<< Предыдушая Следующая >>

ДЦП и наследственные болезни

Вообще, писал М.О.Гуревич (1937), неполноценность ребенка, связанная с различными болезнями родителей, является очень важным предрасполагающим моментом для развития церебральных параличей. Это подтверждается и тем обстоятельством, что у детей с церебральными параличами нередко также наблюдается и неполноценность других органов: врожденные пороки сердца, агенезия почек, различные пороки развития и уродства.

Отмечено, что у некоторых больных ДЦП клиническая картина болезни является фенокопией некоторых наследственных (гередитарных) нервно-мышечных заболеваний (В.Г.Вахарловский с соавт., 1991). В свою очередь, у больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями выявляется сходная патология со стороны ЦНС (Н.Г.Катаева с соавт., 1992).

Известны уже около 4000 заболеваний, развивающихся в связи с генетически обусловленными обменными нарушениями (более чем при 1000 таких болезней установлен точный биохимический дефект), и 10% из них диагностируются внутриутробно (Л.О.Бадалян, 1991) [в XXI-м веке приводимые цифры еще более выросли. – И.С.].

Как известно, наследственный фактор играет роль в происхождении многих органических и функциональных заболеваний нервной системы, в том числе расстройств кровообращения головного мозга, многих бластоматозных процессов (сирингомиелия, нейрофиброматоз, туберозный склероз и т.п.), многих состояний врожденных и наследственных аномалий развития (расщепление позвоночника, врожденные алексия, аносмия), в происхождении нарколепсии, эпилепсии, хронического полиомиелита, мигрени, вегетативных пароксизмов, заикания, истерии и др.); причем, средовые факторы могут только способствовать клиническому проявлению патологического наследственного задатка или, наоборот, тормозить его. Однако из всей этой большой пестрой группы выделяется особая группа органических заболеваний нервной системы, которые являются наследственными в узком смысле этого слова, при которых, по давно сложившемуся единодушному мнению (М.О.Гуревич, 1937 и многие более ранние авторы), наследственному фактору принадлежит наиболее яркая, решающая роль.

Наследственные болезни нервной системы обладают некоторыми общими признаками. Во первых, все они являются дегенеративными заболеваниями, то есть патоморфологические изменения при них развиваются в нервной паренхиме и нейроглии при отсутствии выраженной экссудативно-пролиферативной воспалительной реакции со стороны соединительной ткани и сосудов. Во вторых, все нейродегенерации характеризуются избирательным поражением одних образований при сравнительной сохранности других. Но системность, элективность поражения не является абсолютной и во многих случаях она означает лишь местный акцент более диффузного страдания (Х.Г.Ходос, 1974).

Значительное число наследственно-дегенеративных нервных болезней начинается уже после рождения (М.О.Гуревич, 1937). Поскольку при болезнях обмена веществ чаще всего наблюдается диффузное поражение ЦНС, то неврологические симптомы неспецифичны и обычно генерализованы: нарушение сознания, увеличение или снижение мышечного тонуса, гиперрефлексия, двигательные расстройства, атаксия, задержка развития, обычно мультифокальные эпилептические припадки (М.Корсон, 1997).

Дифференцировать наследственные болезни нервной системы от церебрального паралича достаточно трудно (R.Behrman, V.Vaughan, 1987), так как патогенетическая сущность многих из них остается невыясненной (Л.Г.Калмыкова, 1976; Л.О.Бадалян, 1984), поэтому спастический парапарез при наследственной спастической параплегии иногда расценивают как ДЦП (S.J.Gasskill, A.E.Merlin, 1993).

Ряд авторов считает, что наследственность при ДЦП не поддается выявлению (A.H.Bowley, L.Gardner, 1980 и др.). Другие полагают, что дети с врожденной ригидностью могут иметь спастическую квадриплегию с наследованием по аутосомально-доминантному типу (C.Tohier et al., 1991). Такой же тип наследования наблюдается в семьях со спастической параплегией (J.Hyghes et al., 1992). На практике “чистая” спастическая параплегия встречается сравнительно редко, чаще всего она сочетается с поражением других систем мозга, что выражается в наличии множества разнообразных семейных синдромов (Л.Г.Калмыкова, 1976).

