Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирусология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Първични имунодефицити



Първичните имунодефицити са генетично обусловени моногенни заболявания, предавани чрез автозомно рецесивен или Х-свързан признак. Има и автозомно доминиращ тип наследяване.

Първичните имунодефицити са вродени нарушения на състоянието на имунитета с дефекти в един или повече от неговите компоненти (клетъчен или хуморален имунитет, фагоцитоза, система на комплемента).

Класификация на условията на първичен имунодефицит:

1) патологията на хуморалната връзка на имунитета, т.е. недостатъчно производство на антитела;

2) патологията на клетъчния компонент на имунитета, медииран от Т-лимфоцитите;

3) комбинирани форми (SCID) на хуморална и лимфоцитна недостатъчност.

Клиничната картина. Клиничната картина на имунодефицитните състояния има общи черти.

1. Рецидивиращи и хронични инфекции на дихателните пътища, синусите, кожата, лигавиците, стомашно-чревния тракт, причинени от опортюнистични инфекции, протозои, гъбички, с тенденция към генерализиране, септицемия и торпид към обичайната реакция.

2. Хематологични дефицити: левкоцитопения, тромбоцитопения, анемия.

3. Автоимунни нарушения: артрит, склеродермия, хроничен активен хепатит, тиреоидит.

4. Понякога IDS се комбинират с алергични реакции под формата на екзема, оток на Quincke.

5. По-чести при IDS са туморите и лимфопролиферативните заболявания.

6. Често IDS се комбинират с малформации.

7. Пациентите с IDS имат лошо храносмилане, синдром на диария, синдром на малабсорбция.

8. Пациентите с ИДС се характеризират с необичайни реакции на ваксинация.

9. Ретикуларна дисгенеза (дефектно узряване на лимфоидни и миелоидни клетки).

10. Швейцарски тип SCID (Т- и В-лимфоцитоза с а-глобулинемия).

11. Синдром на Омен (SCID с еозинофилия и Т-клетъчна инфилтрация на редица органи).

12. X-свързан SCIN (нискоблоково узряване на Т-клетките в комбинация с нормално диференциране на В клетки).

13. Автозомно рецесивен SCIN.

Тежката комбинирана имунна недостатъчност се проявява през първия месец от живота: симптоми на тежък процес на многоорганна инфекция с недохранване. От страна на дихателната система - бронхопулмонална лезия. От стомашно-чревния тракт - диария.

Кандидоза. Дисплазия на тимуса. Имунологично - подозира се дефект в диференциацията на стволовите клетки с дълбоки нарушения на имунитета (синдром на имунологичната тишина). При лабораторно изследване, лимфопения (особено Т-лимфоцити), намаляване и нарушение на съотношението на компонентите в Т- и В-системи. Смъртта настъпва през първите месеци или 1-2 години от живота.

Синдром на ретикуларна дискинезия. Клинично смъртта на плод или дете веднага след раждането. Имунологично - дефект в съзряването на всички лимфоидни и миелоидни клетки в костния мозък.

"Швейцарски тип." Клинични прояви - от 1-ви месец от живота, забавено наддаване на тегло, кандидоза, продължителна повтаряща се пневмония, обрив. Хипоплазия на тимуса и лимфните възли. Имунологично - Т- и В-алимфоцитоза с агамаглобулинемия (с изключение на IgG при кърмачета). При лабораторно проучване се наблюдава понижение на нивото на аденозин дезаминаза. Смъртта настъпва преди навършване на 2 години.

Синдром на Луи-Бар (атаксия-телеангиектазия). Клиничните прояви се характеризират с атаксия. Често погрешно се диагностицира като церебрална парализа. В бъдеще, повтарящи се инфекции на дихателната система, синузит, кожно-очна телеангиектазия. Хипоплазия на тимуса, дегенерация на мозъка. Имунологично, дефицит на Т-лимфоцити (особено Т-хелпери) и имуноглобулини (особено IgA и IgE). Смърт на пациент на възраст под 2 години.

