Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ (НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ - ХЕМЕТОПАТИИ)

В ядрото на всяка клетка на човешкото тяло обикновено се съдържа 46 хромозоми, съдържащи цялата наследствена информация, във всяка репродуктивна клетка - 23 хромозоми. Сливането на две зародишни клетки, яйцеклетка и сперма, поражда зигота, от която впоследствие плодът се развива с пълен диплоиден (двоен) набор от хромозоми - 46, характерен за човешкия кариотип, който определя размера, формата, структурните особености на тялото и вътрешните органи. От тях 22 двойки съставляват хромозомите на тялото, а 1 чифт полови хромозоми - XX при жените и XY при мъжете. Химически, хромозомите са структурни образувания, които съдържат главно ДНК вериги (дезоксирибонуклеинова киселина) и протеини. ДНК молекулите имат двуверижна структура. Основата на всяка нишка са азотни основи и остатъци от фосфорна киселина. И двете успоредни течащи нишки са усукани спирално и между тях, като стъпала в спирално стълбище, има основи: две пурини - аденин и гуанин, и две пиримидини - тимин и цитозин. ДНК вериги кодира информация за последователността на аминокиселини в протеин. Всяка от 20-те аминокиселини на ДНК верига има свой т. Нар. Триплет код, т.е. кодирани от три съседни азотни основи - нуклеотиди. Производството на протеин въз основа на генетичния код се осъществява в цитоплазмата - течната част на клетката, заобикаляща ядрото. Една от функционалните звена на ДНК е генът. Това е раздел от ДНК, в който се кодира информация за един от специфичен протеин със структурно естество или ензим (вещество, което ускорява вътрешните процеси в организма). В генетиката всеки признава закона, според който един ген кодира един протеин, до известна степен определящ една черта. Гените на нишките на ДНК са подредени линейно. Смята се, че всички човешки хромозоми съдържат около 7 милиона гени, кодиращи всички характеристики на човек. Целият комплекс от кодирани знаци е човешкият генотип. Признаците, които се формират в процеса на развитие, са резултат от взаимодействието на наследствени качества и външни влияния, които заедно съставляват фенотипа на човека. Следователно генотипът и фенотипът до голяма степен не са еднакви. Всеки ген има бащинска и майчина част. Ако бащините и майчините гени на една двойка съвпадат по качеството на кодираната черта, те говорят за хомозиготно състояние, но ако има разлики между тях, тогава те говорят за хетерозиготни, при които гените са в противоречива форма по отношение на един друг.
Освен това една част от гена (по-точно един от амелните гени) може да надделее над другата, а външните прояви на чертата ще съответстват на генетичните характеристики на преобладаващия ген, който се нарича доминиращ тип наследяване. Друга част от гена е в потенциално латентно състояние и може да се появи само в нова зигота (при дете), когато само рецесивен ген навлиза в гаметата, а в процеса на оплождане на такава гамета се среща гамета от другия пол със същия рецесивен (скрит) ген - рецесивен тип наследяване , По отношение на някои гени е възможно едно и също проявление на активност както от майчината, така и от бащинската част на гена, която се определя като кодиране. Според кодоминантния тип се наследява четвъртата кръвна група. В основата на наследствените заболявания са промените в генетичната информация, които настъпват в резултат на мутация, т.е. под влияние на външни фактори (инфекциозни заболявания, радиация). По време на мутацията се заместват една или повече двойки азотни основи. Промените могат да бъдат положителни, повишаващи жизнеността на тялото и отрицателни, причинявайки развитието на наследствени заболявания. Мутациите се разграничават между генни (точкови), структурни (хромозомни) и числени (геномни) мутации, при които броят на отделните хромозоми и хромозомните групи се променя. С точковите мутации обикновено се свързва развитието на наследствени метаболитни заболявания, дефекти в органите и системите. Структурните промени могат да се проявят под формата на удвояване на отделни секции на хромозоми, загуба на нейните части или промяна в броя на хромозомите (генома) в кариотипа на организма, водещ до развитие на хромозомни заболявания, които се характеризират с множество малформации. Болестите, които се развиват във връзка с промените, които настъпват в зародишните клетки преди оплождането, могат да бъдат наследени от поколение на поколение. Информационните дефекти, възникващи в резултат на мутации в клетките на органите и тъканите, се простират само до клон от клетки, образуван в резултат на делене на първичната променена клетка.