Наследственные спинно-церебеллярные атаксии представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу дегенеративных заболеваний с различными типами передачи мутантного гена: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным, основной характеристикой которых является прогрессирующее расстройство координации движений (С.Н.Иллариошкин, 1991; С.Н.Иллариошкин и соавт., 1996; A.E.Harding, 1984). Встречаются с частотой 2-10 на 100 тыс. населения (A.R.Bodowick, J.A.Brody, 1975). Ввиду выраженного меж- и внутрисемейного полиморфизма, присущего наследственным атаксиям (A.E.Harding, 1984; R.N.Rosenberg, 1995), и отсутствия знаний о первичных биохимических дефектах (Л.Г.Калмыкова, 1976; K.E.Conner, R.N.Rosenberg, 1993), существующая клиническая классификация этих заболеваний весьма спорна и несовершенна.

Sjogren (1943 – цит. по: Л.Г.Калмыкова, 1976), анализируя 188 случаев атаксии Фридрейха, установил, что в 15% случаев заболевание сочеталось с олигофренией, а в 58% сопровождалось прогрессирующим снижением интеллекта. По наблюдениям Х.Г.Ходоса (1974), в некоторых случаях болезнь Штрюмпеля как бы “застывает” в определенной стадии, что может затруднять дифференциальную диагностику с ДЦП.

Первое подробное описание атонически-астатической формы детского церебрального паралича было дано в 1910 году O.Foerster (цит. по: А.Л.Куренков, 1994). В дальнейшем эту форму ДЦП рассматривали под различными названиями – врожденная мозжечковая атаксия, врожденная атоническая диплегия, атаксический церебральный паралич и др. K.Bobath и B.Bobath (1964, 1983 – цит. по: А.Л.Куренков, 1994) вообще не выделяли атонически-астатическую форму ДЦП, так как считали, что она встречается редко и сочетается со спастичностью, гиперкинезами, псевдобульбарными нарушениями. По мнению А.Л.Куренкова (1994), атонически-астатическая форма стоит особняком в структуре ДЦП, что обусловлено значительной динамикой симптомов и фенотипической схожестью с генетически обусловленными обменными и дегенеративными болезнями.

Еще в XIX-м и начале XX-го века было замечено, что различные виды двигательной недостаточности встречаются, главным образом, у олигофренов. Некоторые из них, описанные в то время в литературе – в терминах того времени, – перечислены М.О.Гуревичем (1937):

1. При двигательном инфантилизме Гомбургера наблюдаются особенности, свойственные раннему детству, что зависит от задержки развития и недостаточной дифференцировки пирамидной и экстрапирамидной систем. Моторному инфантилизму свойственны симптом Моро (в норме – у детей до 3 мес.), дорсальная флексия большого пальца ноги (псевдобабинский), тенденция к супинации и плантарной флексии ног при сидении и лежании, хватательные движения ног, запаздывание сидения и хождения, слабость мышц шеи и спины, явления пропульсии, атетоидные движения и пр. С возрастом явления двигательного инфантилизма частично сглаживаются и переходят в форму Дюпре.

2. Форма Дюпре (debilite mortice) выражается в явлениях паратонии или гипотонии, усилении сухожильных рефлексов и понижении кожных, в синкинезиях, неловкости волевых движений, симптоме Коллена (длительное сохранение неправильного положения частей тела – больные как бы “забывают” о них, l’oublie du membre). При этой форме имеется преимущественно недоразвитие корковых систем (пирамидной и фронтальной).

3. Экстрапирамидная недостаточность характеризуется недоразвитием автоматических, защитных движений, статических установок, выразительных движений.

4. Фронтальная недостаточность (Гуревич) характеризуется повышенной подвижностью (расторможение подчиненных систем), неспособностью вырабатывать двигательные формулы и производить целесообразно и последовательно продуктивные двигательные акты. Эта форма особенно свойственна микроцефалам, а также детям, перенесшим энцефалиты.

Из других частичных двигательных аномалий у олигофренов М.О.Гуревич отмечал дефекты отдельных механизмов: невыразительность и однообразие мимики, неправильности выговора.

K.H.Gustavson et al. (1969) показали, что 12-13% случаев врожденной атаксии с ментальной ретардацией детерминированы генетически.

