Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Хромозоми и хромозомни заболявания

Във висшите организми връзката на поколенията се осъществява чрез зародишни клетки. Една клетка е едно цяло и всички нейни структурни и биохимични компоненти са тясно свързани. В началото на нашия век е установено, че клетката има високо специализирани структурни елементи, които определят наследствената приемственост на свойствата на организма. Тези елементи са хромозоми (от гръцката дума "куца" - оцветяване), които включват единици от наследствена информация - гени. По този начин всяка клетка е пазител на наследствената информация. Клетката има цитоплазма и ядро. Функциите за съхранение и предаване на наследствена информация са свързани главно с хромозомите на клетъчното ядро. Информацията, съдържаща се в хромозомите на оплодена яйцеклетка по време на индивидуалното развитие, трябва да се предава на всички клетки на тялото. Информацията се предава от майчината клетка в дъщерните клетки по време на клетъчното делене с активното участие на ядрото и цитоплазмата. Специфична стойност в точното разпределение на хромозомите между дъщерните клетки принадлежи на центрозомния и митотичен апарат на клетката.

Всеки биологичен вид се характеризира с постоянен брой хромозоми. В повечето висши организми всяка клетка съдържа диплоиден (2p) хромозомен набор. Хромозомите се различават една от друга по форма и размер. Наборът от количествени и качествени признаци на хромозоми, определени чрез микроскопия в една клетка, се нарича кариотип.

Нормалният диплоиден брой хромозоми при хора е 46. Поради несъвършенствата в цитологичната техника общият брой хромозоми при хората отдавна се счита за равен на 48 (от 1912 до 1956 г.) През 1956 г. шведските цитолози Дж. Х. Тихо и А. Леван прилагат подобрена цитологична техника, т.е. На базата на материал за култура на фибробласт за белодробна тъкан, 4 човешки ембриона показват, че броят на моделните хромозоми при хората е 46. Тези данни са потвърдени през същата година от английските цитолози S. E. Ford и JL Hamerton (1956). Тези две послания бележат началото на бързото развитие на човешката цитогенетика.

Сред много методи за изучаване на наследствена патология, цитогенетичният метод заема важно място. С негова помощ е възможно да се анализират материалните основи на наследствеността и човешкия кариотип при нормални и патологични условия и да се изучат някои модели на мутационни и еволюционни процеси. Всички хромозомни заболявания при хората са открити по този метод. Той е незаменим при диференциалната диагноза на много вродени и наследствени заболявания. Не е трудно да го овладеете в клинична лаборатория с подходящо оборудване и реактиви.

Човешкият кариотип се определя от 46 хромозоми. Този брой хромозоми се съдържа в соматични клетки, зародишните клетки имат набор от 2 пъти по-малък - 23 хромозоми. От 46 човешки хромозоми 22 двойки са еднакви при мъжете и жените; те се наричат ​​автозоми. Те имат сериен номер от 1 (най-големият със центромер в средата) до 22 (най-малкият със центромер в края). При 23-та двойка има ясно сексуално диференциране: в клетките на тялото при жените има две големи Х хромозоми, които са напълно идентични една на друга, при мъжете има само една хромозома X, а партньорът й е малката хромозома U. Хромозомите X и U се наричат ​​полови хромозоми.

При цитогенетично изследване, за да се отговори на въпроса дали хромозомният набор е нормален или има някаква аномалия, правилният подбор на метафазните плочи е от съществено значение. За това са необходими следните условия: целостта на метафазната плоча; липсата или малкият брой припокриващи се хромозоми, средната степен на тяхната кондензация (спиралализация); изолиране на метафазни плочи една от друга. Спазването на тези правила позволява като цяло да се извърши правилната идентификация на хромозомите. Хромозомният анализ се извършва на няколко етапа: визуален анализ на хромозомни препарати; хромозомен анализ с помощта на скициране; анализ на хромозоми с помощта на фотография и оформление на кариотипа. Данните от цитогенетичните изследвания се въвеждат в специални форми - протоколи.

От всички 23 двойки хромозоми само хромозомите 1 могат да бъдат идентифицирани чрез рутинния метод; 2; 3; 16 и U. Останалите хромозоми са трудни за разграничаване. Именно невъзможността за идентифициране на всяка хромозома чрез рутинния метод значително ограничава цитогенетичната диагноза и класификацията на хромозомните заболявания. Само с разработването на нови методологични подходи към изследването на хромозомите най-накрая беше възможно да се реши този въпрос.

