Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Генетични нарушения костна болест

Костните заболявания, свързани с генетични нарушения, се проявяват главно от дефекти в развитието на скелета, които са причинени от неправилен растеж или малформация на костната тъкан. Те имат общо име - дисплазия. Около 80 заболявания принадлежат към тази група заболявания, но остеопетрозата и някои хиперостози имат най-голямо значение сред тях.

Остеопетрозата или генерализираната остеосклероза може да протече по два начина - злокачествена остеопетроза и забавена остеопетроза. И в двата случая това е наследствено заболяване, което се среща с честота 1:20 000, тоест не толкова рядко. Характеризира се с увеличаване на костната плътност и подчертано увеличаване на тяхната крехкост, намаляване на обема на лакуните на костния мозък и, съответно, на костния мозък, което води до нарушение на хематопоезата. Дефектите в образуването на кост се появяват в ранна детска възраст и са свързани с аномалия на остеокластите, които на практика губят функцията на резорбция на получените кости и хрущяли. В този случай остеобластите и остеоцитите функционират нормално и следователно образуването на самата кост и нейната минерализация протичат постоянно и стават излишни. В резултат на такава нарушена регулация на костното образуване и резорбция се появяват огнища на остеосклероза под формата на произволни купчини костна тъкан, значително увеличаване на нейната маса и забавяне на растежа на скелета. При разрязването на костта се наблюдава значително удебеляване на нейния кортикален слой, при дългите тръбни кости медуларният канал е рязко стеснен или заличен, теглото на костите ясно се увеличава.

Злокачествената остеопетроза се характеризира с малък растеж, хиперостоза на черепа, крехки кости, във връзка с които възникват техните спонтанни фрактури. Нарушаването на хематопоезата се проявява с анемия, развитие на хеморагичен синдром и поради инхибиране на миелоцитния зародиш, резистентността към инфекция намалява, в черния дроб и далака се появяват огнища на екстрамедуларна хематопоеза, което води до спленомегалия и хепатомегалия. Увеличаването на хипоксията допринася за развитието на мастна дегенерация на паренхимни органи и склероза на тяхната строма. Дентиногенезата е нарушена, което обяснява характерната патология на зъбите. Рентгенографията, освен че увеличава костната плътност, има характерни симптоми - "кост вътре в костта", или "ендокринна".

При забавена остеопетроза при 50% от пациентите заболяването протича безсимптомно и се открива случайно, обикновено с рентгеново изследване. При други пациенти един от първите симптоми на заболяването са патологични фрактури и изследването разкрива анемия, хепато- и спленомегалия, често лицева парализа или прогресираща глухота, развитие на остеомиелит на челюстта и загуба на зъби в тази връзка. Поради стесняване на носните проходи се развива хроничен ринит. Рентгенологичните промени в костите при новородени не се откриват, но с възрастта се открива симптомът "кост вътре в костта".

Прогнозата за злокачествена остеопетроза е неблагоприятна - по-голямата част от пациентите умират през първото десетилетие от живота.
При забавена остеопетроза прогнозата е благоприятна.

Хиперостозите са заболявания, характеризиращи се с прекомерно развитие на костна тъкан. Те принадлежат към голяма група заболявания, носещи общото име остеохондродисплазия. Хиперостозата се основава на генетични нарушения, които водят до промени във функциите на остеокластите и остеобластите. В резултат на това се развива остеосклероза на скелетните кости без тяхната изразена деформация. От най-голямо значение в патологията имат две форми на хиперостоза - мелореостоза и пикнодизостоза.

Мелореостозата или болестта на Лери може да се развие на всяка възраст, мъжете са по-склонни да страдат. Заболяването се характеризира с прекомерно периостално или ендостеално образуване на компактна кост. Понякога процесът протича едновременно и в двете зони, но ако хиперостозата се развие ендостално, тогава каналът на костния мозък се заличава с прогресивно намаляване на костния мозък и нарушена хематопоеза.

Заболяването обикновено започва с лезии на проксималните дълги кости на долните крайници. Остеосклерозата се образува от едната страна на костта и се разпространява надолу. Стигайки до ставата, той отива до долната кост, но от същата страна. Понякога огнища на хиперостоза могат да бъдат локализирани в костите на таза, гръбначния стълб, черепа, ребрата. Засегнатите кости са умерено деформирани, със значително удебеляване на кортикалния слой и неравномерно стесняване на кухината на костния мозък. Заболяването може да бъде безсимптомно за дълго време, след това, тъй като обемът на пропуските в костния мозък намалява и масата на периосталната кост нараства, в засегнатия крайник се появява болка, която бързо се уморява. Крайникът се удължава или скъсява, което води до анкилоза на ставите му. Прогнозата като цяло е благоприятна, но до голяма степен се определя от степента на нарушение на хематопоезата.