Л.Г.Сидориной (1994) изучена структура атаксического симптомокомплекса у 133 детей с расстройствами координации. Нозологическая специфика атаксических синдромов была следующая: атонико-астатическая форма ДЦП – 43 чел.; атонико-астатический синдром при врожденной гидроцефалии – 30; атаксия при лекарственных отравлениях – 21; опухоли задней черепной ямки – 18; инфекционно-аллергические церебеллиты – 10; врожденная прогрессирующая атаксия – 11 детей. Автор подчеркивает сложность анализа атаксического синдрома и необходимость, наряду с клиническим, привлечения генетических, электрофизиологических, рентгеновских компьютерных методов исследования.

Изолированным поражением кортико-спинального тракта могут проявляться лейкодистрофии (Л.Г.Калмыкова, 1976), различные формы которых встречаются гораздо чаще, чем это принято считать (Ф.К.Ханнанова и соавт., 1994). Диагностические трудности представляет разграничение лейкодистрофий и ДЦП на 1-м году жизни, когда симптомокомплекс церебрального паралича только формируется, и можно думать о прогредиентности болезни (Л.О. Бадалян, 1984). Отсутствие в анамнезе недоношенности либо перинатальных поражений и нарастание в динамике спастичности исключают диагноз детского церебрального паралича и заставляют думать о наследственных спастических параплегиях (S.J.Gaskill, A.E.Merlin, 1993). Поэтому при неврологических симптомах неясной этиологии обязательно исключают наследственные болезни обмена веществ (М.Корсон, 1997).

Нервно-мышечные заболевания различаются типом наследования, морфологическими, биохимическими и электрофизиологическими характеристиками, возрастом дебюта, преимущественным поражением тех или иных групп скелетных мышц, темпом развития и тяжестью течения патологического процесса (Г.Н.Дунаевская, 1997). В целом приходится констатировать, что отсутствие адекватных критериев диагностики нервно-мышечных заболеваний (генетических, морфологических, гистохимических, электрофизиологических), значительный полиморфизм признаков, наличие сочетанных, переходных, трансформирующихся форм, “форм-близнецов” создают значительные трудности для врача.

Приходится констатировать, что современные – и постоянно растущие – классификации болезней в какой-то степени недалеко ушли от ботанических описательных классификаций Карла Линнея.
По очень актуальному мнению Д.Шульмана и Д.Симпсона (1985 – J.D.Schulman, J.L.Simpson, 1981), исследователи должны осознать необходимость критически оценивать и описывать соответствующие наблюдения, касающиеся наследственных заболеваний, а не ограничиваться неполноценными и очень избирательными сообщениями об отдельных случаях. Другое, при решении вопроса о наследственности имеющегося заболевания необходимо учитывать и тот факт, что более 10% детей не являются потомками предполагаемых отцов (Репродуктивная эндокринология, том 2, 1998).

По данным P.Evrard et al. (1992) и N.A.Fletcher et al. (1993), примерно в 2% случаев основную роль в развитии ДЦП играет генетический фактор. Г.Г.Шанько с соавт. (1978), обследуя 2334 ребенка с детскими церебральными параличами, у 52 (2,3%) наблюдали аналогичные заболевания в семье. При этом клиническая картина заболевания у 12 родных сибсов (6 семей) была почти тождественна по характеру и течению неврологических расстройств. Авторы предполагают, что генетический фактор реализуется путем нарушения иммунохимических механизмов, которые находятся под генетическим контролем. А так как иммунопатологические механизмы имеют большое значение в генезе ДЦП (К.А.Семенова, 1968-1984), то можно предположить, что их манифестации способствует наследственно обусловленная слабость иммунологических систем пробанда (Г.Г.Шанько с соавт., 1978).

По мнению И.Н.Иваницкой (1993), при фактическом исключении билирубиновой энцефалопатии, генетический фактор приобретает основное значение в этиологии атетоидного типа ДЦП. С.Ф.Семенов и К.А.Семенова (1984) считают, что при некоторых формах детских церебральных параличей генетическая предрасположенность выступает со всей очевидностью. По данным A.H.Bowley, L.Gardner (1980), очень редко в семье больше одного больного, включая и более дальних родственников.