Синдром на Вискот-Олдрич. Клинични прояви: момчетата от раждането имат чести инфекции, кръвоизливи, екзема, неоплазми. Имунологично - Т-лимфоцитен дефицит, изолиран дефицит на IgM. При лабораторно изследване тромбоцитопения (m. Изолирана). Тежестта и прогнозата са променливи (смъртта може да настъпи до 10 години).

Синдром на Ди Джордж. Клинични прояви под формата на продължителни и възпалителни процеси в белите дробове, дерматити, сърдечни и съдови дефекти, хипопаратиреоидизъм (тетания, хипокалцемия, гърчове). Липса или хипоплазия на тимуса. Имунологично, дефект в развитието на Т клетки на нивото на прекурсорите на Т-лимфоцитите. При лабораторно проучване се наблюдава понижение на нивото на имуноглобулините с нормален или увеличен брой В-клетки. Тежестта на имунодефицита с течение на времето, като правило, намалява.

Синдром на Незелоф. Клинични прояви - гнойни инфекции от раждането, сепсис. Атрофия на тимуса и лимфните възли. Имунологично - рязко намаляване на нивото на В-лимфоцитите, с нормално съдържание на Ig в кръвта. Смърт в първите месеци от живота.

X-свързана агаммаглобулинемия (болест на Брутон). Клиничните прояви се характеризират с предразположение към гнойни инфекции (повишена чувствителност към ехо и ентеровируси - ваксинален полиомиелит и хронична еховирусна инфекция).
Хипоплазия на лимфоидната тъкан (липса на сливици, малки лимфни възли). Имунологично - Т-връзката е запазена, блокира се на нивото на формиране на ранните В-лимфоцити. При лабораторно изследване има достатъчен брой прекурсори на В-клетки в костния мозък и агамаглобулинемия в кръвта. Мъжките индивиди с хипогамаглобулинемия трябва да бъдат подложени на преглед за мутации в гена на брутон-тирозин киназа.

Обща променлива имунна недостатъчност. Клинично той е по-тежък от XLA, признаци на комбиниран имунодефицит и онкологични усложнения. Пиогенни инфекции, лямблиоза, микобактериоза, разстройства на стомашно-чревния тракт; автоимунни нарушения, включително хематологични. Имунологично - ниско ниво на Ig, броят на В клетките е нормален или намален. С прогресията В клетките могат да изчезнат от периферната кръв. Селективният хипер-IgM синдром (тип I) и дефицитът на IgA (тип IV) са по-чести от останалите. Синдромът на Hyper-IgM има поне две форми - Х-свързана и автозомно рецесивна.

Диагноза. Диагнозата на първичните имунодефицитни състояния е следната:

1) подбор на деца с риск от първичен SID (трябва да се обърне внимание):

а) родословието на детето, като в него се посочват случаите на смърт на деца в семейството в ранна възраст от възпалителни заболявания;

б) развитието на ваксинация, многократни, хронични, мултифокални и необичайно актуални инфекции, паразитни и гъбични заболявания;

в) наличието в родословието на автоимунни, алергични и туморни процеси, хематопатии и патологии, свързани с пола;

г) наличието на асоциирани синдроми (изоставане във физическото развитие, ендокринопатия, кожни и неврологични прояви и др.);

2) при оценка на имунната система на децата е необходимо да се вземат предвид:

а) отрицателни тестове на Mantoux след ваксинация и реваксинация на BCG;

б) дисплазия на тимуса при малки и средни деца;

в) липсата на увеличение на регионалните лимфни възли в отговор на възпалителния процес;

г) хипоплазия на сливиците или, напротив, изразена хипертрофия на сливичната тъкан и лимфните възли в комбинация с повтарящи се възпалителни процеси;

3) оценка на рутинни лабораторни изследвания:

а) откриване при клиничен кръвен тест: хемолитична или хипопластична анемия, неутропения, тромбоцитопения, абсолютна лимфопения (по-малко от 1000 на 1 mm), липса на плазмени клетки в отговор на остра инфекция - всичко това може да показва синдром на дефицит в системата Т и В ;

б) анализ на протеинограмата - идентифициране на хипопротеинемия и хипоалбуминемия, ниско ниво на b- и особено на y-глобулини - ви позволява грубо, но надеждно да прецените състоянието на определени имунни функции;

4) идентифициране на ярки клинични неимунологични маркери:

а) атаксия и булбарни телеангиектазии - със синдром на Луи-Бар;

б) малформации на големите съдове и конвулсии на фона на хипокалцемия - със синдром на Di-George.

