Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Наследствена и вродена тромбофилия

Клиничните прояви, показващи наследствен или вроден характер на тромбоза и тромбоемболия, включват:

• тромбоза при млади и млади възрастни;

• повтаряща се венозна тромбоза, първият епизод на която е настъпил в млада възраст (до 30 години);

• наличието в семейната история на случаи на тромбоза на долните крайници, мезентерията и белодробната артерия;

• тромботични усложнения след наранявания и операции;

• тромбоза и повтарящ се тромбофлебит в ранна бременност;

• тромботични прояви в отговор на някакво заболяване, особено в млада възраст;

• повтаряща се венозна тромбоза по време на лечение с антикоагуланти;

• тромботични усложнения на терапията с естроген-прогестоген.

Хемостазиологичното изследване на пациенти с висок риск от тромботични усложнения се основава на определянето на активността и концентрацията на антитромбин III, протеини С и S, резистентност към протеин С, хемостазиологична оценка на реакцията на хемостазната система към използването на антикоагуланти, оценка на активността на фибринолитичната система (включително определяне на активността и концентрацията на активността и концентрацията на плазмин и активността му активатори и инхибитори, тест за идентифициране на дефект във външния път на активиране на фибринолизата), за идентифициране на признаци на дисфибри ogenemii.

Антитромбин III е мощен природен инхибитор на коагулацията на кръвта, който представлява 75% от антикоагулантната активност. Действието на антитромбин III е да неутрализира тромбина, активирани фактори XII, XI, X, IX, каликреин и в по-малка степен плазмин, трипсин, С1 компонент на комплемента.

От началото на третия триместър на бременността биологичната активност на антитромбин III е намалена до 70–80%. Изявена консумация на антитромбин III и намаляване на биологичната му активност при бременни жени се проявяват при заболявания, при които синдромът на DIC се развива в остра и подостра форма - емболия на околоплодните води, преждевременно отделяне на нормално разположена плацента, септичен шок, тежки форми на гестоза, продължително забавяне на мъртвите плода в матката.

Миграционните тромбози и тромбофлебитите, които се появяват по време на бременност, след раждане или цезарово сечение, доста често служат като проява на изтритите форми на заболяването с ниво на антитромбин III от 60-70%.

Намаляване на активността на антитромбин III под 40% се проявява клинично с повторна венозна тромбоза на възраст 20-30 години и в особено тежки случаи с хомозиготен тип наследяване на заболяването, когато нивото на антитромбин III е 2-3%, тромбоемболизмът води до смърт в неонаталния период или при ранно детство. Диагнозата на наследствен или вроден дефицит на антитромбин III се основава на определянето на неговото съдържание и активност.

Придобитият дефицит на антитромбин III е описан при всички заболявания, които възникват с DIC (хиперконсумация), тежки чернодробни заболявания (нарушена синтеза), бъбречни заболявания с тежка протеинурия (загуба на антитромбин III едновременно с протеин), след операция, хемодиализа и продължителна терапия с хепарин с тромбоза и тромбоемболия, при продължителна употреба на естроген-прогестогенни лекарства.

Протеин С се отнася до витаминозависимите плазмени протеини. Протеин С придобива активна форма, способна да даде антикоагулант и стимулиращи ефекти на фибринолизата, когато тромбинът се свързва със своите специални рецептори, разположени върху мембраната на ендотелните клетки. В този случай възниква не само активирането на протеин С, но и загубата на способността на тромбина да активира тромбоцитите и да превърне фибриногена във фибрин.

Активният протеин С като естествен антикоагулант инактивира активираните фактори VIII и V, а също така, като инхибира активността на инхибитор на плазминогенния активатор, той повишава общата фибринолитична активност.

Наследственият или вроденият дефицит на протеин С (заболяване с автозомно доминиращ тип наследяване) клинично се проявява с повтаряща се венозна тромбоза и тромбоемболия, некроза на кожата в случай на средни и високи дози на косвени антикоагуланти и злокачествена пурпура на новородени.