В свое время, пишут A.H.Bowley, L.Gardner (1980), была популярна точка зрения о том, что ДЦП чаще встречаются у первенцев, но более поздние исследования этого не подтвердили. Другие авторы (S.L.Warsof et al., 1983; Ю.Кюльц с соавт., 1984 и др.), наоборот, считают близнецовость четко очерченным фактором риска для возникновения внутриутробных и неонатальных осложнений. По данным Henderson (1961 – цит. по: L.Gardner, 1980), среди детей, больных ДЦП, повышен процент близнецов (от 5 до 10%), причем чаще и сильнее страдает первенец. D.Dohnanyi et al. (1992) относят монозиготных близнецов к факторам риска по развитию ДЦП.

Близнецовый метод имеет большой значение для изучения наследственного предрасположения в происхождении ряда заболеваний. Как правило, близнецы в большей степени, чем одиночнорожденные, подвержены перинатальным вредностям, вызывающим поражение центральной нервной системы.

О.Н.Породенко (1994) проведено КТ-обследование 5 близнецовых пар, у которых один ребенок имел явный неврологический дефект, а второй – минимальные двигательные изменения. В результате проведенного обследования у 3 близнецовых пар выявлены такие, обнаруживаемые у обоих обследуемых близнецов, дефекты мозгового вещества, как атрофия коры лобных и других долей головного мозга, порэнцефалия, более выраженные у пациентов с изменениями в неврологическом статусе, но достаточно показательные и у так называемого клинически “здорового” сибса.

М.Л.Кошель и М.Л.Сумеркина (1994) наблюдали пять пар близнецов с ДЦП, из них четыре пары монозиготных и одна пара дизиготных близнецов. У одного ребенка из каждой пары ДЦП сочетался с эпилептическим синдромом. У всех этих детей в возрасте от 2-х до 10-ти лет выявлены различные формы ДЦП: гемиплегическая – у 3-х, спастическая диплегия – у 3-х, атонически-астатическая – у 1-го, смешанная (гиперкинетическая в сочетании со спастической диплегией) – у 2-х. Тяжелая степень ДЦП установлена у 4-х близнецов, родившихся вторыми, и у одного, родившимся первым в асфиксии (второй из этой пары умер в первые часы после родов). У остальных перворожденных выявлена легкая степень ДЦП (гемиплегическая форма – у 3-х и спастическая диплегия – у одного). ДЦП сочетался с эпилептическим синдромом у одного из близнецов, т.е. отмечалась дискордантность по эпилепсии у монозиготных и дизиготных близнецов. Эпилептические припадки были полиморфными (тонические и клонические судорожные, миоклонические, атонические) у 3-х детей и генерализованные судорожные – у 2-х. У 4-х детей наблюдался при ДЦП эпилептический синдром тяжелой степени и лишь у одного ребенка – при ДЦП легкой степени. В приведенных наблюдениях прослежено влияние экзогенных перинатальных факторов на развитие ДЦП: тяжелая степень ДЦП выявлена у детей (в основном, вторых из двоен), подвергшихся более длительной асфиксии в сочетании с травматическим повреждением в родах. Эпилептических синдром наблюдался преимущественно при ДЦП тяжелой степени (у 4-х). М.Л.Кошель и М.Л.Сумеркина считают, что это позволяет говорить об общности этиологических факторов – факторов риска развития ДЦП и эпилептического синдрома, и среди них наибольшее значение имеют пре- и перинатальные вредности.

М.Л.Сумеркина (1997) наблюдала 8 семейных случаев ДЦП, в основном, у сибсов. Среди них было 5 пар близнецов, дискордантных по эпилепсии. Автор трактует эти семейные наблюдения, как ДЦП, а не как наследственную патологию, на основании наличия внутриутробных и родовых факторов риска в анамнезе, отсутствии прогрессирования и гомотипии (у всех сибсов были разные клинические формы ДЦП), и допускает наличие в этих наблюдениях определенного фона, возможно, способствующего развитию ДЦП. Дискордантность по эпилепсии у близнецов с ДЦП свидетельствует, по мнению М.Л.Сумеркиной, о преобладании более тяжелых экзогенных факторов риска у близнецов с эпилептическим синдромом. Это подтверждается тем, что припадки, в основном, появляются при тяжелой степени ДЦП у близнецов, родившихся вторыми, когда имела место более длительная асфиксия.