Лечение. Принципите на лечение на състояния на първичен имунодефицит:

1) хоспитализация за задълбочени имунологични и молекулярни изследвания и избор на метод на лечение;

2) адекватна заместителна имунотерапия, позволяваща на много пациенти да водят нормален начин на живот;

3) трансплантация на костен мозък - радикален и почти рутинен метод за лечение на много форми на ИДС;

4) отказ да се счита пациент с вродена IDS като неперспективен от терапевтична гледна точка.

Схема на съвременна терапия на първичен ИДС.

1. Контрол на инфекцията - в някои случаи антибактериална и противогъбична терапия през целия живот.

2. Заместваща имунотерапия с препарати, съдържащи антитела: естествена плазма (криоконсервирана или прясна); имуноглобулини за ентерично приложение (CIP - комплексен имуноглобулинов препарат за орално приложение, съдържащ 50% Ig G и 25% Ig M и Ig A), i / m (IGMV) и iv (IVIG). IVIG одобрен за употреба в Руската федерация (интраглобин F, човешки интраглобин нормален, Biaven V.I., вигам-течност, вигам-S, октагам, сандоглобулин, пентаглобин). Дози при

IDS: 100-400 mg / kg (5% разтвор на 2-8 ml / kg) за 1 прием 1 път на ден, 1 път за 1-4 седмици.

Клинични показания за избора на IVIG: първичен и вторичен IDS, имунопатологични заболявания (тромбоцитопенична пурпура, болест на Kawasaki). Сепсис и тежки бактериални инфекции. Предотвратяване на инфекции с IDS.

3. Заместителна терапия с други средства: с дефицит на аденозин дезаминаза - инжектиране на полиетилен гликол; с дефицит на С1 инхибитор, въвеждането на рекомбинантно С1ИНГ.

4. Активиране на Т- и В-системи на имунитет - ефективно само при вторични ИДС без дефекти от вроден произход.

5. Трансплантацията на костен мозък е показана за много и особено за комбиниран IDS (SCID, синдром на Wiskott-Aldrich).

6. Генна терапия - трансплантация на аденозин дезаминаза (извършва се от няколко пациенти в Европа и САЩ).

