Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирусология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Причини за генни заболявания (на примера на езимопатии)

Наследствените генни заболявания се причиняват от генни мутации, които променят генетичния код за синтеза на протеини. Генетичните мутации възникват, когато нуклеотидната последователност в гена на ДНК се промени. Има два основни класа генетични мутации: заместване на нуклеотидни двойки, когато една или повече нуклеотидни двойки в ДНК се заменят с други; мутация на рамката за четене, причинена от вмъкването или загубата на един или повече нуклеотиди. Заместването на базови двойки в нуклеотидната последователност на структурен ген често води до заместване на една аминокиселина в полипептидната верига, дефинирана от един ген. Четенето на рамкови мутации значително променя последователността на аминокиселините в преведения протеин.

Нарушаването на протеиновия синтез по време на мутация на съответния ген води до количествена или качествена промяна на протеина в организма. Човешките генни мутации са причините за много форми на наследствена патология. Ако протеин - ензимът, изпълняващ каталитичната функция, се промени, сложната верига на трансформация на веществата в организма се нарушава: ген> ензим> биохимична реакция> черта.

В биологичната литература такива промени обикновено се наричат ​​биохимични мутации, в медицинската литература те се наричат ​​наследствени метаболитни дефекти или наследствени ензими. Функционалната непълноценност на ензимната система води до рязко нарушение на определен биохимичен процес или биохимичен блок. Метаболитният блок може да бъде определен чрез натрупването в организма на вещество, което се образува на етапа, предхождащ този блок (фиг. 1).

Загубата на една метаболитна връзка води до сериозни вторични метаболитни нарушения и до множество патологични промени в организма.

Намаляването на ензимната активност или нейното отсъствие може да се дължи на различни мутации, възникващи в различни кодони на гена.

В допълнение, намаляване на ензимната активност може да се дължи на мутационен дефект в един от компонентите на ензимната система. Следователно, същите биохимични промени могат да бъдат причинени от алелни мутации или мутации в няколко неалелни гена. По този начин един и същ ензим може да има няколко генетични форми. Това явление се нарича генетична хетерогенност.

Широката генетична хетерогенност на ензимопатията до голяма степен определя променливостта на техните клинични прояви. Само че характеристиките на мутационния ген не могат да обяснят неравномерното проявление на заболяването при различни пациенти. До голяма степен генът се проявява във взаимосвързаност с други гени, независимо от предаваните в семейството. Тези гени могат да засилят или инхибират експресията на основния ген. Те могат да променят феномена на наследствената болест. Основният ген от своя страна влияе върху проявата на други гени, поради което пациентът може да разкрие допълнителни симптоми, необичайни за основното заболяване.

По този начин ефектът на мутантния ген може да се разглежда като многоетапен процес, първият етап на който е първичен биохимичен дефект, вторият е участието на други ензимни системи и развитието на сложни метаболитни нарушения, а третият е формирането на клиничния феномен на заболяването.

Моногенните заболявания се наследяват в съответствие със законите на Мендел и се различават по типа на наследяване (таблица)

Таблица 1

Генетични заболявания, съответстващи на определени видове наследяване



<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Причини за генни заболявания (на примера на езимопатии)

