<< Предыдушая Следующая >>

Значение диагностики и лечение от наследственных болезней

По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Диетологические меры позволяют избежать патологических последствий, например при галактоземии, фенилкетонурии и других наследственных болезнях обмена.

При диагностике наследственных заболеваний Н. П. Бочков с сотрудниками рекомендует руководствоваться следующим:

1. Применять клинико-генеалогический метод, который позволяет обнаруживать «семейные» болезни.

2. Часто к наследственным относятся заболевания, повторяющиеся хронически и длительно не поддающиеся лечению, особенно в детском возрасте.

3. На возможную наследственную форму заболевания указывают редко встречающиеся специфические симптомы.

4. То же относится к патологическим изменениям многих органов и систем.

Для многих наследственных заболеваний стала возможна так называемая пренатальная (т. е. до рождения) диагностика. Это метод амниоцентеза, который заключается в получении с помощью шприца 10-15 мл амниотической жидкости, в которой находятся клетки плода. Так определяют соотношение метаболитов, отражающих нормальное или патологическое состояние плода. Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числа хромосом и выявления возможных хромосомных аномалий.

Методы лечения:

Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия.
При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод – удаление токсических продуктов обмена из организма. Характерным примером может служить выведение меди при гепатолентикулярной дегенерации с помощью пеницилламина, сульфида калия и других препаратов.

Четвёртый метод – медиеометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Пятый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Шестой метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (врождённые пороки сердца и сосудов, расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Медико-генетичесое консультирование – это сложный процесс, требующий от консультанта всесторонней подготовки по генетике и по теории вероятности, так как он сталкивается с решением многих разнообразных генетических задач. Кроме того, консультант должен иметь опыт в области клинической медицины и хорошо знать наследственную патологию в связи с необходимостью уточнять диагноз наследственного заболевания. Наконец, консультант должен быть высокогуманен и принципиален в отношении позиций различных категорий пациентов, так как в процессе консультирования возникает множество морально-этических проблем.
<< Предыдушая Следующая >>
= Перейти к содержанию учебника =