Установен е неблагоприятен ефект върху формирането на зародишните клетки на възрастта на родителите. Известно е, че хромозомните заболявания при деца от майки, раждащи след 35 години, са по-чести, отколкото при деца от по-млади майки. Майките след 35-годишна възраст значително увеличават риска от раждане на бебе с множество дефекти. Има и зависимост от възрастта на бащата.

<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ (НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ - ХЕМЕТОПАТИИ)

  1. Генетично консултиране в превенцията на наследствени заболявания
    Медицинските генетични консултации са един от видовете специализирани медицински грижи, чиято същност е диагностицирането на наследствени заболявания, в прогнозирането на вероятността да имате болно дете и подпомагането на семейството при вземане на решение за раждане на дете. Основните задачи на генетичното консултиране включват: 1. установяване на точна диагноза наследствено заболяване;
  2. МЕДИЦИНСКО-ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ И ПРЕДВАРИТЕЛНА ДИАГНОСТИКА НА ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТ
    Наследствените заболявания (нарушаване на генетичния апарат) и вродените малформации (без нарушаване на генетичния апарат) заемат 2-3-то място сред всички причини за перинатална смъртност. Известни са повече от 2500 нозологични форми на наследствени заболявания, които засягат всички органи, системи на тялото и нарушават функциите му. Тежка наследствена патология, причиняваща смърт или
  3. Организационни аспекти на скрининг на новородени за наследствени метаболитни заболявания. Принципи на генетично консултиране в практиката на неонатологията
    Генетичен скрининг - идентифицирането в популацията на индивиди с определен генотип, който или причинява заболяването (изследване на всички новородени за наследствени метаболитни заболявания), или предразполага към появата на болестта (генетично изследване), или увеличава вероятността от заболяване при потомството (изследване на омъжени хора за идентифициране на хетерозиготни превозвачи в
  4. НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА
    Генни заболявания. Видове наследяване. Население метод. Цитогенетичен метод. Хромозомни заболявания. Предотвратяване. Решаване на проблеми. Изчисляване на генетичен риск. 1. Определете какво потомство може да се очаква в брака: а) жена с тризомия на Х хромозомата (47, + X), мъж със синдром на Даун (47, + 21); б) здрава жена (46, XX) и мъж със синдром на Клайнфелтер (47, XXV). 2. Класически
  5. НАСЛЕДСТВО И ОКОЛНА СРЕДА. МЕДИЦИНСКИ ГЕНЕТИЧНИ СЪВЕТИ
    Генеалогичен метод за изучаване на човешката генетика. Целите и задачите на генетичното консултиране. Проспективно и ретроспективно консултиране. Семейно планиране. 1. Направете родословно дърво според анамнезата. Пробанд е жена с шизофрения. Братът и сестра й са здрави. Бащата пробанд е здрава. От страната на бащата има следните роднини:
  6. Ролята на генетичните, наследствени фактори в процеса на растеж и развитие.
    Растежът на детето е програмиран процес за увеличаване на дължината и телесното тегло, неотделим от неговото развитие, формирането на функционални системи. Генетичната програма осигурява жизнения цикъл на индивидуалното развитие. В момента са разположени над 50 гена, които са разположени на почти всички хромозоми (с изключение на пола) и се наричат ​​прото-онкогени. Те контролират процесите на нормален растеж и
  7. ВРЕМЕННА ХЕМОЛИТНА АНЕМИЯ, СЪСТОЯНИЕ ОТ ГЕНЕТИЧНИ (СЪДЪРЖАНИЕ-СЕМЕЙСТВО) ФАКТОРИ
    ВРЪЗКА ХЕМОЛИТИЧНА АНЕМИЯ, СЪОБРАЖЕНА ОТ ГЕНЕТИКА (ХЕРЕДИТАРНО-СЕМЕЙСТВО)
  8. ГЕНЕТИЧНИ АСПЕКТИ НА БОЛЕСТТА
    Джоузеф Л. Голдщайн, Майкъл С. Браун (Джоузеф Л. Голдщайн, Майкъл С. Браун) Основи на генетиката Повече от една пета от всички протеини (и следователно гени), съдържащи се в тялото на всеки човек, съществува във форма, различаваща се за повечето членове на населението , Тази забележителна генетична променливост или полиморфизъм и осигурява разнообразие от човешки характеристики
  9. Резюме. Наследствени от човека заболявания, 2010 г.