Линейната ивица на хромозомите се открива след излагане на някои солни разтвори със строго определена стойност на рН и определен температурен режим, последвано от оцветяване с флуоресцентно (Q-петно) или основни багрила, като разтвор на Giemsa (G- и C-петно). В допълнение към посочените методи за оцветяване на хромозоми се използват и други специфични методи, които селективно оцветяват области на определени хромозомни участъци.

Най-информативният от тях е методът на С-оцветяване, който дава възможност да се идентифицират плътно оцветени сегменти, разположени в центромерните или близо-центромерни участъци на всички хромозоми, както и в късите рамена на хромозомите 13-15; 21-22 и в дългото рамо на Y-хромозомата.Посредством този метод се открива така наречения структурен хетерохроматин. Значението на метода за оцветяване на С се състои във факта, че чрез откриване на структурен хетерохроматин във всички хромозоми е възможно, по-добре от всеки друг метод, да се оцени хромозомния полиморфизъм при хора, т.е. междуиндивидуални разлики в отделните хромозоми. Полиморфизмът на човешките хромозоми се характеризира с наличието на определен вариант на структурата на хромозомата във всички клетки, предаването й от родители на деца като обикновен моногенен признак и отсъствието на забележим фенотипен ефект. Вече е твърдо установено, че истинският полиморфизъм на хромозомите се дължи на променливостта на размера на техните хетерохроматични области.

Нормалната променливост, открита по-рано само за няколко хромозоми от множеството и при отделни индивиди, всъщност е широко разпространено явление. За всеки индивид той се проявява чрез специфична комбинация от варианти на хромозоми и неограничен брой такива комбинации осигурява уникалността на кариотипа на всеки човек.

Използването на нови методи на съвременната генетика и генно инженерство позволи на медицинските генетици да идентифицират и клонират хромозомни ДНК области, отговорни за проявата на наследствени дефекти и да ги използват като основен материал при пренаталната диагностика.

Помислете по-подробно проблема за секса по отношение на цитогенетиката. През 1949 г. М. Л. Ваг и Е. С. Вег, когато изучават животински клетки, установяват генетична разлика между половете. През 1954 г. C. L. Moore и M. L. Wagg потвърждават тази генетична характеристика, като изследват човешките клетки. Открити са два вида клетки. В ядрата на соматичните клетки на нормална жена беше разкрит компактен хроматинов блок, наречен секс хроматин или тялото на Бара, а в ядрата на клетките на нормален мъж такъв блок липсваше. Впоследствие беше установено, че откритото тяло е неактивна .X хромозома. Тялото на Бара най-често се намира в периферията на ядрената мембрана и формата му варира от триъгълна до изпъкнала. За идентифициране на половия хроматин обикновено се използва анализ на епителни клетки при остъргване на лигавицата на бузите. Наличието или отсъствието на тялото на Barr характеризира набора от хромозоми X и следователно полът на индивида. Оказа се, че тялото на Бар е образувано от една хромозома X. Следователно тялото на Barra се намира при жени, но не и при мъже. В случай на хромозомни аномалии, телата на Бара винаги са с по-малко от хромозомите X.

Изследването на структурата и функционирането на човешката хромозома е от голямо теоретично и практическо значение за медицинската генетика. Познаването какво представлява всяка човешка хромозома химически, цитологично и генетично е важно за правилното разбиране на произхода на хромозомните аномалии и аномалиите в развитието, причинени от тях, и следователно търсенето на начини за коригиране на тези отклонения.

Клиницистите започват да изучават хромозомни заболявания още преди да установят точния брой хромозоми при човека. Например синдромите на Клайнфелтер и Шерешевски-Търнър бяха ясно описани преди откриването на хромозомната етиология на тези заболявания и са добре познати на лекарите. Хромозомните заболявания включват такива форми на патология, при които по правило се наблюдават психични разстройства и множество вродени малформации на различни системи на човешкото тяло. Генетичната основа на такива състояния са хромозомни мутации - числени или структурни промени в хромозомите, наблюдавани в соматични или зародишни клетки.