Пикнодистостозата се характеризира с остеосклероза и джудже. Заболяването се основава на фокално, неравномерно и прекомерно периостално компактно образуване на кост. Признаците на заболяването се появяват още в ранна детска възраст под формата на голям череп с нерастящ преден фонтанел с малък растеж на детето. Развива се скелетна деформация - появяват се кифоза, сколиоза, скъсяване на крайните фаланги на пръстите и хипоплазия на страничните краища на ключиците, което намалява дължината на раменете, придава на детето характерен вид. Склерата става синя. Чупливостта на костите ясно се увеличава - фрактурите се случват с леки наранявания. Кариесът се развива в появяващите се широколистни зъби. Въпреки това, въпреки целия спектър от патологични промени, прогнозата на заболяването е благоприятна - продължителността на живота не се променя.

<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Генетични нарушения костна болест

  1. , Генетични разстройства
    Генетичните разстройства, водещи до спонтанен аборт, са проучени доста добре и съставляват около 5% в структурата на причините за тази патология. От 40 до 60% от спонтанните аборти, възникнали през първия триместър на бременността, се дължат на аномалии в хромозомите на ембриона. Абортът в ранните етапи може да бъде резултат от естествен подбор, което води до смърт на патологично развиващ се
  2. ГЕНЕТИЧНИ АСПЕКТИ НА БОЛЕСТТА
    Джоузеф Л. Голдщайн, Майкъл С. Браун (Джоузеф Л. Голдщайн, Майкъл С. Браун) Основи на генетиката Повече от една пета от всички протеини (и следователно гени), съдържащи се в тялото на всеки човек, съществува във форма, различаваща се за повечето членове на населението , Тази забележителна генетична променливост или полиморфизъм и осигурява разнообразие от човешки характеристики
  3. Болести, свързани с нарушения на минералната хомеостаза
    Рахит и остеомалация. Това е група заболявания, които се характеризират с дефекти в минерализацията на костната матрица. Най-често те са свързани с липса на витамин D или някои метаболитни нарушения. Името "рахит" се отнася до онези заболявания при деца, когато анормалният растеж на костите води до характерни скелетни деформации. При възрастни заболяването се нарича остеомалация, като
  4. Наследствена хемолитична анемия, свързана с нарушение на мембраната на червените кръвни клетки (мембранопатия)
    Мембранопатиите се характеризират с наследствен дефект в структурата на мембранния протеин или нарушение на липидите на мембраната на еритроцитите. Наследено автозомно доминантно или аугозомно рецесивно. Хемолизата обикновено се локализира вътреклетъчно, тоест разрушаването на червените кръвни клетки става главно в далака, в по-малка степен в черния дроб. Класификация на свързаната с хемолитична анемия
  5. Нарушения на кръвообращението на черния дроб
    Общият обем на кръвта, преминаваща за 1 минута през черния дроб, е приблизително 1,5 L; 75% от този обем се доставя от порталната вена и 25% от чернодробната артерия. По този начин, въпреки че кръвта донесе a. хепатица, по-кислородна (95%) от кръв v. portae (85%), предлагането на портални вени покрива около 70% от чернодробната нужда от кислород. В чернодробните синусоиди, смес от артериални и
  6. ГЕНЕТИЧНИ РАЗПРЕДЕЛЕНИЯ НА ОНКОГЕНИТЕ НА КИТ, БРАФ, КРАС, GNAQ В УВЕЛ МЕЛАНОМАС
    Беляков И. С. 1, Ковчина К.И. 1, Лихванцева В.Г. 2, Мазуренко Н.Н. 1 1 РОНТИ им.N.N. Blokhin RAMS; 2Централна клинична болница на Руската академия на науките Цел: Да се ​​определи профилът на мутациите на онкогените в увеалните меланоми. Онкогените BRAF и NRAS често се нарушават при кожни меланоми, но рядко при увеални меланоми. Напоследък се установяват нови онкогени, които се нарушават при увеалните меланоми - KIT и
  7. ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ (НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ - ХЕМЕТОПАТИИ)
    В ядрото на всяка клетка на човешкото тяло обикновено се съдържа 46 хромозоми, съдържащи цялата наследствена информация, във всяка репродуктивна клетка - 23 хромозоми. Сливането на две зародишни клетки, яйцеклетка и сперма, поражда зигота, от която впоследствие плодът се развива с пълен диплоиден (двоен) набор от хромозоми - 46, характерен за човешкия кариотип, който определя размера, формата и др.
