Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

РЕАЛНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВИ НА ЛЕЧЕНИЕ НА ХЕЛЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ

Към днешна дата, най-добрите разработени начини за коригиране на наследствени метаболитни заболявания. По-долу са някои от тях:

• изключване от диетата на предшественици на токсични продукти, например източници на фенилаланин за фенилкетонурия, източници на глутен в случаи на болест на непоносимост към зърнени култури (цьолиакия);

• въвеждане на липсващите хормони или витамини, например, тироксин на хормона на щитовидната жлеза при вроден хипотиреоидизъм;

• трансплантация на вътрешни органи и тъкани, например трансплантация на костен мозък при тежки наследствени дефекти на имунната система.

Лечението на определени генетични заболявания стана възможно благодарение на постиженията на генното инженерство. Въз основа на високотехнологичните технологии за генно инженерство са получени хормоналният инсулин за лечение на захарен диабет и хормон на растежа (хормон на растежа) за лечение на наследствени форми на застой. Вярно е, че интензивното търсене на ефективни методи за лечение на хромозомни синдроми, например синдром на Даун, все още не е увенчано с голям успех. Лекарствата, използвани като стимулатори на мозъчните функции, допринасят за подобряване на мозъчната циркулация и цялостното развитие на детето, но не са в състояние да елиминират интелектуален дефект. Това се дължи на множеството увреждания както на самия мозък, така и на други органи и системи с такава тежка хромозомна патология като синдром на Даун. В тази връзка ранната антенатална диагностика на синдрома на Даун и решението за прекратяване на бременност със съгласието на жена са от първостепенно значение на настоящия етап.

Най-ефективният и обещаващ начин за лечение на наследствени заболявания, причинени от мутация в един ген, е генната терапия. Той предвижда радикално елиминиране на генетичен дефект. Целта може да бъде постигната благодарение на съвременните технологии за генно инженерство. Има два начина за тяхното изпълнение. Първият начин е прехвърлянето на напълно функциониращ ген (неговата допълваща се ДНК) в соматичните клетки на пациент с генен дефект.
Вторият начин е прехвърлянето на гени в половите клетки на пациента. Ако въведеният ген е интегриран в генома, това ще предотврати предаването на болестта към потомството.

В момента се провеждат клинични изпитвания за ефективността на генната терапия при заболявания като фенилкетонурия, наследствени форми на застой, кистозна фиброза и пр. Постигнати са обещаващи резултати при генната терапия на хемофилия В, тежки дефекти на наследствен имунитет. В следващите години разработването на методи за генно инженерство за коригиране на генен дефект при наследствени форми на задъхване, свързани с дефицит на растежен хормон, ще продължи. Генът беше въведен в мускулни клетки, които започнаха да произвеждат хормон на растежа. Сериозна пречка за широкото въвеждане на генна терапия в клиничната практика са две обстоятелства - изключително високата цена и недостатъчната ефективност на доставката на ДНК в клетките на пациента. Методите на генната терапия непрекъснато се усъвършенстват. В клиничната практика те се използват за лечение не само на моногенни заболявания, но и на други сериозни заболявания, включително рак и СПИН.

Основно нова област на клиничната медицина е ембрионалната хирургия - операцията на неродено бебе. Това са уникални операции (отстраняване на засегнатия лоб на белия дроб, корекция на вродени малформации на отделителната система и др.). Те са обещаващи, но засега недостъпни за практическото здравеопазване.

Следващата стъпка в лечението на вродени и наследствени заболявания е използването на стволови клетки. Съвременните медицински технологии създават реални предпоставки за замяна на увредените телесни клетки със здрави.

Напредъкът на медицинската генетика помага да се разсее представата за нелечимостта на наследствените човешки заболявания.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

РЕАЛНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВИ НА ЛЕЧЕНИЕ НА ХЕЛЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ

  1. Перспективи за сърдечна хирургия при коронарна болест на сърцето
    Опитът, натрупан в света през почти четиридесетгодишния период на използване на технологията за директна реваскуларизация на миокарда, непрекъснато усъвършенстване на хирургичната техника, перфузия, методи за обезболяване и реанимация, значително намали риска и постигна положителни резултати при оперативното лечение на коронарна болест и нейните усложнения. За да обобщим тази глава, трябва да се отбележи
  2. Лечение и профилактика на наследствени заболявания
    1. Лечение на наследствени заболявания: 1. Симптоматично и патогенетично - ефектът върху симптомите на заболяването (генетичен дефект се запазва и предава на потомството): 1) диетотерапия, която осигурява постъпването на оптимални количества вещества в организма, което премахва проявата на най-сериозните прояви на болестта - например деменция, фенилкетонурия , 2) фармакотерапия (въвеждане в организма
  3. Значение на диагностиката и лечението на наследствени заболявания
    С развитието на медицината се увеличава възможността за откриване на наследствени заболявания. Този фактор показва нарастващото значение на медицинската генетика и човешката генетика. Мерките, предприети с ранното откриване на наследствени заболявания, могат да предотвратят тяхното развитие. Диетологичните мерки могат да избегнат патологични последици, например с галактоземия, фенилкетонурия и други
  4. Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания
    Най-често срещаният и ефективен подход за превенция на наследствените заболявания е генетичното консултиране. От гледна точка на здравната организация, генетичното консултиране е един от видовете специализирани медицински грижи. Същността на консултирането е следната: 1) определяне на прогнозата за раждането на дете с наследствено заболяване; 2) обяснение
  5. НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА
    Генни заболявания. Видове наследяване. Население метод. Цитогенетичен метод. Хромозомни заболявания. Предотвратяване. Решаване на проблеми. Изчисляване на генетичен риск. 1. Определете какво потомство може да се очаква в брака: а) жена с тризомия на Х хромозомата (47, + X), мъж със синдром на Даун (47, + 21); б) здрава жена (46, XX) и мъж със синдром на Клайнфелтер (47, XXV). 2. Класически
  6. ТЕКУЩО СЪСТОЯНИЕ И ПЕРСПЕКТИВИ НА КАРДИОННА ХИРУРГИЯ НА ИЗХЕМИЧЕСКА БОЛЕСТ
    ТЕКУЩО СЪСТОЯНИЕ И ПЕРСПЕКТИВИ НА КАРДИОСУРГИРАТА НА ИШЕМИЧЕСКАТА БОЛЕСТ
  7. Наследени метаболитни заболявания
    Наследствените метаболитни заболявания са моногенна патология, при която генната мутация води до определени патохимични нарушения. Класификацията е следната. 1. Наследени заболявания на метаболизма на аминокиселини: алкаптонурия, албинизъм, хипервалемия, хистидинемия, хомоцистинурия, левциноза, тирозиноза, фенилкетонурия. 2. Наследствени заболявания на метаболизма на въглехидратите: галактоземия, гликогеноза, дизахаридаза
  8. Класификация на наследствените заболявания
    Наследствените заболявания се причиняват от нарушения при съхранението, предаването и продажбата на генетична информация. С развитието на генетиката на човека, включително медицинската генетика, беше разкрит наследственият характер на много заболявания и синдроми, считани преди това за болести с неизвестна етиология. Ролята на наследствените фактори се потвърждава от по-високата честота на редица заболявания при
  9. БОЛЕСТИ С ХЕРЕДИТАРНА ПОЗИЦИЯ
    Появата на широко разпространени заболявания, които допринасят най-много за заболеваемостта, уврежданията и смъртността, се дължи на взаимодействието на наследствени фактори и различни фактори на околната среда. Тази нозологично разнообразна група патологии се нарича заболявания с наследствено предразположение или мултифакторна патология. В основата на наследственото
  10. Етиология на наследствените заболявания
    Всички заболявания на човека, като се вземе предвид ролята на наследствени фактори, могат да бъдат разделени на три групи: 1. Наследени заболявания, които се развиват само в присъствието на мутант ген; те се предават от поколение на поколение чрез зародишни клетки; например някои форми на мускулна дистрофия, късогледство, шестопръстност. 2. Болести с наследствена предразположеност; в този случай те не се предават
  11. КОНЦЕПЦИЯТА ЗА ВРЕДНИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Честотата на вродените и наследствени патологии сред населението е средно 5% от броя на новородените. Половината са вродени малформации. Общият брой на наследствените заболявания на човека надхвърля 4,5 хил. Повечето от тях са причинени от генни мутации, тоест молекулни промени на ниво ДНК. Хромозомни синдроми описани повече от 600. Наследено
  12. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА Вродени и наследствени заболявания
    Водещата роля в превенцията на вродени и наследствени заболявания играе генетично консултиране. Целта на консултацията с генетик е да се установи рискът от раждане на дете с вродена или наследствена патология и да се помогне на семейството да вземе решение за раждане. Задачи на генетично консултиране: - Консултиране преди
  13. Церебрална парализа и наследствени заболявания
    Като цяло, пише М. О. Гуревич (1937 г.), малоценността на детето, свързана с различни заболявания на родителите, е много важен предразполагащ фактор за развитието на церебрална парализа. Това се потвърждава от факта, че при деца с церебрална парализа също често се наблюдава непълноценност на други органи: вродени сърдечни дефекти, бъбречна агенеза, различни малформации и
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com