Терминът "заболяване" във връзка с хромозомни аномалии, както автозомни, така и полови хромозоми, не се използва справедливо. Заболяването е процес, тоест редовна промяна на симптомите и синдромите във времето. Заболяването има продроме, начало, стадий на пълно развитие и начално състояние. Наборът от специфични характеристики, характеризиращи всяка хромозомна аномалия, е конституционен, вроден и тези признаци са непрогресивни.

Повечето хромозомни заболявания се появяват спорадично в резултат на геномни и хромозомни мутации в гаметите на здрави родители или в първите отдели на зиготата. Хромозомните промени в гаметите водят до развитието на така наречените пълни или редовни форми на нарушение на кариотипа, а съответните промени в хромозомите в ранните етапи на развитието на ембриона причиняват соматичен мозаизъм или мозаечни организми (наличието в тялото на две или повече клетъчни линии с различен брой хромозоми) , Мозаицизмът може да засяга както полови хромозоми, така и автозоми. По правило мозайките имат повече „изтрити” форми на заболяването, отколкото хората с променен брой хромозоми във всяка клетка. Така че, дете с мозаечна версия на болестта на Даун може да има нормален интелект, но физическите признаци на това заболяване остават.

Броят на анормалните клетки може да бъде различен: колкото повече ги има, толкова по-изразен е симптомокомплексът на една или друга хромозомна болест. В някои случаи делът на анормалните клетки е толкова малък, че човек изглежда фенотипно здрав.

В някои случаи не е толкова лесно да се установи мозаизъм, тъй като клонирането на анормални клетки има тенденция към елиминиране в онтогенезата. С други думи, броят на такива клетки при възрастен човек може да бъде сравнително малък, докато в ембрионалния и ранния постнатален период тяхната специфична гравитация е доста голяма, което доведе до развитието на тежки клинични симптоми на заболяването.
Въпреки известните трудности при изучаването на мозаизма, откриването и изследванията му изясняват проблема с изтритите и рудиментарни форми на хромозомните заболявания.

Класификацията на хромозомните заболявания се основава на видовете мутации. Хромозомни мутации (числени или структурни) са възможни в соматични или зародишни клетки, те възникват в резултат на числови или структурни промени в хромозомите или тяхната комбинация. Числените промени се свеждат до наличието на допълнителни хромозоми или отсъствието на една от хромозомите. В първия случай те говорят за тризомия върху някоя от 23-те хромозоми, във втория - за монозомия. По-рядко е налице нарушение на плуидизма на хромозомния набор (увеличение на пълния гаплоиден набор).

Структурните промени в хромозомите при хората, въпреки че са много по-редки от числовите аберации, представляват интерес както от общо теоретичен, така и от клиничен характер. Могат да се разграничат два основни типа пренареждания: вътрехромозомни и интерхромозомни. От своя страна, пренарежданията могат да бъдат балансирани, т.е. всички локуси присъстват в генома, но местоположението им върху хромозомите се различава от първоначалното нормално. Небалансираните пренареждания се характеризират със загуба или удвояване на хромозомните участъци. Интрахромозомните пренастройки, свързани с пренареждания в рамките на едната рама на хромозомата, се наричат ​​парацентрични. Крайните места без центромер се наричат ​​фрагменти и обикновено се губят по време на митоза.

Разделянето е загубата на част от хромозомата в резултат на две счупвания и едно обединение със загубата на сегмент, лежащ между почивките. При хората е известно изтриване на хромозома 5. Такова заличаване се изразява в синдром на котешки писък. Дублирането е удвояване на сегмент от хромозома, в резултат на което клетката на тялото става полиплоидна в този сегмент. Ако дублирането е разположено непосредствено зад първоначалната хромозома, тогава това се нарича тандемно дублиране. В допълнение, дублиранията могат да бъдат локализирани в други части на хромозомата. Повечето от тези пренареждания са подробни и онези индивиди, които са оцелели с тях, като правило не са в състояние да оставят потомство.

В случай на инверсия, хромозомният участък се завърта на 180 ° и счупените краища са свързани в нов ред. Ако центромерът попадне в обърнатата област, тогава такава инверсия се нарича перицентрична. Ако инверсията засяга само едно рамо на хромозомата, тогава тя се нарича парацентрична. Гените в обърнатата област на хромозомата са в обратен ред от оригинала в хромозомата.

