Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

enzimopaty



Ензимопатията е патологично състояние, причинено от липсата, дефицита или нарушаването на структурата на определени клетъчни ензими, които осигуряват храносмилателни процеси.

Клиничната картина се дължи на нарушена абсорбция през лигавицата на тънките черва на едно или повече хранителни вещества. Клинични прояви на синдром на малабсорбция под формата на диария, загуба на тегло, дефицит на протеин, признаци на хиповитаминоза.

Синдромът на малабсорбция може да бъде първичен (наследствен) или вторичен (придобит). Класификация. Патогенетична класификация.

1. Екзокринна недостатъчност на панкреаса:

1) муковисцидоза на панкреаса;

2) хронично недохранване с недостиг на протеини и калории;

3) синдром на Schwachman-Diamond;

4) хроничен панкреатит с екзокринна недостатъчност;

5) специфични ензимни дефекти (липази, трипсиноген).

2. Дефицит на жлъчна киселина:

1) запушване на жлъчните пътища (атрезия на жлъчните пътища, холелитиаза, рак на главата на панкреаса);

2) резекция на илеума;

3) цироза на черния дроб, хроничен хепатит (намалена секреция);

4) дисбиоза.

3. Нарушения на стомаха:

1) постгастректомичен синдром;

2) ваготомия;

3) злокачествена анемия, причинена от дефицит на витамин В12.

4. Увреждане на двигателя:

1) хипертиреоидизъм;

2) захарен диабет;

3) склеродермия;

4. амилоидоза.

5. Патология на чревната лигавица:

1) цьолиакия;

2) лактазна недостатъчност;

3) недостиг на захароза и изомалтаза (комбиниран);

4) ексудативна ентеропатия;

5) непоносимост към протеин от краве мляко (и / или соя);

6) дефицит на ентерокиназа;

7) абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг);

8) нарушение на транспорта на аминокиселини (триптофан, метионин, лизин и др.);

9) малабсорбция на витамин В12 (дефицит на транскобаламин-II);

10) вродени нарушения на процесите на абсорбция на фолиева киселина;

11) кървене диария;

12) рахит, зависим от витамин D;

13) ентеропатичен акродерматит;

14) синдром на Менкес (синдром на къдрава коса);

15) болест на Крон;

16) малабсорбция след прехвърлен ентерит;

17) тропически смърч;

18) болест на Уипъл;

19) хронични инфекции (имунодефицит), по-специално giardiasis;

20) първичен имунен дефицит (синдром на Wiskott - Aldrich);

21) вродено късо черво;

22) синдром на късото черво след резекция (резекция на проксималното тънко черво, резекция на илеума, илеоцекална резекция);

23) еозинофилен гастроентерит.

Етиология. Етиологията във всеки случай е различна (отсъствието или намалената активност на лактаза, а-глюкозидаза, ентерокиназа). Сред наследствено причинената нарушена чревна абсорбция се установяват десахаридазен дефицит (захароза, лактаза, изомалтаза), истинска цьолиакия (непоносимост към глиадин), недостиг на ентерокиназа, непоносимост към монозахариди (глюкоза, фруктоза, галактоза), нарушение на абсорбцията на аминокиселини (цистинурия, дрон). малабсорбция на витамин В12 и фолиева киселина и др. Вторична или придобита малабсорбция се среща при много хронични заболявания на стомаха и червата (пънк eatity, хепатит, дисбактериоза, псориазис, болест на Крон, и т.н.).

Клиника. Клиничната картина при деца: хронична диария с високо съдържание на липиди в изпражненията доминира.
Постепенно се развива дистрофия, децата изостават в растежа. Добавят се клинични прояви на недостиг на витамини, нарушен водно-електролитен баланс (суха кожа, припадъци, глосит, хипокалиемия, хипонатриемия, хипокалцемия и др.). Синдромът на дефицит на храносмилане на панкреаса се характеризира с (панкреатична стеаторея): креаторея с преобладаване на непроменени мускулни влакна, стеаторея, представена от неутрална мазнина, амилорея (извънклетъчно нишесте). За синдрома е характерен нарушен прием на жлъчка (хепатогенна стеаторея): стеаторея (с преобладаване на мастни киселини на фона на по-малко неутрални мазнини с пълно отсъствие на сапуни), възможна е креаторея (преобладават променените мускулни влакна).

Чревната диария се характеризира със стеаторея, представена главно от сапуни и мастни киселини.

Диагноза. Методи за параклиничен преглед.

1. Общ кръвен тест.

2. Общ анализ на урината.

3. Изпражнения за giardia, яйца на хелминти, остъргване за ентеробиоза.

4. Копрограма (разширена, разширена): нишесте, неутрални мазнини, мастни киселини, съединителна тъкан, йодофилна микрофлора в нормални изпражнения отсъстват.