    Въведение Предметът и методите на антропогенетиката и медицинската генетика. Организация на наследствения апарат на човешките клетки (нива на организация: ген, хромозомни, геномни). Мутационен процес и наследствени заболявания на човека. Фактори, причиняващи мутации в наследствения апарат. Значение на диагностиката и лечението на наследствени заболявания. Генетично консултиране в
  10. БОЛЕСТИ С ХЕРЕДИТАРНА ПОЗИЦИЯ
    Появата на широко разпространени заболявания, които допринасят най-много за заболеваемостта, инвалидността и смъртността, се дължи на взаимодействието на наследствени фактори и различни фактори на околната среда. Тази нозологично разнообразна група патологии се нарича заболявания с наследствено предразположение или мултифакторна патология. В основата на наследственото
  11. Наследствени заболявания на нервната система
    Наследствените заболявания на нервната система са голяма разнородна група заболявания, които се основават на генетично причинени увреждания на периферните нерви, гръбначния мозък и скелетните мускули. Класификация I. Наследствени метаболитни заболявания, възникващи с увреждане на нервната система. 1. Наследени нарушения на метаболизма на аминокиселини:
  12. Резюме. Наследени заболявания, 2011 г.
    Въведение - Етиология на наследствените заболявания - Генетични заболявания - Хромозомни заболявания - Болести с първичен биохимичен дефект - Лечение и профилактика на наследствени заболявания Заключение
  13. Класификация на наследствените заболявания
    Наследствените заболявания се причиняват от нарушения при съхранението, предаването и продажбата на генетична информация. С развитието на генетиката на човека, включително медицинската генетика, беше разкрит наследственият характер на много заболявания и синдроми, считани преди това за болести с неизвестна етиология. Ролята на наследствените фактори се потвърждава от по-високата честота на редица заболявания при
  14. Генетични нарушения костна болест
    Костните заболявания, свързани с генетични нарушения, се проявяват главно от дефекти в развитието на скелета, причинени от анормален растеж или ненормално образуване на кост. Те имат общо име - дисплазия. Около 80 заболявания принадлежат към тази група заболявания, но остеопетрозата и някои хиперостози имат най-голямо значение сред тях. Остеопетроза или генерализирана
  15. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА Вродени и наследствени заболявания
    Водещата роля в превенцията на вродени и наследствени заболявания играе генетично консултиране. Целта на консултацията с генетик е да се установи рискът от раждане на дете с вродена или наследствена патология и да се помогне на семейството да вземе решение за раждане. Задачи на генетично консултиране: - Консултиране преди
  16. Класификация на наследствените заболявания.Особености на техните клинични прояви
    Всички заболявания, свързани с наследствени фактори, в зависимост от ролята на средата в развитието на наследствени промени, могат условно да бъдат разделени на 3 групи: 1. Наследствени заболявания с пряк ефект (заболявания с висока проява, при които наследствените фактори са от решаващо значение). Те включват: • Хромозомни заболявания - заболявания, произтичащи от хромозомни заболявания
  17. Генетични аспекти на кариес, пародонтоза, разцепена горна устна и небце
    Известно е, че много генетични фактори влияят върху устойчивостта на зъбите до кариес. А. А. Зубов и Л. Т. Левченко (1981), I. A. Balchyunene (1985) отбелязват, че до известна степен устойчивостта зависи от морфологичните характеристики на зъбите (наличието и структурата на каналите, ямките, размера на зъба, неговата диференциация). Резистентните на кариес индивиди имат по-архаична дъвкателна повърхност
  18. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ НА НЕРВНАТА СИСТЕМА
    Във връзка с недостатъчните познания за патогенетичните механизми на много наследствени заболявания на нервната система и в резултат на това ниската ефективност на тяхното лечение е от особено значение предотвратяването на раждането на пациенти с тази патология. Превенцията на наследствените заболявания включва цял набор от мерки както за защита на генетичния фонд на човека чрез предотвратяване на експозицията
  19. Наследени метаболитни заболявания
    Наследствените метаболитни заболявания са моногенна патология, при която генната мутация води до определени патохимични нарушения. Класификацията е следната. 1. Наследени заболявания на метаболизма на аминокиселини: алкаптонурия, албинизъм, хипервалемия, хистидинемия, хомоцистинурия, левциноза, тирозиноза, фенилкетонурия. 2. Наследствени заболявания на метаболизма на въглехидратите: галактоземия, гликогеноза, дизахаридаза
  20. Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания
    Най-често срещаният и ефективен подход за превенция на наследствените заболявания е генетичното консултиране. От гледна точка на здравната организация, генетичното консултиране е един от видовете специализирани медицински грижи. Същността на консултирането е следната: 1) определяне на прогнозата за раждането на дете с наследствено заболяване; 2) обяснение
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com