Междухромозомните пренареждания включват транслокация - обмен на сегменти между хромозоми. Разграничават се следните видове транслокации: 1) реципрочна транслокация, когато две хромозоми взаимно обменят сегменти; 2) нереципрочна транслокация, когато сегмент от една хромозома се прехвърля в друга; 3) транслокация от типа на центрична връзка, когато след разкъсвания в перицентромерната област два фрагмента със центромери са свързани по такъв начин, че техният центромер е свързан, образувайки един. Синдромът на транслокация на Даун се проявява по този начин. В този случай пациентите имат изразени симптоми на болестта на Даун, но в техния кариотип има само 46 хромозоми, с хромозоми 21 и X две, третата се премества в хромозомата от група D (вероятно хромозома 15). Проучване на кариотипите на техните родители показа, че най-често фенотипно нормалните майки имат 45 хромозоми и точно същата транслокация на хромозома 21 като дете.

Хромозомните заболявания могат да бъдат класифицирани според това коя от хромозомните системи - генитална или автозомна - участва в патологичния процес. Към днешна дата няма точна общоприета класификация на хромозомните заболявания. Това се дължи на много причини, по-специално на факта, че патогенетичните механизми на хромозомните аномалии все още не са изяснени. Повечето хромозомни аберации все още са класифицирани като синдром. Само някои от тях могат да бъдат наречени болести. Това е напълно вярно за болестите на Даун и Клайнфелтер.

Каква е общата клинична характеристика на хромозомните заболявания? Почти всички те са придружени от множество нарушения на скелета, психиката. Отбелязват се вродени малформации на външните и вътрешните полови органи, бавният им растеж. Активността на нервната, ендокринната и други системи е нарушена, генеративната функция е намалена, има ясно увеличение на смъртността сред хората с хромозомни аномалии.

Диагностичните признаци са разделени на 3 групи. А - комплекс от знаци, позволяващ само да се подозира хромозомна аномалия. Това са често срещани признаци: физическо недоразвиване, редица дисморфии на мозъка и лицевия череп (деформация на предсърдията и ниското им разположение, микроцефалия, епикантус, високо небце), буца, клинодактилия на малките пръсти, някои малформации на вътрешните органи (сърце, бъбреци, бели дробове). В - признаци се откриват главно при определени хромозомни заболявания. Комбинацията им позволява в повечето случаи да се диагностицира хромозомна аномалия. Сред характерните, най-често срещаните признаци на тази група с тризомия на хромозома 18, долихоцефалия (89.6% от случаите), положение на флексор на ръцете (96.1%), „люлеещо се краче” (76.2%), къса и широка I пръст на крака (70,6% от случаите); с тризомия върху хромозома 13 - цепнатина на горната устна и небцето (68,7% от случаите), положение на флексори на ръцете (44,4%), страбизъм (31,4%), дефект на скалпа (30,5% от случаите) и др. - признаци са характерни само за една хромозомна аномалия, например „котешки писък“ - с 5p - синдром, алопеция със синдром 18p.

Хромозомните заболявания се характеризират с прекомерна фенотипна (клинична) вариабилност. Често при едни и същи хромозомни аномалии клиничните признаци се изразяват по различен начин. Пример за това е болестта на Даун, при която умственото увреждане се проявява с деменция от лека до тежка степен (moronity - imbecility - idiocy). Выраженность клинических проявлений хромосомных болезней зависит от многих причин, среди которых следует отметить генотипические и паратипические факторы, состав поражаемых генов, размер аберрации и индивидуальность хромосомы, процент мозаичных клеток в организме и т. д. Иногда при низком содержании! мозаичных клеток клиническая картина бывает стертой." Это особенно часто наблюдается при мозаицизме по половым хромосомам. Обращает на себя внимание и то, что, как правило, клинические проявления у больных с аутосомными аберрациями намного тяжелее, чем у больных с нарушением в системе половых хромосом. Следовательно, жизнеспособность больных с аберрациями половых хромосом значительно выше. Среди новорожденных с хромосомными аберрациями около 50 % детей имеют аутосомные аномалии, а другие 50 % — аномалии по половым хромосомам, несмотря на т что система аутосом представлена 22 парами хромосом, а система половых хромосом — только одной парой.

Интеллект при аутосомных синдромах нарушается гораздо резче, чем при синдромах, вызванных аномалиями половых хромосом.