5. Биохимични изследвания на кръвния серум: протеинограма, функционални чернодробни тестове (ALT, AST, алкална фосфатаза, билирубин, холестерол), K, Fe, Ca, P, фолиева киселина, витамин В12, каротин).

6. Захарна крива - плоска захарна крива показва дифузно увреждане на лигавицата. Трябва да се отбележи, че изследването на глюкоза се извършва на празен стомах, след 15-30, 60-120 минути.

7. d-ксилозен тест. d-ксилоза е пентоза, абсорбирана пасивно през непокътната лигавица. Екскретира се чрез бъбреците. При малабсорбция повечето ксилоза се губи с изпражненията и не достига до кръвоносната система. Не по-малко от 30% се екскретира с урината, т.е. повече от 1,25 g от прилаганото per os (5 g). (PS Според проведени проучвания, този тест има пряка връзка с теста за натоварване с глюкоза. Предвид сложността на теста с d-ксилоза).

8. Натоварване с лактоза, малтоза, захароза, нишесте. Когато се натоварва с лактоза, покачването на продукта от разграждането на лактозата в кръвта след перорално приложение на 50 g лактоза с по-малко от 20% показва липса на лактаза.

9. Хроматографска идентификация на въглехидрати, аминокиселини, съдържащи се в урината.

10. Тест за дишане с водород: Определяне на количеството водород в издишания въздух след натоварване на захари в доза 2 g / kg (максимум 50 g). Тестът се основава на факта, че ако захарта не се адсорбира в горните участъци на тънките черва, тогава тя достига до отдалечените участъци, в които чревните бактерии действат върху нея, за да произвеждат водород. Последният бързо се абсорбира и издишва в измеримо количество. Повишено количество издишан водород (повече от 20 g / милион през първите 2 часа) се счита за патология. (PS При пациенти, приемащи АБ, и при около 2% от здрави индивиди, няма чревна флора, продуцираща водород).

11. Сеитбени изпражнения при дисбиоза.

12. Изследването на панкреатичните ензими в кръвта и урината.

13. Ултразвук на панкреаса, черния дроб, жлъчния мехур.

14. Определяне на хлор (Cl) в потната течност. Ако е необходимо, молекулярно генетично изследване за муковисцидоза.

15. Рентгенова снимка на храносмилателния тракт - информация за времето на преминаване на барий през червата, увреждане на лигавицата, наличие на стриктура или тумор.

16. Гастродуоденоскопия с биопсия. Биопсията на тънките черва помага при диагностицирането на цьолиакия, като при много други заболявания това не е показателно.

17. Колонолеоскопия с биопсия.

