Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

ХЕРЕДИТАРНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ С НЕОБХОДИМО ОСНОВНО БИОХИМИЧЕН ДЕФЕКТ

По-голямата част от моногенните наследствени заболявания са заболявания с неизвестен първичен биохимичен дефект. За много от тях са установени определени метаболитни нарушения в организма на ниво патологични метаболити, обаче мястото на откритите биохимични отклонения в патогенезата на заболяването или последователността на отклоненията остава неясна. В други случаи няма данни за биохимични отклонения в организма. По правило неясният биохимичен характер на мутациите съпътства патологията на такива функции, за които тяхната биохимична основа остава неясна. Това дава основание да се надяваме за бъдещото разкриване на биохимичната основа на много мутации, които досега са описани на ниво клинични и патологични прояви. По-долу, на няколко нозологични форми, ще се даде представа за моногенни заболявания от тази група.

1) ПОТОК. Това е много често срещано заболяване, с което неминуемо се справят педиатрите. Проявява се с честота 1: 2500 новородени. Развива се вече при новородени или малки деца, като се проявява главно белодробна и чревна патология. Сред децата с хронична белодробна патология, кистозна фиброза се среща в 20% от случаите. Установено е, че патогенезата на всички форми на муковисцидоза се основава на първоначалната наследствена лезия на екзокринните жлези и жлезистите клетки на тялото: секретиращи клетки на бронхите, панкреаса, червата, потните жлези и черния дроб. Обща точка в патологията на ендокринните жлези е нарушение на функциите им - разпределението на гъст, променен състав на секрецията. Това води до застояли промени в съответните органи, последващи възпалителни и склеротични процеси. В тайните на организма с муковисцидоза се променя съотношението на фракциите на неговите протеино-въглехидратни компоненти; има намаляване на реабсорбцията на електролити в отделителните канали на потните жлези; панкреасът не отделя нужното количество ензим. Характерът на отклоненията в състава на тайните е сложен. Предвид разнообразието от ендокринни жлези, спецификата на техните секрети и сложността на състава на секрета, можем да предположим, че мутацията засяга повече от един ген. Различават се няколко форми на муковисцидоза. Новородените могат да развият запушване на червата, наричано мекониален илеус. Това е проява на тежка форма на муковисцидоза, която се среща при 10-20% от пациентите с муковисцидоза на новороденото. Патологичните промени в белите дробове с муковисцидоза се наблюдават при 85-95% от всички пациенти и се проявяват или в предимно белодробна форма на това заболяване, или в смесена белодробна чревна форма. Заболяването започва в ранна детска възраст, като остро възпаление. В началото се развива остра пневмония. Впоследствие пневмонията става повтаряща се, продължителна и хронична. Задължителен компонент на патологията е бронхитът, по-късно се развива енфизем и пневмосклероза.

В чревната форма на кистозна фиброза доминират симптомите на нарушение на храносмилателните функции на панкреаса и червата.
Нарушената усвояемост на храната води до дистрофия. При 20% от пациентите с муковисцидоза симптомите на хепатит, мастна дегенерация и по-късно билиарна цироза могат да преобладават в клиничната картина. Муковисцидозата се наследява по автозомно-рецесивен начин.

2) АХОНДРОПЛАЗИЯ. Ахондроплазия (хондродистрофия). Поради намалената способност на пациентите да имат потомство в 80-95% от случаите, това заболяване е свързано с новопоявили се мутации. Подобно на повечето доминиращи мутации, ахондроплазията е рядка. Това е едно от наследствените заболявания на скелетната система, клиничната му картина се дължи на анормалния растеж и развитие на хрущяла, главно в костите на епифизната жлеза и основите на черепа. Хрущялните зони на тези кости могат да бъдат хипопластични или необичайно хиперпластични, което води до рязко недоразвитие на костите по дължина. Не се знае нищо за биохимичния характер на тази форма на хондродистрофия, с изключение на информация за различни отклонения в активността на редица ензими, значението на които остава неясна. Патологията на костния растеж определя характерната клинична картина, напълно оформяща се в полово зряла възраст:

1) нисък растеж (до 120 см) при поддържане на нормалната дължина на тялото;

2) тръбна мозъчна част на черепа, характерно лице;

3) силно скъсяване на горните и долните крайници, особено поради бедрената кост и плешката, деформирани и удебелени.

