Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Пиер Мари Наследствена церебеларна атаксия

Церебеларната атаксия на Пиер Мари е наследствено дегенеративно заболяване с първична лезия на малкия мозък и неговите пътища. Видът на наследяването е автозомно доминиращ. Има заболяване на възраст от 20 години и повече.

Патология. Установени дегенеративни увреждания на клетките на кората и мозъчните ядра, спиноцеребеларните пътища в страничните връзки на гръбначния мозък, в ядрата на моста и продълговатия мозък.

Клинични прояви. Заболяването се проявява с нарушена функция на малкия мозък и неговите връзки. Атаксията се наблюдава по време на координационни тестове, нарушение на походката, скандиран говор, умишлено треперене, нистагъм. Церебеларните симптоми се комбинират с умерени или тежки признаци на пирамидална недостатъчност (повишени сухожилни и периостални рефлекси, клонуси на стъпалото), а понякога и с околомоторни нарушения (страбизъм, птоза, недостатъчност на конвергенцията).
Характерна особеност е в различна степен изразен спад на интелигентността.

Диагноза и диференциална диагноза. Най-големите трудности възникват при разграничаването на наследствената мозъчна атаксия на Пиер Мари и атаксията на Фридейх. Необходимо е да се вземе предвид вида на наследяване на заболяването, възрастта, на която се развиват първите симптоми, естеството на промяната на сухожилните рефлекси (с атаксия на Фридрих те намаляват), наличието на зрителни и околомоторни нарушения с атаксия на Пиер Мари и деформация на стъпалата и скелета. Множествената склероза, за разлика от фамилната атаксия на Пиер Мари, се характеризира с ремитиращ курс, по-голяма тежест на долна спастична парапареза и дисфункция на тазовите органи.

Лечение. Симптоматично.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Пиер Мари Наследствена церебеларна атаксия