<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

enzimopaty

  1. Учебно ръководство. Ензимопатии, 2011г
    Наръчникът за обучение предоставя анализ на най-новите данни от литературата по проблема с чревните ензими, като се вземат предвид хода на заболяванията, трудностите при диагностицирането им и терапевтичното лечение. Представени са съвременни класификации на тази патология, принципи на управление на пациентите; са дадени практически препоръки за диагностика и лечение на хранителна непоносимост, като се вземат предвид възможностите и традициите
  2. Умствена изостаналост с моногенни заболявания
    Моногенните заболявания са хетерогенна група състояния, които се различават както по специфичността на мутациите, по характеристиките на патогенезата, така и по клиничната картина. Групата на моногенни заболявания с умствена изостаналост включва някои наследствени метаболитни заболявания, заболявания на съединителната тъкан, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Както беше
  3. Анемия поради промяна в активността на еритроцитните ензими
    Глюкозата е основният източник на енергия за червените кръвни клетки. След проникване в червената кръвна клетка, тя претърпява метаболизъм по пътя на анаеробната гликолиза (цикъл на Embden-Meyerhof) или по пътя на цикъла на пентозата (хексозен монофосфатен цикъл). Наследствената хемолитична анемия поради намаляване на активността на ензимите на червените кръвни клетки най-често се свързва с дефицит на ензими, участващи в
  4. Генни заболявания
    Най-типичните генни заболявания са наследствени метаболитни заболявания или молекулярни заболявания. Развитието им се дължи на промяна в гените, които регулират производството на протеини. В резултат на промените образуването на специфичен протеин се нарушава или напълно спира. В момента са известни повече от 500 форми на такива заболявания. Генните заболявания условно се разделят на три групи: 1) развиващи се в
  5. ХЕМОЛИТНА АНЕМИЯ.
    Вродена (фамилна) сфероцитна хемолитична анемия (синоними на болест на Minkowski-Shoffar; наследствена сфероцитоза). Анемията е свързана с мембранопатия. Това е нормохромна анемия. Микросфероцитоза (диаметър на еритроцитите под 7,55 µm), ретикулоцитоза, намалена осмотична резистентност на червените кръвни клетки (под 0,5%). При обостряне на заболяването, наличието на клинични симптоми: спленомегалия, жълтеница,
  6. КЛАСИФИКАЦИЯ НА ХЕМОЛИТИЧНА АНЕМИЯ
    (Vorobev A.I., 1988) Групи I. Неимунна хемолитична анемия (GA). 1. Наследствени и вродени: а) мембранопатии, свързани с нарушение на протеиновите компоненти: • микросфероцитоза, • елиптоцитоза, • стоматоцитоза, • пипороикилоцитоза; б) мембранопатии, свързани с увредена липидна двуслойна: • акантоцитоза, • недостиг на активност на ацетилхолинестераза; в)
  7. Хроничен ентероколит
    Ентероколитът представлява възпалителна или възпалително-дистрофична лезия на тънкото или дебелото черво, което води до хроничен ход на атрофия на лигавицата им. Основните клинични прояви на болка в мезогастралния регион и в целия корем (болка, притискане, пришиване), по-лошо след хранене, физическа активност, придружена от нарушено изпражнение (диария, запек и др.
  8. Бъбречни заболявания
    Водени от структурния и функционален принцип, могат да се разграничат две основни групи бъбречни заболявания или нефропатии: гломеруло- и тубулопатии, които могат да бъдат придобити и наследствени. Гломерулопатиите са заболявания с първично и първично увреждане на бъбречните гломерули, характеризиращи се с нарушена филтрация. Придобитите гломерулопатии включват гломерулонефрит,
  9. ЕТИОЛОГИЯ НА РАЗПРЕДЕЛЕНИЯ НА ФУНКЦИИ НА БИБЛИО
    Има много причини, които нарушават работата на бъбреците. По произход те се класифицират в първични [наследствени, вродени (ензимопатии, тубулопатии, нефропатии, нарушения в развитието на бъбреците)] и вторични (придобити) - инфекциозни и неинфекциозни [онкологични, посттравматични, имуноалергични, спътникови (съпътстващи)]; и двете са екзогенни и ендогенни. По ниво
  10. Липидна болест
    Липидозите са част от обширна група наследствени болести на натрупване, съчетани от феномена на натрупване в клетките на различни метаболитни продукти. Болест на Ниман-Пик (сфинголипидоза) Наследствена ензимопатия, характеризираща се с натрупване на сфингомиелин в мозъка, черния дроб и ВЕИ. Етиология: дефект на сфингомиелиназа, наследен автозомно рецесивен. Диагностични критерии Клинични: ранно начало и
  11. Ензимни тестове на червените кръвни клетки
    В червените кръвни клетки се наблюдават различни метаболитни процеси: гликолиза, пътя на пентоза фосфат за окисляване на глюкоза, намаляване на глутатиона, разрушаване на водороден пероксид и други метаболитни реакции. Нарушенията на тези процеси могат да бъдат свързани с наследствени дефекти в синтеза на ензими (ензимопатия). Най-често срещаната ферментопатия на червените кръвни клетки е нарушена синтеза
  12. Наследствена хемолитична анемия (първична)
    Eritrotsitopatii. Най-честата е наследствената фамилна сфероцитоза (микросфероцитоза, болест на Minkowski-Shoffar, протеинозависима мембранна болест). Заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин. Основата на неговото развитие е дефект в структурата на мембраната на еритроцитите, което води до промяна на формата им от дискоидна към сферична. Такива червени кръвни клетки не се деформират дори когато
  13. Подагра (код? 10)
    Определение. Подаграта е генетично причинено заболяване (ензимопатия), което се основава на увеличаване на синтеза на пурини, прекомерно образуване на пикочна киселина, което води до повтарящ се "кристален" артрит, системни лезии под формата на нефропатия на пикочната киселина, уролитиаза, интерстициален уратен нефрит. Статистика. Асимптоматична хиперурикемия (над 0,07 g / l - 7,0 mg%)
  14. гликоген заболяване съхранение
    Група ензимопатии, при които се нарушава разграждането и синтеза на гликоген, което води до натрупването му в различни органи (черен дроб, бъбреци, мускули) Етиология. Типът на унаследяване е автозомно рецесивно заболяване, в зависимост от естеството на ензимния дефект се разграничават 12 вида. Диагностичните критерии за тип I са хепаторенална гликогеноза (болест на Гирке). Клинични критерии: хепатомегалия (плътна
  15. Бъбречна глюкозурия (бъбречен диабет)
    RENAL GLUCOSURIA (RENAL DIABETES) - наследствено заболяване, причинено от намаляване на реабсорбцията на глюкоза в проксималния канал на бъбрека, проявяващо се от глюкозурия без хипергликемия. Честотата му е 2-3: 10 000. ПАТОГЕНЕЗА. Различават се две форми на заболяването: фамилна идиопатична (първична) и симптоматична (вторична). Първичната бъбречна глюкозурия се наследява от
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com