Клинические и цитогенетические исследования, проводимые у новорожденных с хромосомной патологией, показывают, что жизнеспособность их зависит от типа хромосомного нарушения. Большинство с аутосомными трисомиями погибают в первые дни жизни. У больных с аномалиями половых хромосом жизнеспособность, напротив, не снижена. Это связано с тем, что полная клиническая картина у больных данного контингента разворачивается лишь в период полового созревания, когда начинают функционировать гены, определяющие половое развитие организма и формирование вторичных половых признаков. Из других контингентов хромосомные- аномалии обнаруживаются: среди детей с олигофренией в среднем у 15 % больных (в основном структурные перестройки); у больных с нарушением половой дифференцировки частота хромосомных нарушений колеблется от 20 до 50 % ( у 50 % из них обнаруживается мозаицизм); у больных с первичной и вторичной аменореей частота хромосомных аномалий колеблется от 10 до 50 % (более 90 % — численные нарушения и мозаицизм); при мужском бесплодии частота аномальных хромосом достигает 10—15% (до 70 %—численные нарушения и мозаицизм). При отягощенном акушерском анамнезе у супружеских пар с повторными спонтанными абортами, мертворождениями или рождением детей с пороками развития сбалансированные перестройки наблюдаются в 5 % случаев.

Для диагностики хромосомных болезней в настоящее время применяют ряд методов медицинской генетики, чаще клинико-генеалогический, цитогенетический (определение полового хроматина и кариотипирование), пато-логоанатомический и дерматоглифический. Некоторые хромосомные болезни можно диагностировать клинически, не прибегая к другим методам. Например, своеобразие клиники синдромов Шерешевского —Тернера и Клайнфелтлера позвлояет опытному клиницисту поставить диагноз без цитогенетического анализа.

Как правило, современная диагностика любого заболевания является комплексной. Кроме традиционных клинических данных, лабораторных исследований, сбора анемнестических данных,, при диагностике наследственных болезней, в частности хромосомных, особое внимание уделяется изучению гениалогии больного. Только около 3-5% их четко наследуется.

Основным методом диагносики хромосомных болезней является цитогенетический, который включает в себя: а) определение полового хроматина; б) определение "барабанных палочек"; в) определение добавочной хромосомы Y с помощью флюоресцентной микроскопии; г) кариоптирование (получение хромосомных наборов). Наиболее точным и достоверным методом исследований является кариологический.

Из вспомогательных методов диагностики хромосомных заболеваний наиболее прост и доступен дерматоглифический метод, применяемый для анализа кожных узоров на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, так как при хромосомных болезнях наблюдается специфическое изменение кожных узоров.

Основными показаниями для направления на цитогенетическое обследование больного и его родственников являются: 1) наличие лиц с выявленной паталогией полового хроматина; 2) наличие детей с множественными пороками развития; 3) олигофрения в сочетании с чертами внутриутробного дисгенеза или врожденными пороками развития; 4) повторные спонтанные аборты у женщин, мертворожденные дети в анамнезе или дети с пороками развития (обследованию подлежат и мужья); 5) наличие в анамнезе умерших детей с множественными врожденными пороками развития или установленным хромосомным синдромом; 6) наличие структурной перестройки и сбалансированного носительства транслокации или инверсии у матери или отца пробанда; 7) необходимость определения кариотипа плода у женщин с высоким риском рождения ребенка с хромосомной паталогией.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Хромосомы и хромосомные болезни

