Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания

Най-често срещаният и ефективен подход за превенция на наследствените заболявания е генетичното консултиране. От гледна точка на здравната организация, генетичното консултиране е един от видовете специализирани медицински грижи. Същността на консултирането е следната: 1) определяне на прогнозата за раждането на дете с наследствено заболяване; 2) обяснение на вероятността от това събитие пред консултанта; 3) помогне на семейството при вземане на решение.

С голяма вероятност да родите болно дете, две препоръки могат да бъдат правилни от профилактична гледна точка: или въздържане от раждане, или пренатална диагноза, ако е възможно с тази нозологична форма.

Първият кабинет за медицинско генетично консултиране е организиран през 1941 г. от Дж. Нийл от университета в Мичиган (САЩ). Още повече, че в края на 50-те години най-големият съветски генетик и невропатолог С. К. Давиденков организира генетична консултация в Института по невропсихиатрична превенция в Москва. В момента има около хиляда генетични консултации по целия свят.

Основната причина, която кара хората да се обръщат към генетик, е желанието да разберат прогнозата за здравето на бъдещото потомство по отношение на наследствената патология. По правило семействата, които имат дете с наследствено или вродено заболяване (ретроспективно консултиране) или неговото възникване (проспективно консултиране) поради наличието на наследствени заболявания при роднини, брачни бракове, възрастта на родителите (по-възрастни от 35-40 години), отиват на консултация, т.е. радиация и други причини.

Ефективността на консултацията зависи главно от три фактора: точността на диагнозата, точността на изчисляване на генетичния риск и степента на разбиране на генетичния извод на съветниците. Това са по същество три фази на консултиране.

Първият етап на консултиране винаги започва с изясняване на диагнозата наследствена болест. Точната диагноза е предпоставка за всяка консултация. Зависи от задълбочеността на клиничните и генеалогични изследвания, от познаването на най-новите данни за наследствената патология, от провеждането на специални изследвания (цитогенни, биохимични, електрофизиологични, генни връзки и др.).

Генеалогичните изследвания са един от основните методи в практиката на генетично консултиране. Всички изследвания задължително се подкрепят от документация. Информацията се получава от не по-малко от три поколения роднини във възходяща и странична линия и трябва да се получат данни за всички членове на семейството, включително за починалите рано.

По време на генеалогично изследване може да се наложи да се насочи предмет или неговите близки до допълнителен клиничен преглед, за да се изясни диагнозата.

Необходимостта от постоянно запознаване с новата литература за наследствената патология и генетика е продиктувана от диагностичните нужди (ежегодно се откриват няколкостотин нови генетични вариации, включително аномалии) и превантивна, за да се изберат най-модерните методи за пренатална диагностика или лечение.

Цитогенетично изследване се използва в поне половината от консултираните случаи. Това се дължи на оценката на прогнозата на потомството с установена диагноза хромозомна болест и на изясняване на диагнозата при неясни случаи с вродени малформации.

Биохимичните, имунологичните и други клинични методи не са специфични за генетична консултация, но се използват толкова широко, колкото при диагностицирането на наследствени заболявания.

Вторият етап на консултиране е да се определи прогнозата на потомството. Генетичният риск се определя по два начина: 1) чрез теоретични изчисления, основани на генетични модели, като се използват методи на генетичен анализ и вариационни статистически данни; 2) използване на емпирични данни за многофакторни и хромозомни заболявания, както и за заболявания с неясен механизъм на генетично определяне.
В някои случаи и двата принципа са комбинирани, т.е. теоретичните корекции се правят на емпирични данни. Същността на генетичната прогноза е да се оцени вероятността от наследствена патология при бъдещи или вече родени деца. Консултациите относно прогнозата за потомството, както беше споменато по-горе, са от два вида: проспективни и ретроспективни.

Проспективното консултиране е най-ефективният вид превенция на наследствените заболявания, когато рискът от раждане на болно дете се определя още преди бременността или в началния му стадий. Най-често такива консултации се провеждат в следните случаи: при наличие на съвместност на съпрузите; когато е имало случаи на наследствена патология по линия на съпруга или съпругата; когато са изложени на вредни фактори на околната среда на един от съпрузите малко преди началото на бременността или в първите седмици от нея (медицинско или диагностично облъчване, тежки инфекции и ДР).

ретроспективното консултиране е консултиране след раждането на болно дете в семейството относно здравето на неродените деца. Това са най-честите причини за търсене на съвет.

Методично прогнозата на потомството при заболявания с различни видове наследяване е различна. Ако за моногенни (Менделски) заболявания теоретичната основа за оценка на генетичния риск е доста ясно разработена, то за полигенни заболявания и още по-многофакторни консултации често се основават на чист емпиризъм, отразяващ недостатъчните генетични познания за тази патология.

При заболявания на менструация, задачата се свежда до лабораторна идентификация или вероятностна оценка на конкретен дискретен генотип, който е в основата на заболяването сред консултантите.

При не-минимизиращи заболявания понастоящем е невъзможно да се изолират специфични и дискретни патологични генотипове, които определят развитието на болестта, тъй като много генетични и екологични фактори, които са неспецифични по своето въздействие, могат да участват в нейното формиране, т.е. може да се предизвика същия ефект (заболяване). различни гени и / или фактори на околната среда. Това създава многобройни трудности в генетичния анализ на неразвити признаци и заболявания.

