<< Предыдушая Следующая >>

Гликогенозы



Группа энзимопатий, при которых нарушены процессы распада и синтеза гликогена, что приводит к накоплению его в различных органах (печень, почки, мышцы)

Этиология. Тип наследования — аутосомно-рецессивное заболевание, в зависимости от характера энзимного дефекта различают 12 типов.

Критерии диагностики

I тип — гепаторенальный гликогеноз (болезнь Гирке).

Клинические критерии: гепатомегалия (плотная с гладкой поверхностью печень), большой живот; отставание в росте, «кукольный» вид ребенка (маленький рост, короткие конечности, увеличенный живот, мышечная сила понижена), на коже — ксантомы; в первые недели жизни: вялость, адинамия, иногда рвота, гипотрофия; гипогликемические состояния: бледность, потливость, судороги, кома; из-за гипогликемии аппетит повышен; умственное развитие не страдает, половое — запаздывает. При пальпации — увеличение печени, плотная, гладкая, безболезненная, край спускается в малый таз.

Лабораторные данные: гипогликемия натощак, диабетический характер теста толерантности к глюкозе, отсутствие повышения сахара в крови в ответ на введение адреналина и глюкагона, гиперкетонемия, ацетонурия; увеличение содержания гликогена в клетках печени (при исследовании биоптата), повышение содержания гликогена в клетках периферической крови.

Также характерны гиперлактатемия, гиперурикемия.

II тип — гликогенная кардиомегалия (болезнь Помпе).

Проявляется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, в области нервной системы, скелетной мускулатуры.
Клинические проявления после рождения: анорексия, рвота, мышечная слабость, одышка, цианоз, увеличение размеров сердца, прогрессирующая сердечная недостаточность по правожелудочковому типу; частые пневмонии на фоне ателектазов с выраженной дыхательной недостаточностью; внешне: круглое пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития. Неврологические расстройства, сочетающиеся с мышечной слабостью.

Лабораторные данные в анализе крови и моче без изменений. В биоптатах печени большое количество гликогена.

III тип — лимитдекстриноз (болезнь Форбеса—Кори).

Неполное расщепление гликогена и образование полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы.

Клиника как у I типа. Отличие — повышение сахара крови при нагрузке галактозой.

План обследования:

1) общий анализ крови, мочи, моча на ацетон;

2) определение сахара крови натощак, после нагрузки углеводами;

3) проба с адреналином и глюкагоном;

4) исследование сыворотки крови (протеинограмма, холестерин, липиды, активность ферментов печени);

5) определение гликогена в биоптате печени, в клетках периферической крови;

6) ЭКГ и ФКГ;

7) консультация окулиста.