R.Behrman, V.Vaughan (1987), напротив, утверждают, что двигательные нарушения, выявляемые в семье более чем у одного ребенка, всегда должны настораживать врача в отношении правильности диагноза. По их мнению, такой нозологической единицы, как “семейный церебральный паралич”, не существует.

При анализе семейных случаев ДЦП полезно учитывать представления Д.К.Беляева о роли факторов внешней среды и вызываемых ими перестроек организма в проявлении его генетических свойств.

В последнее время установлена хромосомная локализация дофаминовых, серотониновых, адренергических рецепторов и рецепторов нервного фактора роста, а также локализация в хромосомном аппарате генов энзимов ЦНС (М.Е.Вартанян, 1991), что подтверждает давнюю мысль С.Н.Давиденкова о том, что в основу будущей классификации (психических и неврологических болезней. – И.С.) должен лечь генетический принцип.

Поиск гипотетического “главного гена”, вызывающего детский церебральный паралич, – если таковой вообще существует, – представляет собой достаточно сложную задачу. Возможно, предполагаемый ген может быть выявлен с использованием анализа сцепления, что требует проведения исследований в больших родословных с, по возможности, множественными случаями в поколениях. Можно выделить две основные стратегии анализа сцепления (В.Е.Голимбет, В.И.Трубников, 1997): 1 использование большого числа полиморфных маркеров, покрывающих значительную часть генома, для поиска участка, в котором может быть локализован искомый ген; 2 поиск с использованием маркеров, которые выбраны на основе предварительно выдвинутых гипотез, обосновывающих этиологическую роль того или иного фактора. К такому целенаправленному поиску, вероятно, можно отнести анализ сцепления с генами дофаминовых и серотониновых рецепторов, а также иммунной системы с генами половых хромосом.

Для решения вопроса о генетике ДЦП было бы целесообразным применение непараметрических методов: анализ ассоциаций и метод сибсовых пар, которые оправдали себя на практике (В.Е.Голимбет, В.И.Трубников, 1997). Анализ ассоциаций представляет собой подход, не претендующий на выявление специфической природы генетических факторов, вовлеченных в этиологию. Он базируется на представлении о том, что в случае мультифакторного или полигенного наследования любой выделенный ген будет вносить небольшой вклад в общую подверженность заболеванию, а существование аллельных вариаций этих генов позволит выявить их среди генов-кандидатов, предположительно ответственных за заболевание, при исследовании у пораженных и здоровых индивидов. Поэтому с помощью анализа ассоциаций возможна лишь идентификация соответствующего локуса, что не является ни необходимым, ни достаточным для возникновения заболевания, а только указывает на возрастающий риск его проявления, однако, это может иметь определенную диагностическую ценность.

По мнению В.Е.Голимбет и В.И.Трубникова (1997), основная трудность применения молекулярно-генетических диагностических тестов заключается не столько в методике диагностирования, сколько в интерпретации полученных результатов. В случае заболеваний, которые обусловлены одной мутацией в одном гене, молекулярно-генетический анализ позволяет относительно легко определить предрасположенность к заболеванию. Если же болезнь обусловлена мутациями в нескольких генах или возникает при их взаимодействии, как это можно предположить для перинатальных энцефалопатий и ДЦП, то данные ДНК-диагностики не всегда могут быть интерпретированы однозначно, особенно в случае получения отрицательных результатов, так как всегда остается возможность существования неизвестной ранее мутации. Генетическая информация такого рода должна рассматриваться с осторожностью, так как, наряду с присутствием генов предрасположенности к заболеванию, нельзя не учитывать значительного влияния факторов окружающей среды на развитие болезни. По-видимому, результаты молекулярно-генетического анализа ДЦП не будут означать, что заболевание обязательно проявится, а скорее укажут на изменение степени риска для носителя выявленных мутаций. Одним из путей, облегчающих интерпретацию результатов, представляется исследование семей пробандов. Точность неврологической диагностики, оценка влияния факторов окружающей среды для каждой семьи в целом и углубленное мультидисциплинарное изучение каждого члена семьи в отдельности могут способствовать раскрытию тонких механизмов заболевания. Стоит добавить, что в настоящее время очень трудно, если не невозможно, расшифровать понятие “предрасположенность”, потому что остается совершенно неизвестной сущность мозговых процессов, которые приводят к формированию предрасположенности к ДЦП и перинатальным энцефалопатиям.
<< Предыдушая Следующая >>
= Перейти к содержанию учебника =