  1. Наследствена атаксия
    Атаксията на Фридрих е наследствено заболяване с автозомно-рецесивен тип наследяване, при което се наблюдава дегенерация на гръбначния мозък, задни връзки на гръбначния мозък, пирамидални канали и по-рядко мозъчен мозък. Заболяването обикновено се развива в млада възраст, до пубертета и се проявява клинично чрез комбинация от спинална и мозъчна атаксия, утежнена от затворена
  2. атаксия
    Острата нарушена координация на движенията може да бъде причинена от увреждане на малкия мозък или неговите връзки в багажника (церебеларна атаксия), нервни влакна, които носят дълбока чувствителност (чувствителна атаксия), вестибуларната система (вестибуларна атаксия), фронтални лобове и свързани с тях субкортикални структури (фронтална атаксия). Тя може да бъде и проява на истерия. Остра мозъчна атаксия
  3. Невронна амиотрофия на Шарко-Мари-зъб
    Среща се с честота от 1 на 50 000 от населението. Наследява се от автозомно доминиращ, рецесивен тип, свързан с Х хромозомата. Патология. Промените в типа на демиелинизиращите се намират в периферните нерви. Възможно е да има промени в задните и страничните колони на гръбначния мозък, атрофия и дегенерация в предната и задната колони на гръбначния мозък. Атрофия на сноповете се открива в мускулите
  4. Церебеларна система
    Въз основа на разпределението на аферентните и еферентните връзки, малкият мозък може да бъде разделен на три основни части, които изпълняват различни функции. Вестибулоцеребелумът контролира баланса на тялото и постуралните реакции. Спиноцеребелумът участва в регулирането на такива спинални двигателни функции като активността на генератора на движението на опорно-двигателния апарат и взаимодействието му с постуралните механизми.
  5. атаксия
    Тим Хакет, DVM, MS 1. Какво е атаксия? Атаксията е нарушение на координацията на действията на мускулните групи или нарушение на координацията на движенията, свързано с увреждане на различни части на нервната система. При атаксия няма паретични или спастични неволни движения. Най-честите причини за атаксия са увреждане на малкия мозък, вестибуларен апарат и сензор (проприоцептив)
  6. Церебеларна система
    Мозъкът и мозъчният ствол заемат задната черепна ямка, чийто покрив е мозъчният мозък. Мозъчният мозък се свързва с мозъчния ствол с три чифта крака: горните мозъчни крака свързват мозъчния мозък със средния мозък, средните крака преминават в моста, долните мозъчни крака свързват мозъчния мозък с продълговата медула. В структурно функционален и филогенетичен план три основни
  7. Атаксия и техните клинични характеристики
    Атаксия (от гръцки атаксия - разстройство) - нарушение на координацията на движенията; много често увреждане на двигателя. Силата в крайниците е леко намалена или напълно запазена. Движенията стават неточни, неудобни, тяхната непрекъснатост и последователност се нарушават, балансът се нарушава в изправено положение и при ходене. Статична атаксия - дисбаланс в изправено положение,
  8. Разкъсване на главния мозък
    КОД ICD-P10.4 Разкъсване на главния мозък по време на нараняване при раждане. ЕПИДЕМИОЛОГИЯ Рядко се среща по-често при бебета с пълнолетно тегло с тегло над 4000 g и при дългосрочно новородени. етиология Предразполагащите фактори са: • несъответствие на родилния канал с размера на главата на плода; • твърд родилен канал и др .; • патологично представяне на плода (таза); • оперативна доставка през
  9. Церебеларен контрол на низходящата вентромедиална система
    Историята на развитието на координационните системи при високо организирани животни е неразривно свързана с еволюцията на малкия мозък. Развитието на този орган като мощна надстройка над сегментарен апарат е сложен исторически процес на неговото морфофункционално формиране и до голяма степен отразява степента и характера на двигателната активност на животното и екологията на неговото местообитание. От експериментални данни и
  10. атаксия
    {Foto8}
  11. атаксия
    {Foto8}
  12. Фридрих (болест или атаксия)
    Физическото блокиране на болестта на Фридрих или атаксията на Фридрих е фамилна болест, която първоначално се проявява в нарушаване на физическото равновесие в изправено положение, а останалата част от човека изглежда напълно здрава. Зад този симптом се крие тромавост в движенията и треперене в ръцете, което постепенно се засилва. Речта на пациента става неясна, той започва да говори срички. всички
  13. АТАКСИЯ, БАЛАНС И Походка
    Сид Гилман При започване на лечение за пациенти с неврологични разстройства е необходимо първо да се установи дали има данни за промените в стойката и походката, както и да се изследват тези функции по време на преглед. Промени в стойката и походката могат да възникнат в резултат на увреждане на нервната система на различни нива и често видът на клиничната промяна показва локализация
  14. НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА
    Генни заболявания. Видове наследяване. Население метод. Цитогенетичен метод. Хромозомни заболявания. Предотвратяване. Решаване на проблеми. Изчисляване на генетичен риск. 1. Определете какво потомство може да се очаква в брака: а) жена с тризомия на Х хромозомата (47, + X), мъж със синдром на Даун (47, + 21); б) здрава жена (46, XX) и мъж със синдром на Клайнфелтер (47, XXV). 2. Класически
  15. Наследственост и здраве
    Основни въпроси: 1. Понятието за наследственост и променливост, тяхното значение за възпроизводството на здравето. 2. Класификация на наследствените заболявания. Характеристики на техните клинични прояви. 3. Предотвратяване на наследствени и вродени
  16. ХЕРЕДИТАРНА ХЕМОЛИТНА АНЕМИЯ
    Разграничават се следните групи наследствена хемолитична анемия: 1. Поради нарушение на структурата на мембраната на еритроцитите. 2. Свързана с нарушена активност на ензимите на червените кръвни клетки. 3. Свързано с нарушение на структурата или синтеза на хемоглобин. Наследствена хемолитична анемия поради нарушение на еритроцитната мембрана Наследствена хемолитична анемия, свързана с
  17. Резюме. Наследствени от човека заболявания, 2010 г.
    Въведение Предметът и методите на антропогенетиката и медицинската генетика. Организация на наследствения апарат на човешките клетки (нива на организация: ген, хромозомни, геномни). Мутационен процес и наследствени заболявания на човека. Фактори, причиняващи мутации в наследствения апарат. Значение на диагностиката и лечението на наследствени заболявания. Генетично консултиране в
  18. НАСЛЕДСТВО И ВАРИАБИЛНОСТ
    Наследствеността и променливостта са най-важните фактори в еволюцията на целия живот на Земята. Под наследственост се разбира свойството на организмите да осигуряват материална и функционална приемственост в редица поколения, както и да определят уникалния характер на индивидуалното развитие в специфични условия на околната среда. Явленията на наследствеността и променливостта са в основата на всички житейски прояви.
  19. Наследени метаболитни заболявания
    Наследствените метаболитни заболявания са моногенна патология, при която генната мутация води до определени патохимични нарушения. Класификацията е следната. 1. Наследени заболявания на метаболизма на аминокиселини: алкаптонурия, албинизъм, хипервалемия, хистидинемия, хомоцистинурия, левциноза, тирозиноза, фенилкетонурия. 2. Наследствени заболявания на метаболизма на въглехидратите: галактоземия, гликогеноза, дизахаридаза
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com