Фибринолитичната система се състои от три компонента:

• плазминоген, който е основният субстрат на фибринолитичната система и може да се активира в плазмин;

• плазминогенни активатори с различен произход;

• инхибитори на плазминогенно активиране и инхибитори на неутрализиране на плазмин.

Наследствен или вроден дефект във фибринолитичната система (хипофибринолиза) може да причини повтаряща се венозна тромбоза и тромбоемболия.

Тежки тромбоемболични състояния могат да възникнат с дисфибриногенемия - вродени или наследствени аномалии в структурата на фибриногена.
В този случай чувствителността на фибриновия съсирек (ненормален) към ефекта на тъканния плазминогенен активатор е нарушена. Тази форма на заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин. При наследствена или вродена дисфибриногенемия се нарушава не само фибринолизата, която причинява тромботични усложнения, но и коагулация на кръвта поради липсата на чувствителност на фибриноген към тромбин, което може клинично да прояви кървене (юношеското кървене е по-често).

В клиничната практика аномалиите на фибриногена са много чести в резултат на много остри и хронични заболявания. По този начин ниската концентрация на фибриноген може да бъде резултат от ускорения му катаболизъм при синдрома на DIC (коагулопатия при консумация), нарушен синтез при тежка чернодробна патология. Увеличаването на концентрацията на фибриноген се открива с увеличаване на ESR, хронични форми на DIC, когато синтезът на фибриноген преобладава над неговите разходи. Придобитата дисфункция на фибриногенната молекула възниква в резултат на нейното частично протеолитично разграждане.

Класическите хемостазиологични признаци на дисфибриногенемия са увеличаване на времето на тромбин и рептилаза с нормални нива на разграждане на фибрин и фибриноген.

Най-важният принцип за предотвратяване на рецидив на тромбоза при пациенти с наследствена или вродена тромбофилия при раждане, в следродовия и следоперативния период е заместване на дефицитен фактор (причиняващ тромбофилия), прясно замразена плазма, съдържаща инхибитори на коагулацията на кръвта (антитромбин III, протеин С) и компоненти на фибрин минога). Пациентите с наследствена или вродена тромбофилия са противопоказани при употребата на естроген-прогестогенни лекарства, инхибитори на фибринолизата (аминокапронова киселина, proudox, трасилол, контракал, калциев хлорид, викасол, дицинон) и други лекарства, които повишават кръвосъсирването Трябва да се отбележи, че ятрогенната тромбоза в случая от тези лекарства е основа за целенасочено проучване на всички части на хемостатичната система.

При всички видове тромбофилия поради дефицит на един или повече инхибитори на коагулацията на кръвта (антитромбин III, протеин С, протеинази), основният метод на патогенетична терапия е заместване на липсващи компоненти. За тази цел се използва прясно замразена донорска плазма, тъй като активността на антитромбин III значително се увеличава по време на замразяване. След размразяване плазмата се инжектира венозно. Ако антикоагулантната терапия не е била проведена преди назначаването на плазмата на бременната жена или пуерпера, тогава заедно с плазмата трябва да се прилага 5000 U хепарин. Ако по време на приложението на хепарин се установи дефицит на антитромбин III (т.е. бе отбелязана резистентност на хепарин), тогава прясно замразена плазма се прилага 3 часа след подкожно приложение на хепарин. Контролът на дозата се извършва въз основа на тестове, характеризиращи кинетиката на коагулацията на кръвта (активирано частично тромбопластиново време, "r + k" тромбоеластограма), ефективността на заместващата и антикоагулантната терапия се следи за повишаване на активността и съдържанието на антитромбин III, протеин С и S.

Ако е необходима дългосрочна антикоагулантна терапия, първо се предписват индиректни антикоагуланти (пелентан) за 48–72 часа с хепарин, след което тя се отменя. Подценяването на характеристиките на употребата на непреки антикоагуланти може да доведе до тромботични усложнения, ако хепаринът се отмени веднага след прилагането на пелентан поради забавеното действие на последния и може да възникне некроза на кожата с дълбок дефицит на протеин С.