ДЦП и наследственные болезни

  1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
    Генные болезни. Типы наследования. Популяционный метод. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Профилактика. Решение задач. Расчет генетического риска. 1. Определите, какое потомство можно ожидать в браках: а) женщина с трисомией по Х-хромосоме (47,+Х), мужчина с синдромом Дауна (47,+21); б) здоровая женщина (46,ХХ) и мужчина с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ). 2. Классическая
  2. ДЦП как аутоиммунное воспаление. Патология ИКС (иммуно-компетентной системы) при ДЦП
    О возможности формирования воспалительного процесса аутоиммунной природы в мозге детей, впоследствии страдающих ДЦП, пишут многие авторы (К.А.Семенова, 1968, 1972, 1984, 1994, 1996; Н.И.Попова, 1974, 1978; В.Д.Левченкова, 1983; Г.Г.Шанько, Е.С.Бондаренко, 1990 и др.). Как экспериментально, так и в клинике ДЦП была показана корреляция между особенностями поражения ЦНС и характером изменений
  3. Духовно-психосоматическая депривация детей с ДЦП как причина развития госпитализма и институционализма. Ятрогенный или “нажитый” ДЦП
    Важнейшей этиологической и патогенетической проблемой является госпитализм – эта, если вспомнить высказывание известного психиатра W.Auch (1963), “медицина вращающихся дверей”. Имеется в виду появление большой группы часто регоспитализирующихся больных. Проблема эта есть и в ДЦПологии. Анализ статистики повторных стационирований необходим для решения самых разных вопросов. Но наиболее точными
  4. Наследственные болезни обмена веществ
    Наследственные болезни обмена — моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения. Классификация следующая. 1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия. 2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная
  5. Классификация наследственных болезней
    Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в
  6. БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
    Возникновение широко распространенных заболеваний, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. Эту нозологически многообразную группу патологий называют болезнями с наследственным предрасположением или мультифакториальной патологией. В основе наследственной
  7. Этиология наследственных болезней
    Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы: 1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость. 2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами
  8. ПОНЯТИЕ О ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ
    Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5 % от числа новорожденных детей. Половину занимают врожденные пороки развития. Общее число наследственных болезней человека превышает 4,5 тыс. Большинство из них обусловлено генными мутациями, то есть молекулярными изменениями на уровне ДНК. Хромосомных синдромов описано более 600. Наследственные
  9. ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
    Ведущую роль в профилактике врожденных и наследственных болезней играет медико–генетическое консультирование. Цель консультации врача–генетика –– установление риска рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией и оказание помощи семье в принятии решения о деторождении. Задачи медико–генетическое консультирования: – консультирование супругов до
  10. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
    Несмотря на многообразие клинической картины наследственных заболеваний, можно выделить их общие черты, что позволяет выявить или исключить наличие патологии у обследуемого. Основой формирования общности клинических характеристик различных форм наследственных болезней является генетический контроль ключевых звеньев обмена веществ и морфогенетических процессов. Хотя наследственные заболевания,
  11. Наследственные болезни
    Более всего изучены хромосомные болезни человека и генные дефекты обмена веществ. Хромосомные болезни человека обусловлены количественным повреждением половых хромосом в результате неправильного слияния двух гамет родителей. Аномалии половых хромосом на микроскопическом уровне чаще имеют вид трисомий и моносомий. Большинство зигот гибнет внутриутробно или до 5-ти летнего возраста. Генные
  12. Лечение и профилактика наследственных болезней
    1. Лечение наследственных болезней: 1. Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству): 1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии. 2) фармакотерапия (введение в организм
  13. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней
    По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Диетологические меры позволяют избежать патологических последствий, например при галактоземии, фенилкетонурии и других
Медицинский портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com