<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Първични имунодефицити

  1. Първични имунодефицити
    Група първични имунодефицити се формира от заболявания, които се основават на наследствен дефект в структурата и функционирането на имунната система, което се проявява в нарушение на имунната защита. Първичните имунодефицити са много редки състояния (приблизително 1 пациент на 1 000 000 души). Те са почти изключително много от детството, тъй като значителни
  2. Първични имунодефицити
    ОПРЕДЕЛЕНИЕ Имунодефицитните състояния са група заболявания, които възникват в резултат на един или повече дефекти на имунната система и повишават податливостта на детето към инфекциозни заболявания. ЕТИОЛОГИЯ Първичните имунодефицити не са свързани с други заболявания, които отслабват имунната система, а се причиняват от генетични нарушения с определен тип наследяване. епидемиология
  3. Класификация на първичните имунодефицити
    Съвременната класификация на първичните имунодефицити се основава на преобладаващата лезия на определена имунитетна връзка. Според тази класификация първичните имунодефицити са разделени на 5 групи. А. Недостатъчността на хуморалния имунитет е 50-60% от всички първични имунодефицити и се проявява с нарушение на производството на антитела. Тази група включва изолиран дефицит на IgA.
  4. ПЪРВИЧНИ ИМУНОЛНИ ДЕФИЦИЕНТИ
    При представители на семейството на котките имунодефицитните заболявания са често срещани. В по-голямата си част те се отнасят до придобити (вторични) имунодефицити в резултат на инфекциозно заболяване, причинено от котешки ретровируси: вирус на котешка левкемия (FeLV) или котешки вирус на имунодефицит (FIV). Заболяването, причинено от последното, е интересно в това
  5. Първични имунодефицити
    A. Knutsen, T. Fisher Устойчивостта на инфекции се дължи на редица защитни механизми. Първата линия на защита е представена от механични бариери на кожата и лигавиците. Функцията на лигавичната бариера се допълва от функционирането на ресничкия епител, защитните свойства на слуз, лизоцим, лактоферин и интерферони. В отстраняването на микроби, проникнали в кожата и лигавиците, се включва комплемент, т.е.
  6. Вторични имунодефицити
    Вторичните или придобити имунодефицити се определят като нарушение на имунната защита на организма, което се развива в следродилния период поради действието на външни или вътрешни фактори, които не са пряко свързани с генетичния апарат. Всъщност тези имунодефицити са лишени от независимост и се считат за условия, съпътстващи известни заболявания или последици от увреждане
  7. Общи принципи за лечение на имунодефицити
    Пациентите с имунодефицити изискват специално внимание и се нуждаят не само от постоянна медицинска помощ, но и от психологическа и социална подкрепа. А. Диета. При липса на синдром на малабсорбция не се изисква диета. При наличие на стомашно-чревни смущения е необходима консултация с диетолог. Диетата трябва да задоволява нуждата от протеини, витамини и минерали и да бъде
  8. Синдром на придобити имунодефицит (СПИН)
    Синдромът на придобити имунодефицит (СПИН) е вирусна, бавно протичаща инфекция, причинена от ретровирус на имунодефицит на човека, предаван полово, парентерално и вертикално, характеризиращ се със специфична преобладаваща лезия на помощни Т-лимфоцити, водеща до развитие на вторично състояние на имунодефицит. Клинична диагноза Инкубационен период от
  9. Синдром на придобити имунодефицит (СПИН).
    Епидемиология. До началото на XXI век. СПИН е регистриран в повече от 165 страни по света. Най-голям брой заразени индивиди са открити в Азия и Африка. Установени са пет рискови групи сред възрастни: хомосексуални и бисексуални мъже (до 60% от пациентите); лица, които инжектират наркотици (до 23%); пациенти с хемофилия (до 1%); получатели на кръв и нейните компоненти (около 2%);
  10. Резюме. Човешки имунодефицитен вирус (ХИВ), 2011 г.
    Това есе съдържа доста пълна информация за вируса на човешкия имунодефицит (ХИВ), както и за синдрома на придобита имунодефицитност (СПИН). Материалът е даден в доста разбираема, интересна форма и е подходящ за представяне на всеки курс, във всеки университет, на всяка специалност. Съдържание: 1. Въведение 2. Какво е СПИН 3. Медицинска история и ХИВ 4. Хипотеза № 1: Маймуните са виновни за всичко 5.
  11. Лечение на отделни имунодефицити
    А. Недостатъчност на хуморален имунитет 1. Заместителната терапия с нормални имуноглобулини е основният начин за лечение на тежка недостатъчност на хуморалния имунитет. Целта на заместителната терапия е поддържане на нормални нива на IgG. Нормалните имуноглобулини се прилагат в доза, достатъчна за предотвратяване на сепсис и лечение на респираторни инфекции, водещи до ХОББ. Тези лекарства
  12. Инфекция с човешки имунодефицитен вирус
    Инфекцията, причинена от вируса на човешкия имунодефицит (ХИВ), се предава главно чрез сексуален контакт. Той предизвиква прогресивно потискане на имунитета, особено клетъчните фактори. На фона на потиснатия имунитет се развиват клинични прояви, които се комбинират с термина „синдром на придобита имунна недостатъчност“ (СПИН). Заглавието подчертава придобиването на имунодефицит
  13. ЧОВЕШКА ИМУНОДЕФИЦИЕНТИЯ ВИРУС ТИП 2 (ХИВ-2)
    ХИВ-2 за първи път е изолиран през 1985 г. от пациенти със СПИН в Гвинея-Бисау и Кабо Верде. В бъдеще бяха изследвани характеристиките на патогена и в по-малка степен клиничните и епидемиологичните характеристики на инфекцията. В момента е доказано, че HIV-2 и HIV-1 са независими инфекции, тъй като има разлики в характеристиките на патогените, клиничните особености и епидемиологията. Следното е
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com