При хипоплазминогенемия употребата на прясно замразена плазма помага за възстановяване на фибринолитичния потенциал на кръвта

При хипо- и дисплазминогенемия тромболитичната терапия може да доведе до повишена депресия на фибринолизата, затова е препоръчително да се провежда в комбинация с въвеждането на прясно замразена плазма.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Наследствена и вродена тромбофилия

  1. ХЕРЕДИТАЛНА И КОНГЕНИТАЛНА ТРОМБОФИЯ. thrombocytopathy
    ХЕРЕДИТАЛНА И КОНГЕНИТАЛНА ТРОМБОФИЯ.
  2. КОНЦЕПЦИЯТА ЗА ВРЕМЕННИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Честотата на вродените и наследствени патологии сред населението е средно 5% от броя на новородените. Половината са вродени малформации. Общият брой на наследствените заболявания на човека надхвърля 4,5 хил. Повечето от тях са причинени от генни мутации, тоест молекулни промени на ниво ДНК. Хромозомни синдроми описани повече от 600. Наследено
  3. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА Вродени и наследствени заболявания
    Водещата роля в превенцията на вродени и наследствени заболявания играе генетично консултиране. Целта на консултирането с генетик е да се установи рискът да се роди дете с вродена или наследствена патология и да се помогне на семейството да вземе решение за раждане. Задачи на генетично консултиране: - Консултиране преди
  4. ВРЪЗКА (ХЕРЕДИТАРНА) СИДЕРАХРЕСТИЧЕСКА АНЕМИЯ
    Наследствената сидеална анемия се среща по-често в детска и млада възраст, но се среща и при възрастни мъже. Изразява се хипохромно в природата с високо ниво на плазменото желязо. Степента на анемия обикновено не е голяма; броят на ретикулоцитите обикновено е в нормални граници. Далакът обикновено не се уголемява; черният дроб, напротив, може да бъде значително увеличен. Наблюдавахме пациент на 42 години с
  5. Предотвратяване на наследствени и вродени заболявания
    Повечето наследствени заболявания не могат да бъдат излекувани. Затова трябва да се опитате да предотвратите появата им. Превенция - набор от мерки, насочени към предотвратяване на появата и развитието на наследствени и вродени заболявания. Първичната профилактика е особено важна - това е превенцията на зачеването на болно дете. Това се реализира чрез планиране на ражданията и подобряване на околната среда.
  6. ЛЕКЦИЯ № 18. Вродени и наследствени заболявания на белите дробове
    Малформацията е аномалия в повечето случаи на вътрематочно развитие, което води до груби промени в структурата и функцията на орган или тъкан. Класификация на малформации на бронхопулмоналната система. 1. Дефекти, свързани с недоразвитието на органа като цяло или неговите анатомични, структурни, тъканни елементи: 1) белодробна агенеза; 2) аплазия на белите дробове; 3) белодробна хипоплазия; 4) кистозна хипоплазия
  7. TP Dyubkova. Вродени и наследствени заболявания при деца (причини, прояви, профилактика), 2008 г.
    Ръководството съдържа кратко описание на различни форми на наследствена човешка патология. Много внимание се отделя на въпросите на пренаталната диагностика и превенцията на вродени и наследствени заболявания. Включени са най-новите постижения в тази област на знанието. Предлагат се въпроси за контрол и обучение за по-добро овладяване на темата. Представен е кратък речник на термините. Проектиран за студенти,
  8. МУТАЦИИ КАТО ПРИЧИНАТА ЗА ВРЕМЕННИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Носителят на генетичната информация във всички клетки на човешкото тяло е ДНК молекула. Основната част от ДНК е концентрирана в клетъчното ядро. Генът е секция от молекулата на ДНК, която носи информация за синтеза на определен полипептид или нуклеинова киселина. Генотип - набор от гени, получени от потомък от родителите в момента на оплождането. Генетично кодирана генетична информация