Значение диагностики и лечение от наследственных болезней

  1. Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней
    Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. С точки зрения организации здравоохранения медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной медицинской помощи. Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение
  2. Лечение и профилактика наследственных болезней
    1. Лечение наследственных болезней: 1. Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству): 1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии. 2) фармакотерапия (введение в организм
  3. РЕАЛЬНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
    К настоящему моменту лучше всего разработаны пути коррекции наследственных болезней обмена веществ. Ниже представлены некоторые из них: • исключение из рациона питания предшественников токсичных продуктов, например, источников фенилаланина при фенилкетонурии, источников глютена при болезни непереносимости злаков (целиакии); • введение недостающих гормонов или витаминов, например,
  4. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
    Генные болезни. Типы наследования. Популяционный метод. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Профилактика. Решение задач. Расчет генетического риска. 1. Определите, какое потомство можно ожидать в браках: а) женщина с трисомией по Х-хромосоме (47,+Х), мужчина с синдромом Дауна (47,+21); б) здоровая женщина (46,ХХ) и мужчина с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ). 2. Классическая
  5. болезнь Брилля (клиника, диагностика, лечение)
    Болезнь Брилля-Цинссера (болезнь Брилля, повторный сыпной тиф) – рецидив эпидемического сыпного тифа, про-являющийся через многие годы после первичного заболевания, характеризуется более легким течением, но типичными для сыпного тифа клиническими проявлениями. Этиология: риккетсия Провачека. Эпидемиология: болезнь Брилля - рецидив, т.е. заболевание является следствием активизации риккетсии,
  6. ДИАГНОСТИКА ПАРАЗИТАРНЫХ БОЛЕЗНЕЙ И ЛЕЧЕНИЕ БОЛЬНЫХ
    Джеймс Дж. Плорд (James I. Plorde) В настоящее время паразитарные болезни, такие как малярия, трипаносомозы, лейшманиозы, шистосомозы и филяриатозы, можно рассматривать как одну из самых частых причин заболеваемости и смертности людей на земном шаре. За последние годы в силу ряда причин технического, социального, экономического характера произошло, резкое повышение распространенности
  7. стадии болезни, клиника, лабораторная диагностика, лечение
    Этиология: вирус иммунодефицита человека из группы ретровирусов. Эпидемиология. Пути передачи ВИЧ-инфекции: 1.сексуальный (75%) 2.парентеральный (у инъекционных наркоманов. при переливании крови, при инвазивных манипуляциях) 3. от матери к плоду (внутриутробно трансплацентарно или при вскармливании) Патогенез: в основе - инфицирование вирусом клеток, несущих CD4+-рецептор (в основном
  8. ЛЕКЦИЯ № 4. Болезни перикарда у детей. Клиника, диагностика, лечение
    Клинико-морфологическая классификация поражений перикарда (А. А. Герке, З. М. Волынский, Е. Е. Гогин). 1. Пороки развития перикарда (аномалии): 1) дефекты полные; 2) дефекты частичные; 3) дефекты отшнуровывания перикарда (дивертикулы и кисты). 2. Перикардиты: 1) острые (сухие фибринозные, экссудативные); 2) хронические (длительность — 3 мес.); 3) слипчивые (бессимптомный, сдавливающий, с
  9. Визуализационные методы диагностики в определении показаний к хирургическому лечению ишемической болезни сердца
    При разработке хирургических методов лечения ИБС, возникла необходимость в точной топической диагностике поражения венечных артерий. Таковым является катетеризационный метод, позволяющий выполнить селективную коронарографию или левую вентрикулографию, а после операций коронарного шунтирования шунтографию. Впервые прижизненное исследование коронарных артерий у человека было выполнено в 1945 г.
  10. ЛЕКЦИЯ № 9. Дифференциальный диагноз диффузных болезней соединительной ткани у детей. Клиника, диагностика, лечение
    Классификация ревматических болезней. 1. Ревматизм. 2. Ювенильный ревматоидный артрит. 3. Анкилозирующий спондилит. 4. Другие спондилоартропатии. 5. Системная красная волчанка. 6. Васкулиты: 1) геморрагический васкулит (Шеклейн—Геноха); 2) узелковый периартериит (полиартериит у детей раннего возраста, болезнь Кавасаки, болезнь Вегенера); 3) артериит Такаясу. 7. Дерматомиозит. 8. Склеродермия. 9.
  11. Общие принципы диагностики и лечения тяжелой сочетанной травмы на основе концепции травматической болезни
    Разностороннее изучение различных этапов посттравматического периода при тяжелой сочетанной травме показало, что травматическая болезнь является по существу патологией адаптации, имеющей свою последовательность развития и периодизацию. Это позволило определить и сформулировать ряд принципов лечебно-диагностической тактики, которые относятся не только к травматическому шоку, соответствующему
  12. Понятие о наследственности и изменчивости, их значение в воспроизведении здоровья
    На биологическом уровне функционирования у человека имеются две задачи – выжить и произвести себе подобных. Реализация первой задачи сопряжена с такими валеологическими понятиями, как адаптация, адаптационный потенциал, уровень индивидуального здоровья. Вторая задача решается только репродуктивно здоровыми людьми. ПРОЦЕССЫ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ ЗДОРОВЬЕ (по Г.Апанасенко)
  13. ЛЕКЦИЯ № 17. Бронхообструктивный синдром. Клиника, диагностика, лечение. Дыхательная недостаточность. Клиника, диагностика, лечение
    Бронхообструктивный синдром — клинический симптомокомплекс, наблюдаемый у больных с генерализованным нарушением проходимости бронхиальных путей, ведущее проявление его — экспираторная одышка, приступы удушья. Заболевания, сопровождающиеся обструкцией дыхательных путей. Основные причины обструкции дыхательных путей у детей. 1. Обструкции верхних дыхательных путей: 1) приобретенные: а)
  14. Наследственные болезни обмена веществ
    Наследственные болезни обмена — моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения. Классификация следующая. 1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия. 2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная
Медицинский портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com