  1. Причини за генетични патологии
    Повечето генни патологии се причиняват от мутации в структурни гени, които изпълняват своята функция чрез синтеза на полипептиди - протеини. Всяка мутация на ген води до промяна в структурата или количеството на протеина. Появата на всяка генна болест е свързана с основния ефект на мутантния алел. Основната схема на генните заболявания включва редица връзки: мутантна алела> променен първичен продукт> верига
  2. Допълнителни препоръки и примери за кодиране на причините за смърт, свързани с отделните класове на ICD-10
    Кодове от клас 1 A40. - "Стрептококова септицемия", A41. - "Друга септицемия", A46. - "Erysipelas" може да се използва за кодиране на първоначалната причина за смърт в случаите, когато те придружават повърхностни наранявания (всяко състояние, свързано със SOO, S10, S20, S30, S40, S50, S60, S70, S80, S90, TOO, T09 .0, T11.0) или изгаряния от 1-ва степен. Ако придружават по-сериозни наранявания,
  3. МЕТОДОЛОГИЧЕСКИ ОСНОВИ НА АНАЛИЗ НА ЕФЕКТЪТ НА КУМУЛАТИВНИ ПРИЧИНИ ПРИ ПСИХОДИАГНОЗА НА ПРИМЕРЪТ НА ДИАГНОСТИКА НА ПРОФЕСИОНАЛНА ПЕРСПЕКТИВНОСТ НА ЛИЦЕ
    В рамките на концепцията за факторни фактори разгледахме възможността за увеличаване на валидността на прогнозата за определена професионална дейност, като сумираме (по-широко и по-точно - използваме) психопрогностични индекси за всеки изследван фактор (скала). По-нататъшни проучвания показват, че точността на прогнозата може да се подобри, ако психопрогнозира
  4. Относно определението на понятията „причина“, „болест“, „проявление“
    Казваме: причината в книгите по медицина се нарича [обстоятелство], което възниква преди всичко и определя съществуването на едно или друго състояние на човешкото тяло или стабилността на това състояние. Заболяване, от друга страна, е неестествено състояние на човешкото тяло, което по същество определя първичното разстройство в действие [на болния орган]. [Произлиза] или от неестествен характер,
  5. Причини за заболяване
    Причината за заболяването се нарича този фактор (основният етиологичен, произвеждащ, специфичен), който причинява заболяването и неговите специфични особености. Например причината за радиационна болест е йонизираща радиация, причината за инфекциозно заболяване са патогенни микроорганизми. Често обаче началото на заболяването е свързано с излагане на не един, а няколко фактора. Например крупови
  6. Причини за обостряне на заболяването
    Загадъчният ход на множествената склероза, придружен от обостряния, които се появяват на различни интервали, ви кара да се замислите върху въпроса, кое всъщност е непосредствената причина за обострянията. Доколкото е известно в момента, за формите на протичане на множествена склероза с различна тежест, неравномерно проявените имунни реакции и
  7. Кървене при стомашна язва като пример за кървене от горния стомашно-чревен тракт
    Язвите на стомаха и дванадесетопръстника причиняват около 50.% от случаите на кървене от горния стомашно-чревен тракт (Таблица 9-2). Въпреки въвеждането на нови ефективни методи за лечение на пептична язва през последните 15 години, честотата на кървене с тази патология практически не е намаляла. Една от причините за тази ситуация е фактът, че често пептична язва
  8. За причината за здравето и болестите и за неизбежността на смъртта
    На първо място медицината е разделена на две части: теоретичната част и практическата част. Всяка от тези [части] е наука и теория. Обаче тази част, която се нарича по-специално теорията, говори само за възгледи, а не за практически знания, тоест това е частта, чрез която са известни естествата, соковете, силите, видовете болести, тяхното проявление и причини. Частта, която
  9. За болестите, за техните общи причини и прояви
    За болестите, за техните общи причини и
  10. МУТАЦИИ КАТО ПРИЧИНАТА ЗА ВРЕМЕННИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Носителят на генетичната информация във всички клетки на човешкото тяло е ДНК молекула. Основната част от ДНК е концентрирана в клетъчното ядро. Генът е секция от молекулата на ДНК, която носи информация за синтеза на определен полипептид или нуклеинова киселина. Генотип - набор от гени, получени от потомък от родителите в момента на оплождането. Генетично кодирана генетична информация
  11. TP Dyubkova. Вродени и наследствени заболявания при деца (причини, прояви, профилактика), 2008 г.
    Ръководството съдържа кратко описание на различни форми на наследствена човешка патология. Много внимание се отделя на въпросите на пренаталната диагностика и превенцията на вродени и наследствени заболявания. Включени са най-новите постижения в тази област на знанието. Предлагат се въпроси за контрол и обучение за по-добро овладяване на темата. Представен е кратък речник на термините. Проектиран за студенти,
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com