на органа като цяло или неговите анатомични, структурни, тъканни елементи: 1) белодробна агенеза; 2) белодробна аплазия; 3) белодробна хипоплазия; 4) кистозна хипоплазия
  4. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ НА НЕРВНАТА СИСТЕМА
    Поради недостатъчните познания за патогенетичните механизми на много наследствени заболявания на нервната система и в резултат на това ниската ефективност на лечението им, превенцията на раждането на пациенти с тази патология е от особено значение. Превенцията на наследствените заболявания включва цял набор от мерки както за защита на генетичния фонд на човека чрез предотвратяване на експозицията
  5. Генетични консултации за превенция на наследствени заболявания
    Медицинските генетични консултации са един от видовете специализирани медицински грижи, същността на които е диагностицирането на наследствени заболявания, в прогнозирането на вероятността да се роди болно дете и да се помогне на семейството да вземе решение за раждане. Основните задачи на генетичното консултиране включват: 1. установяване на точна диагноза наследствено заболяване;
  6. КОНЦЕПЦИЯТА ЗА ВРЕМЕННИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Честотата на вродените и наследствени патологии сред населението е средно 5% от броя на новородените. Половината са вродени малформации. Общият брой на наследствените заболявания на човека надхвърля 4,5 хиляди. Повечето от тях са причинени от генни мутации, тоест молекулни промени на ниво ДНК. Хромозомни синдроми описани повече от 600. Наследено
  7. Наследствена и вродена тромбофилия
    Клиничните прояви, показващи наследствен или вроден характер на тромбозата и тромбоемболизма, включват: • тромбоза при млади и млади възрастни; • повтаряща се венозна тромбоза, първият епизод на която е настъпил в млада възраст (до 30 години); • наличие в семейната история на случаи на тромбоза на долните крайници, мезентерията и белодробната артерия; • тромботични
  8. ВРЪЗКА (ХЕРЕДИТАРНА) СИДЕРАХРЕСТИЧЕСКА АНЕМИЯ
    Наследствената сидеална анемия е по-честа в детска и млада възраст, но се среща и при възрастни мъже. Изразява се хипохромно в природата с високо ниво на плазменото желязо. Степента на анемия обикновено не е голяма; броят на ретикулоцитите обикновено е в нормални граници. Далакът обикновено не се уголемява; черният дроб, напротив, може да бъде значително увеличен. Наблюдавахме пациент на 42 години с
  9. ХЕРЕДИТАЛНА И КОНГЕНИТАЛНА ТРОМБОФИЯ. thrombocytopathy
    ХЕРЕДИТАЛНА И КОНГЕНИТАЛНА ТРОМБОФИЯ.
  10. МУТАЦИИ КАТО ПРИЧИНАТА ЗА ВРЕМЕННИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Носителят на генетична информация във всички клетки на човешкото тяло е ДНК молекула. Основната част от ДНК е концентрирана в клетъчното ядро. Генът е раздел на молекулата на ДНК, който носи информация за синтеза на определен полипептид или нуклеинова киселина. Генотип - набор от гени, получени от потомък от родителите в момента на оплождането. Наследствена информация, кодирана в гени,
  11. Ролята на отделни фактори в развитието на вродени и наследствени заболявания при деца
    Възраст на майката. Той има най-голямо значение за развитието на наследствени заболявания, свързани с недивергенция на хромозомите при мейоза. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-дълъг е периодът между мейозата - I и мейозата - II, и толкова по-голяма е вероятността от нарушение в нормалното формиране на яйцеклетката. И така, с възрастта на майката, рискът да се роди бебе със синдром на Даун се увеличава. Задава се и висока честота.
  12. ВРЕМЕННА (СЕМЕЙНА) СФЕРОКИТИЧНА ХЕМОЛИТНА АНЕМИЯ (MINKOWSKY - SHOFFAR ЗАБОЛЯВАНЕ), ХЕРЕДИТАЛНА СФЕРОЦИТОЗА
    Вродената ороцитна хемолитична анемия е фамилна болест, наследена от доминиращ тип. Въпреки че заболяването е вродено по природа, но поради дългия си латентен ход, обикновено се открива в по-късни периоди от живота. В този случай жълтеница понякога е единственият симптом, за който пациентът отива при лекаря. Отнася се до тези индивиди
  13. Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания
    Най-често срещаният и ефективен подход за превенция на наследствените заболявания е генетичното консултиране. От гледна точка на здравната организация, генетичното консултиране е един от видовете специализирани медицински грижи. Същността на консултирането е следната: 1) определяне на прогнозата за раждането на дете с наследствено заболяване; 2) обяснение
  14. ВРЕМЕННА ХЕМОЛИТНА АНЕМИЯ, СЪОБРАЖЕНА ОТ ГЕНЕТИЧНИ (ХЕРЕДИТАРНО-СЕМЕЙСТВЕНИ) ФАКТОРИ
    ВРЪЗКА ХЕМОЛИТИЧНА АНЕМИЯ, СЪОБРАЖЕНА ОТ ГЕНЕТИКА (ХЕРЕДИТАРНО-СЕМЕЙСТВО)
  15. Диагностика и профилактика на вродения сифилис
    Диагнозата на вродения сифилис се поставя на базата на: 1) откриване при дете на активни прояви на сифилис и положителни серологични реакции; 2) наличието в майката на изразените прояви на сифилис или латентен, асимптоматичен сифилис, открит въз основа на положителни резултати от многократно серологично изследване; 3) анамнестични доказателства
  16. Лечение и профилактика на наследствени заболявания
    1. Лечение на наследствени заболявания: 1. Симптоматично и патогенетично - ефектът върху симптомите на заболяването (генетичен дефект се запазва и се предава на потомството): 1) диетотерапия, която осигурява постъпването на оптимални количества вещества в организма, което премахва проявата на най-сериозните прояви на болестта - например деменция, фенилкетонурия , 2) фармакотерапия (въвеждане в организма
  17. Резюме. Наследствени от човека заболявания, 2010 г.
    Въведение Предметът и методите на антропогенетиката и медицинската генетика. Организация на наследствения апарат на човешките клетки (нива на организация: ген, хромозомни, геномни). Мутационен процес и наследствени заболявания на човека. Фактори, причиняващи мутации в наследствения апарат. Значение на диагностиката и лечението на наследствени заболявания. Генетично консултиране в
  18. Превенция на вродения сифилис
    Лечението на бременни жени се провежда в съответствие с диагнозата, направете поне 2 инжекции от един от бензатиновите пеницилинови препарати. Профилът, който трябва да се положи, се осъществява чрез 2-3 инжекции на антибиотик от 2 400 000 единици с интервал от 1 седмица. Профилът се предоставя с трикратно серологично изследване на ber-x: през 1-вата половина на ber-ti (при явяване на акушер-гинеколог. За регистрация от ber-ti) и през втората му половина (на
  19. Резюме. Наследени заболявания, 2011г
    Въведение - Етиология на наследствените заболявания - Генетични заболявания - Хромозомни заболявания - Болести с първичен биохимичен дефект - Лечение и профилактика на наследствени заболявания Заключение
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com