  1. Резюме. Хромосомы и хромосомные болезни, 2010
    Хромосомы и хромосомные болезни. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Черепно - лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных
  2. ХРОМОСОМЫ: СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
    На последних этапах, предшествующих делению клетки, ядерный материал (хроматин) претерпевает определенные физико-химические изменения, приводящие к конденсации нитеобразных структур ядра. Эти образования немецкий морфолог В.Вальдейер (1888) предложил назвать хромосомами (от греч. chromatos - цвет + soma - тело), поскольку они интенсивно окрашивались некоторыми красителями. Для каждого вида
  3. Болезни, сцепленные с Х- или Y-хромосомами
    Болезни, сцепленные с полом, в подавляющем большинстве случаев обусловлены мутациями генов на Х-хромосоме, поскольку Y-хромосома несет небольшое число генов. С Y-хромосомой сцеплены некоторые нарушения половой дифференцировки. На Yp1a локализуется ген SRY , кодирующий фактор развития яичка. Этот ген клонирован; он содержит 900 нуклеотидов и характеризуется высоким консерватизмом у разных
  4. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
    Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Грубые
  5. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
    Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) –– комплексы множественных врожденных пороков развития, обусловленных изменением числа хромосом (геномные мутации) или нарушением их структуры (хромосомные аберрации). Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше заболевание проявится и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии ребенка.
  6. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ И СИНДРОМЫ
    Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества и структуры хромосом. В соматических клетках человеческого организма имеется диплоидный набор хромосом—23 пары (46 хромосом), а в половых клетках (гаметах)—гаплоидный (одинарный) (23 хромосомы). У мужчин и женщин 22 пары диплоидного набора соматических клеток, одинаковы по форме и величине и называются аутосомами, 23-я пара — половые
  7. Классификация хромосомных болезней
    Хромосомные болезни это группа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1). Таблица 1 Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами анеуплоидии у человека {foto14} Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения. В то же время, около 6 из 1000
  8. Классификация хромосомных болезней
    Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней. Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. По данным цитогенетических исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Самая высокая частота хромосомной патологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных
  9. Хромосомные болезни
    Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1 : 100. Примерно 20% выкидышей обусловлено хромосомными аномалиями. Это одна из частых причин преждевременных родов и мертворождений. Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития организма. При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет
  10. Синдром трисомии 21 хромосомы (болезнь Дауна)
    Патофизиология Дополнительная 21-я хромосома является причиной наиболее распространенной наследственной аномалии — синдрома Дауна. У детей с синдромом Дауна есть ряд особенностей, имеющих значение для анестезиолога: короткая шея, неправильный прикус, задержка умственного развития, артериальная гипотония и большой язык. Из сопутствующих врожденных аномалий следует отметить пороки сердца (у 40%
  11. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
    Количественные нарушения аутосом Синдром Дауна (болезнь Дауна) впервые был описан в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном, но только в 1959 г. французским генетиком и врачом Дж.Леженом было доказано, что это заболевание хромосомной природы, результат трисомии по хромосоме 21. Частота этого синдрома составляет 1:700 — 800 новорожденных. В подавляющем большинстве случаев (до 94%) у больных
  12. Хромосомные болезни
    Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества вещества какой-то части генетической информации в сторону её избытка или недостатка расстраивает ход нормальной реализации генетической программы развития. Существенно именно несбалансированное изменение генетической информации. Избыток хромосомного материала при триплоидии огромен, однако его увеличение пропорционально
  13. Изменения зубочелюстной системы при хромосомных болезнях
    Хромосомными болезнями называют группу заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Примерно 1 % всех новорожденных имеют хромосомные аномалии, ведущие к серьезным последствиям. Приблизительно 90 % этих аномалий приходится на долю анеуплоидий, половину всех случаев составляет аутосомные анеуплоидий, а половину — анеуплоидий по половым
  14. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
    Генные болезни. Видове наследяване. Население метод. Цитогенетичен метод. Хромозомни заболявания. Предотвратяване. Решаване на проблеми. Изчисляване на генетичен риск. 1. Определете какво потомство може да се очаква в брака: а) жена с тризомия на Х хромозомата (47, + X), мъж със синдром на Даун (47, + 21); б) здрава жена (46, XX) и мъж със синдром на Клайнфелтер (47, XXV). 2. Класически
  15. УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ
    Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0,5-0,7%, а среди мертворожденных и детей, умерших до года, — 2,2%. На долю олигофрении, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10-12% всех случаев умственной отсталости. Главная клиническая особенность хромосомных болезней — умственная отсталость и множественные пороки развития. Среди детей с
  16. Другие аутосомные хромосомные болезни
    Заболевания, обусловленные трисомией других хромосом, встречаются реже. При трисомии по 13-й хромосоме развивается синдром Патау. У больных отмечаются значительные дефекты скелета и внутренних органов: микроцефалия, низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, гипотелоризм, низкое расположение ушных раковин, расщепление верхней губы и неба, полидактилия, дефекты
  17. Механизм нарушений развития при хромосомных болезнях
    Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества вещества какой-то части генетической информации в сторону её избытка или недостатка расстраивает ход нормальной реализации генетической программы развития. Существенно именно несбалансированное изменение генетической информации. Избыток хромосомного материала при триплоидии огромен, однако его увеличение
  18. Хромосомные болезни
    Хромосомные
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com