  9. Ролята на отделни фактори в развитието на вродени и наследствени заболявания при деца
    Възраст на майката. Той има най-голямо значение за развитието на наследствени заболявания, свързани с недивергенция на хромозомите при мейоза. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голяма е продължителността на времето, която разделя мейозата - I и мейозата - II, и толкова по-голяма е вероятността от нарушаване на нормалното образуване на яйца. И така, с възрастта на майката, рискът от раждане на бебе със синдром на Даун се увеличава. Задава се и висока честота.
  10. ВРЕМЕННА ХЕМОЛИТНА АНЕМИЯ, СЪОБРАЖЕНА ОТ ГЕНЕТИЧНИ (ХЕРЕДИТАРНО-СЕМЕЙСТВЕНИ) ФАКТОРИ
    ВРЪЗКА ХЕМОЛИТИЧНА АНЕМИЯ, СЪОБРАЖЕНА ОТ ГЕНЕТИКА (ХЕРЕДИТАРНО-СЕМЕЙСТВО)
  11. ВРЕМЕННА (СЕМЕЙНА) СФЕРОКИТИЧНА ХЕМОЛИТНА АНЕМИЯ (MINKOWSKY - SHOFFAR ЗАБОЛЯВАНЕ), ХЕРЕДИТАЛНА СФЕРОЦИТОЗ
    Вродената ороцитна хемолитична анемия е фамилна болест, наследена от доминиращ тип. Въпреки че болестта е вродена по своя характер, но поради дългия си латентен ход, тя обикновено се открива в по-късни периоди от живота. Освен това, жълтеница понякога е единственият симптом, за който пациентът отива при лекаря. Отнася се до тези индивиди
  12. Тромбофилия и хиперкоагулация
    DIC-синдромът далеч не е единственият придобит вид нарушения в хемостатичната система. Широкото използване на термина „синдром на DIC“ във всички случаи, спектърът от промени в който варира от лека хиперкоагулация до тежка микротромбоза, не само не е оправдано от гледна точка на D. D. Zerbino и L. L. Lukasevich, но е и опасен, доколкото може водят до неправилна коригираща терапия. Най-
  13. НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА
    Генни заболявания. Видове наследяване. Население метод. Цитогенетичен метод. Хромозомни заболявания. Предотвратяване. Решаване на проблеми. Изчисляване на генетичен риск. 1. Определете какво потомство може да се очаква в брака: а) жена с тризомия на Х хромозомата (47, + X), мъж със синдром на Даун (47, + 21); б) здрава жена (46, XX) и мъж със синдром на Клайнфелтер (47, XXV). 2. Класически
  14. Наследственост и здраве
    Основни въпроси: 1. Понятието за наследственост и променливост, тяхното значение за възпроизводството на здравето. 2. Класификация на наследствените заболявания. Характеристики на техните клинични прояви. 3. Предотвратяване на наследствени и вродени
  15. ХЕРЕДИТАРНА ХЕМОЛИТНА АНЕМИЯ
    Разграничават се следните групи наследствена хемолитична анемия: 1. Поради нарушение на структурата на мембраната на еритроцитите. 2. Свързана с нарушена активност на ензимите на червените кръвни клетки. 3. Свързано с нарушение на структурата или синтеза на хемоглобин. Наследствена хемолитична анемия поради нарушение на еритроцитната мембрана Наследствена хемолитична анемия, свързана с
  16. Церебрална парализа и наследствени заболявания
    Като цяло, пише М. О. Гуревич (1937 г.), малоценността на детето, свързана с различни заболявания на родителите, е много важен предразполагащ фактор за развитието на церебрална парализа. Това се потвърждава от факта, че при деца с церебрална парализа също често се наблюдава непълноценност на други органи: вродени сърдечни дефекти, бъбречна агенеза, различни малформации и
  17. Вродени малформации.
    Вродена малформация се нарича морфологичен дефект на орган, неговата част или регион на тялото, което води до нарушена функция на органа. Честотата на новородените с малформации е средно 3%, като се вземат предвид микроаномалиите, тя надвишава 10%. Сред причините за смъртта на новородените вродените малформации заемат едно от водещите места. Вродени малформации в страни с високо ниво на грижа
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com