<< Предыдушая Следующая >>
= Перейти к содержанию учебника =

Гликогенозы

  1. ГЛИКОГЕНОЗЫ (БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА)
    Гликогенозы – группа наследственных нарушений (болезней) накопления гликогена и/или его утилизации, создающих недостаточность на путях поддержания уровня глюкозы в крови и/или генерации энергии (мышцы). Гликогеноз (III типа) был первой наследственной болезнью печени, для которой удалось раскрыть природу первичного энзиматического дефекта. По традиции гликогенозы имеют номерную классификацию,
  2. Нарушение синтеза и расщепления гликогена
    Синтез гликогена может изменяться в сторону как снижения, так и усиления. Усиление распада гликогена происходит при стрессе, эмоциональном напряжении (активации симпатических нервных путей), тяжелой мы­шечной работе, голодании, повышении активности гормонов, стимулиру­ющих гликогенолиз (глюкагон, адреналин), диабетическом кетоацидозе. Снижение синтеза гликогена наблюдается при тяжелом
  3. Поражения сердца при нарушении обмена веществ
    Нарушения обмена веществ в организме всегда отражаются на течении метаболических процессов в миокарде, нередко вызывая нарушение его функции и структуры. При различных заболеваниях первоначально могут нарушаться один или несколько путей метаболизма, что в дальнейшем обязательно отражается на энергообеспечении сердечной мышцы. При некоторых нарушениях обмена в межуточной ткани миокарда и в
  4. Наследственные болезни обмена веществ
    Наследственные болезни обмена — моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения. Классификация следующая. 1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия. 2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная
  5. Кардиомиопатии
    Термин «кардиомиопатия» впервые был использован в 1957 году для обозначения группы заболеваний миокарда неизвестной этиологии. В 1972 году было дано следующее определение кардиомиопатий: «Кардиомиопатия — это острое, подострое или хроническое поражение сердечной мышцы неизвестной или неясной этиологии, часто сочетающееся с поражением эндокарда, иногда и перикарда». Это определение принято
  6. Наследственные заболевания нервной системы
    Наследственные заболевания нервной системы – это большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически обусловленное поражение периферических нервов, спинного мозга, скелетных мышц. Классификация I. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы. 1. Наследственные нарушения обмена аминокислот:
  7. М
    Мак-Ардла-Пирсона болезнь См. Гликогеноз V типа. Маклеода синдром Односторонняя дистрофия легкого, проявляющаяся «сверхпрозрачностью легкого». Развитие патологии связывают со склеротическими изменениями легочной паренхимы после перенесенного острого бронхиолита. Отмечается ДН на фоне хронического одностороннего обструктивного бронхита. Рентгенологически выявляются уменьшение размеров легочного
  8. Редкие заболевания миокарда
    Ниже приведены редкие заболевания сердца у новорождённых. • Сердечная мышца вовлекается в патологический процесс при ряде наследственных генетически обусловленных заболеваний. ? Факоматозы (нейрофиброматоз, туберозный склероз Бурневилля-Прингла). Сочетание у больного кожных, неврологических и сердечных изменений (гипертрофия миокарда, рабдомиомы) помогает поставить правильный диагноз. ? Болезни
  9. Гипогликемическая кома
    Гипогликемическая кома обусловлена нарушением снабжения головногомозгаглюкозойикислородомвследствиезначительного или быстрого падения уровня глюкозы в крови. Основные причины гипогликемий при сахарном диабете: 1. Недостаточный прием пищи. 2. Большие физические нагрузки (без коррекции дозы инсулина). 3. Передозировка инсулина. 4. Прием алкоголя. Внедиабетические причины гипогликемии: 1.
  10. Гипогликемические состояния
    Другим характерным проявлением нарушения углеводного обмена является гипогликемия. Гипогликемия (hypoglicaemia; греч. hypo – понижение, уменьшение чего-либо + греч. glykys – сладкий + греч. haima – кровь) – снижение содержания сахара в крови менее 4,44, реально менее 3,5 ммоль/л. Гипогликемия считается более опасным, чем гипергликемии, патологическим состоянием и наблюдается при действии
  11. Рестриктивная кардиомиопатии
    Рестриктивная кардиомиопатии (РКМП) известна в двух вариантах Фанее рассматривающихся как два самостоятельных патологических процесса) — эндокардиальный фиброз и эндомиокардиальный фиброэластоз *еФфлера. Патоморфологическая картина при двух заболеваниях мало раз- 211 личается и характеризуется резким утолщением эндокарда в сочетании с гипертрофией миокарда желудочков, полости которых
  12. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
    БОЛЕЗНЬ ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется преимущественным поражением проксимальных канальцев нефронов (истончение, дегенеративные изменения). В процесс вовлекаются клубочки и интерстиций паренхимы почек с постепенным развитием фиброза и склероза. Возникают тубулярные дисфункции, проявляющиеся снижением реабсорбции воды, фосфатов, натрия, калия,
  13. Нарушение функции нервной системы, вызванное наследственно обусловленным нарушением обмена веществ
    Нарушения деятельности нервной системы при врожденных рас­стройствах обмена веществ возникают в результате влияния нескольких факторов: • прямого повреждения нервных клеток вследствие недостаточности какого-либо фермента; • накопления тех или иных нерасщепленных продуктов обмена во вне­ клеточной жидкости; • повреждения других органов (например, печени); • повреждения мозговых сосудов.
  14. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
    Когда клинически сходные состояния в различных семьях обусловлены различными генетическими дефектами, говорят о генетической гетерогенности наследственно обусловленных болезней. Принятые названия многих патологических состояний или даже заболеваний часто скрывают присущую им гетерогенность, придавая вид однородности. Под каждым, например, из таких названий, как «синдромы кровоточивости»,
  15. Визер В.А.. Лекции по терапии, 2011
    По тематике - практически полностью охватывают сложности в курсе госпитальной терапии, вопросы диагностики, лечения, по изложению-лаконичные и вполне доступные. Аллергические заболевания легких Болезни суставов Болезнь Рейтера Болезнь Шегрена Бронхиальная астма Бронхоэктатическая болезнь Гипертоническая болезнь Гломерулонефрsafasdит Грыжи пищевода Деструктивные заболевания легких
  16. АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛЕГКИХ
    В последние десятилетия отмечается значительный рост числа . больных с аллергическими заболеваниями бронхолегочного аппарата. К аллергическим заболеваниям легких относятся экзогенные аллергические альвеолиты, легочные эозинофилии, лекарственные
Медицинский портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com