  8. Нарушения на ритъма, свързани с бавни канали: зависимост на проводимостта и автоматизма
    Неотдавнашното откритие на входящия йонен ток, преминаващ през мембраната през така наречените бавни канали, има голямо теоретично и практическо значение [76]. Този ток, носен главно от калциеви йони и частично от натриеви йони, играе основна роля в деполяризацията на клетките на синусите и атриовентрикуларните възли. В допълнение, той е в състояние да предизвика деполяризация на сърдечните клетки.
  9. Сексуална дисфункция, свързана с метаболитни нарушения (алиментарна импотентност)
    Етиология. Среща се при производството на бикове с белтъчно прехранване (съдържанието в диетата е повече от 50% концентриран фураж от общата хранителна стойност), липса на въглехидрати в диетата (съотношение захар и протеини по-малко от 0,8: 1,0), витамини (на 1 ке по-малко от 70 mg каротин, 1 500 IU витамин D и по-малко от 40 mg витамин Е), минерали (на 1 ke представлява калций по-малко от 7 g, фосфор -
  10. Наследствена хемолитична анемия, свързана с нарушена структура или синтез на хемоглобин (хемоглобинопатии)
    Хемоглобинопатиите са наследствени аномалии в синтеза на човешки хемоглобини, проявени или чрез промени в първичната структура на молекулата на хемоглобина („качествени“ хемоглобинопатии), или нарушение на съотношението или липса на синтез на една от веригите на глобин с непроменена първична структура („количествени“ хемоглобинопати). Хемоглобинопатиите се наследяват автозомно доминиращо, т.е.
  11. Болест на акумулаторния басейн
    Тези заболявания са наскоро признати и не всички са идентифицирани. Основата на дисфункцията на тромбоцитите при тези заболявания е неспособността на тромбоцитите да натрупват АТФ, серотонин, адреналин, фактор IV и други вещества и да ги отделят по време на хемостаза. Най-ефективният начин за предотвратяване на кървене по време на раждане и при извършване на цезарово сечение е заместване
  12. Различни форми на хеморагична диатеза, свързани с нарушения на системата за коагулация на кръвта (коагулопатии)
    Глава 3 третира многото и разнообразни причини за кървене и кръвоизлив. Някои от тези причини се обсъждат в тези раздели на глави 4, 7 и 11, които са посветени на увреждане и промени в структурата на съдовата стена по време на възпаление, тумори и съдова патология. Друга част, свързана с нарушена система на тромбоцитите, е разгледана по-горе в раздел 12.7. Тромбоцитите обаче могат да допринесат
  13. Генетичният код. Свойства на генетичния код
    Генетичният код е единна система за записване на наследствена информация в молекули нуклеинова киселина под формата на нуклеотидна последователност. Генетичният код се основава на използването на азбука, състояща се от само четири букви A, T, C, G, съответстващи на нуклеотидите на ДНК. Тъй като в протеините се намират 20 различни аминокиселини, всяка не може да бъде кодирана от един или два нуклеотида (ще
  14. Генетични аспекти на кариес, пародонтоза, разцепена горна устна и небце
    Известно е, че много генетични фактори влияят върху устойчивостта на зъбите до кариес. А. А. Зубов и Л. Т. Левченко (1981), I. A. Balchyunene (1985) отбелязват, че до известна степен устойчивостта зависи от морфологичните характеристики на зъбите (наличието и структурата на каналите, ямките, размера на зъба, неговата диференциация). Устойчивите на кариес индивиди имат по-архаична дъвкателна повърхност
  15. Заболявания на опорно-двигателния апарат. ТУМОРИ НА КОСТИ И ТЕХНИ ТУКОВЕ
    Заболявания на опорно-двигателния апарат. Тумори на костите и меки
  16. Болест на акумулационния басейн
    Тези заболявания са наскоро признати и не всички са идентифицирани. Основата на дисфункцията на тромбоцитите при тези заболявания е неспособността на тромбоцитите да натрупват АТФ, серотонин, адреналин, фактор IV и други вещества и да ги отделят по време на хемостаза. Най-ефективният начин за предотвратяване на кървене по време на раждане и при извършване на цезарово сечение е заместване
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com