Третата фаза на консултирането е финална. След като постави диагноза на обекта, изследва близките, решава генетичния проблем за определяне на генетичния риск, генетикът обяснява на семейството в достъпна форма значението на генетичния риск или същността на пренаталната диагноза и й помага да вземе решение.

Счита се, че специфичен генетичен риск е до 5% нисък, до 10% - лек, до 20% - среден и над 20% - висок. Можете да пренебрегнете риска, който не надхвърля леко увеличената и не го считате за противопоказание за по-нататъшно потомство. Само умерен генетичен риск се счита за противопоказание за зачеване или като индикация за прекратяване на съществуваща бременност, ако семейството не иска да бъде изложено на риск.

От социална гледна точка целта на генетичното консултиране като цяло е да намали честотата на патологичните гени в човешките популации, а целта на конкретна консултация е да помогне на семейството да вземе решение относно възможността за раждане. С широкото въвеждане на генетична консултация може да се постигне леко намаляване на честотата на наследствените заболявания, както и смъртността, особено при деца. Въпреки това, намаляването на честотата на тежките доминиращи заболявания в популациите в резултат на генетично консултиране няма да бъде значително, тъй като 80-90% от тях са нови мутации.

Ефективността на генетичното консултиране зависи от степента на разбиране на съветниците на получената информация. Зависи и от естеството на правните закони в страната, свързани с прекъсване на бременността, социално осигуряване на пациентите и др.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания

  1. Лечение и профилактика на наследствени заболявания
    1. Лечение на наследствени заболявания: 1. Симптоматично и патогенетично - ефектът върху симптомите на заболяването (генетичен дефект се запазва и предава на потомството): 1) диетотерапия, която осигурява постъпването на оптимални количества вещества в организма, което премахва проявата на най-сериозните прояви на болестта - например деменция, фенилкетонурия , 2) фармакотерапия (въвеждане в организма
  2. Значение на диагностиката и лечението на наследствени заболявания
    С развитието на медицината се увеличава възможността за откриване на наследствени заболявания. Този фактор показва нарастващото значение на медицинската генетика и човешката генетика. Мерките, предприети с ранното откриване на наследствени заболявания, могат да предотвратят тяхното развитие. Диетологичните мерки могат да избегнат патологични последици, например с галактоземия, фенилкетонурия и други
  3. ЛЕКЦИЯ № 19. Респираторни заболявания. Остър бронхит. Клиника, диагностика, лечение, профилактика. Хроничен бронхит Клиника, диагностика, лечение, профилактика
    ЛЕКЦИЯ № 19. Респираторни заболявания. Остър бронхит. Клиника, диагностика, лечение, профилактика. Хроничен бронхит Клиника, диагностика, лечение,
  4. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА Вродени и наследствени заболявания
    Водещата роля в превенцията на вродени и наследствени заболявания играе генетично консултиране. Целта на консултацията с генетик е да се установи рискът от раждане на дете с вродена или наследствена патология и да се помогне на семейството да вземе решение за раждане. Задачи на генетично консултиране: - Консултиране преди
  5. Крюков Н. Н., Николаевски Е. Н., Поляков В. П. Коронарна болест на сърцето (съвременни аспекти на клиниката, диагностика, лечение, профилактика, медицинска рехабилитация, преглед): Монография, 2010 г.

  6. TP Dyubkova. Вродени и наследствени заболявания при деца (причини, прояви, профилактика), 2008 г.
    Ръководството съдържа кратко описание на различни форми на наследствена човешка патология. Много внимание се отделя на въпросите на пренаталната диагностика и превенцията на вродени и наследствени заболявания. Включени са най-новите постижения в тази област на знанието. Предлагат се въпроси за контрол и обучение за по-добро овладяване на темата. Представен е кратък речник на термините. Проектиран за студенти,
  7. РЕАЛНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВИ НА ЛЕЧЕНИЕ НА ХЕЛЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Към днешна дата, най-добрите разработени начини за коригиране на наследствени метаболитни заболявания. Някои от тях са представени по-долу: • изключване от диетата на прекурсори на токсични продукти, например, източници на фенилаланин за фенилкетонурия, източници на глутен за нетърпимост от зърнени култури (цьолиакия); • въвеждането на липсващи хормони или витамини, например,
  8. НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА
    Генни заболявания. Видове наследяване. Население метод. Цитогенетичен метод. Хромозомни заболявания. Предотвратяване. Решаване на проблеми. Изчисляване на генетичен риск. 1. Определете какво потомство може да се очаква в брака: а) жена с тризомия на Х хромозомата (47, + X), мъж със синдром на Даун (47, + 21); б) здрава жена (46, XX) и мъж със синдром на Клайнфелтер (47, XXV). 2. Класически
  9. Краста. Диагностика, лечение, профилактика
    Диагноза. Диагнозата краста може да бъде поставена, като се вземат предвид следните критерии: 1) клинични данни; 2) епидемиологична информация; 3) лабораторна диагностика. Лечение. За лечение на пациенти с краста е необходимо да се използват средства, които са вредни за крастата акари и техните ларви, които паразитизират роговия слой. Пациент с краста трябва да спазва следните правила: 1)
  10. ДИСЛИПИДЕМИЯ: ДИАГНОСТИКА, ПРЕВЕНТИРАНЕ И ЛЕЧЕНИЕ
    ДИЗЛИПИДЕМИЯ: ДИАГНОСТИКА, ПРЕВЕНТИРА И
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com