Ахондроплазията често се комбинира с умствени дефекти, нулево ниво на интелигентност и умствена изостаналост. Основата на заболяването е нарушение на процеса на окостенене по границите на епифизните жлези и костите. Ахондроплазия е пример за наследствено заболяване с добре установен доминиращ тип наследяване.

3) МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ (МИОПАТИЯ). Те включват група от няколко лезии на набраздени и гладки мускули, обединени от обща патологична проява - дистрофични, обикновено прогресиращи процеси в мускулните влакна и мускулната тъкан като цяло.

Хистологичното изследване на мускулните биопсии дава картина на дълбоки дистрофични промени в мускулните влакна, със специфични характеристики за различни форми на миопатия. Електромиографските изследвания разкриха характерни промени в мускулните характеристики. Първичният биохимичен дефект остава неразпознат за никоя от формите, въпреки че са установени различни промени в мускулния метаболизъм с увеличаване на съдържанието на някои ензими и метаболити в кръвта и урината. Развитието на меопатията се основава на метаболитни нарушения в мускулните клетки, промяна в синтеза на нуклеинови киселини, значително преобладаване на ускореното разграждане на мускулните протеини над променения им синтез. Мускулите с миопатия се изтъняват, част от влакната се заменя с мастна тъкан. Основните признаци на миопатия са нарастваща мускулна слабост, симетрична мускулна атрофия, намалени сухожилни рефлекси, а в по-късните етапи - деформация на костите и ставите. Наследява се от автозомно-рецесивен и доминиращ тип.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

ХЕРЕДИТАРНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ С НЕОБХОДИМО ОСНОВНО БИОХИМИЧЕН ДЕФЕКТ

  1. ЗАБОЛЯВАНИЯ С ХАРФИЦИРАН ПРИМАРЕН БИОХИМИЧЕН ДЕФЕКТ
    Към днешна дата са открити наследствени дефекти за приблизително 140-150 ензими, тоест за 1-2% от теоретично възможния брой. Анализът на състава на ензимите, за които са известни генетични дефекти, дава възможност да се характеризират откритите генетични дефекти и да се очертаят перспективите за по-нататъшното им търсене. Метаболизмът на всякакви вещества в организма се състои от два свързани процеса -
  2. Болести с първичен биохимичен дефект
    Първични биохимични заболявания
  3. ДЕФЕКТИ НА ХЕРЕДИТАРНА ХЕМОСТАЗА
    Според общата литература на световната литература, наследствените дефекти на хемостазната система, свързани с повишено кървене, са редки - в 0,001 - 0,005% от случаите. Въпреки това те заемат значително място в структурата на причините за масивни акушерски кръвоизливи. Възможно е голям процент от масивните акушерски кръвоизливи да преминат. прикрит като хипотоничен или атоничен,
  4. Наследствени дефекти на плазмените фактори на хемостазата
    Болестта на Фон Уилебранд има няколко клинични и генетични варианта. Общото за тях е промяна в структурата на фактора на фон Вилебранд. Факторът на Фон Вилебранд (VF) е една от субединиците на молекулата фактор VIII; участва в първична хемостаза - адхезия на тромбоцитите и агрегация. Тежестта на хеморагичния синдром е в най-голяма степен свързана със степента на дефицит. при пациенти с коагулант
  5. НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА
    Генни заболявания. Видове наследяване. Население метод. Цитогенетичен метод. Хромозомни заболявания. Предотвратяване. Решаване на проблеми. Изчисляване на генетичен риск. 1. Определете какво потомство може да се очаква в брака: а) жена с тризомия на Х хромозомата (47, + X), мъж със синдром на Даун (47, + 21); б) здрава жена (46, XX) и мъж със синдром на Клайнфелтер (47, XXV). 2. Класически
  6. ШИРОКА МЕСТНА ИЗЛОЖЕНИЕ НА ВУЛВА С ПЪРВИЧНО ЗАКЛЮЧВАНЕ НА ЗАДЪЛЖЕНА ЗАКРИТА НА КОЖА
    Широката локална ексцизия на вулвата е показана за жени с микроинвазивен карцином или in situ карцином на вулвата. Целта на операцията е да се отстрани самия карцином и още 2 см здрава кожа, обграждаща патологичния фокус. Преди операцията хирургът трябва да измери границите на предстоящия разрез с владетел и да ги маркира с маркер; това ще гарантира увереност в пълнотата на изрязания обем
  7. Наследствена хемолитична анемия (първична)
    Eritrotsitopatii. Най-честата е наследствената фамилна сфероцитоза (микросфероцитоза, болест на Minkowski-Shoffar, протеинозависима мембранна болест). Заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин. Основата на неговото развитие е дефект в структурата на мембраната на еритроцитите, което води до промяна на формата им от дискоидна към сферична. Такива червени кръвни клетки не се деформират дори когато
  8. Патология на други невротрансмитерни системи и биохимични фактори при двигателни нарушения, биохимични маркери на хипоксично-исхемично увреждане на мозъка
    A.A.Solovieva (1994) проведе проучване на мет и лейенкефалини при 36 деца с церебрална парализа под формата на спастична диплегия с умерена и тежка степен на увреждане (съответно 16 и 20 пациенти) на възраст 7-15 години. Показано е, че в кръвта на пациенти с церебрална парализа, групирана според тежестта на двигателен дефект, нивото на мет и лейенкефалин се повишава. В тежки случаи съдържанието
  9. Класификация на наследствените заболявания
    Наследствените заболявания се причиняват от нарушения при съхранението, предаването и продажбата на генетична информация. С развитието на генетиката на човека, включително медицинската генетика, беше разкрит наследственият характер на много заболявания и синдроми, считани преди това за болести с неизвестна етиология. Ролята на наследствените фактори се потвърждава от по-високата честота на редица заболявания при
  10. Наследени метаболитни заболявания
    Наследствените метаболитни заболявания са моногенна патология, при която генната мутация води до определени патохимични нарушения. Класификацията е следната. 1. Наследени заболявания на метаболизма на аминокиселини: алкаптонурия, албинизъм, хипервалемия, хистидинемия, хомоцистинурия, левциноза, тирозиноза, фенилкетонурия. 2. Наследствени заболявания на метаболизма на въглехидратите: галактоземия, гликогеноза, дизахаридаза
  11. Церебрална парализа и наследствени заболявания
    Като цяло, пише М. О. Гуревич (1937 г.), малоценността на детето, свързана с различни заболявания на родителите, е много важен предразполагащ фактор за развитието на церебрална парализа. Това се потвърждава от факта, че при деца с церебрална парализа също често се наблюдава непълноценност на други органи: вродени сърдечни дефекти, бъбречна агенеза, различни малформации и
  12. Наследствени заболявания
    Най-проучените човешки хромозомни заболявания и генни метаболитни дефекти. Човешките хромозомни заболявания се причиняват от количествено увреждане на половите хромозоми в резултат на неправилно сливане на двама родители на гамети. Аномалиите на половите хромозоми на микроскопично ниво са по-склонни да приемат формата на тризомия и монозомия. Повечето зиготи умират в матката или преди 5-годишна възраст. ген
  13. Лечение и профилактика на наследствени заболявания
    1. Лечение на наследствени заболявания: 1. Симптоматично и патогенетично - ефектът върху симптомите на заболяването (генетичен дефект се запазва и предава на потомството): 1) диетотерапия, която осигурява постъпването на оптимални количества вещества в организма, което премахва проявата на най-сериозните прояви на болестта - например деменция, фенилкетонурия , 2) фармакотерапия (въвеждане в организма
  14. КОНЦЕПЦИЯТА ЗА ВРЕМЕННИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Честотата на вродените и наследствени патологии сред населението е средно 5% от броя на новородените. Половината са вродени малформации. Общият брой на наследствените заболявания на човека надхвърля 4,5 хил. Повечето от тях са причинени от генни мутации, тоест молекулни промени на ниво ДНК. Хромозомни синдроми описани повече от 600. Наследено
  15. БОЛЕСТИ С ХЕРЕДИТАРНА ПОЗИЦИЯ
    Появата на широко разпространени заболявания, които допринасят най-много за заболеваемостта, уврежданията и смъртността, се дължи на взаимодействието на наследствени фактори и различни фактори на околната среда. Тази нозологично разнообразна група патологии се нарича заболявания с наследствено предразположение или мултифакторна патология. В основата на наследственото
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com