Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА

Генни заболявания. Видове наследяване. Население метод. Цитогенетичен метод. Хромозомни заболявания. Предотвратяване. Решаване на проблеми. Изчисляване на генетичен риск.

1. Определете какво потомство може да се очаква в брака:

а) жена с тризомия на Х хромозомата (47, + X), мъж със синдром на Даун (47, + 21);

б) здрава жена (46, XX) и мъж със синдром на Клайнфелтер (47, XXV).

2. Класическата хемофилия се предава като рецесивен белег, свързан с Х хромозомата.

Момиче с нормално зрение, чийто баща имаше цветна слепота, се омъжва за нормален мъж, чийто баща също страда от цветна слепота. Каква визия трябва да очакват децата от този брак?

3. Нормално по отношение на зрението мъж и жена имат:

а) син, който е сляп и има нормална дъщеря;

б) нормална дъщеря с един нормален син и един син на цветна щора;

в) все още нормална дъщеря с петима нормални синове. Какви са генотипите на родители, деца и внуци?

4. Безводна ектодермална дисплазия при хора се предава като рецесивен признак, свързан с Х хромозомата

а) Млад мъж, който не страда от този дефект, ще се ожени за момиче, чийто баща е лишен от потни жлези, а майка му и нейните предци са здрави. Каква е вероятността децата от този брак да страдат от липса на потни жлези?

б) Нормалната жена се омъжва за мъж с безводна ектодерма дисплазия. Имат болно момиче и здрав син. Определете вероятността да имате следващото бебе без отклонения.

Каква е вероятността да има деца с тази аномалия в семейство, в което бащата има хипертрихоза?

8. Жената с кафяви очи с нормално зрение, чийто баща имаше сини очи и страдаше от цветна слепота, се омъжва за синеок мъж с нормално зрение.

Какво потомство може да се очаква от тази двойка, ако се знае, че генът на кафявото око се наследява като автозомно доминантна черта, а генът за цветна слепота е рецесивен и свързан с Х хромозомата?

9. Потъмняването на зъбите може да се определи от два доминиращи гена, единият от които е разположен в автозомата на другия в Х хромозомата. В семейството на родители с тъмни зъби се родиха дъщеря и момче с нормален цвят на зъбите

Определете вероятността да имате следващото дете в това семейство без аномалии, ако беше възможно да се установи, че тъмните зъби на майката са причинени само от гена, свързан с Х хромозомата, а тъмните зъби на бащата са причинени от автозомния ген, чрез който той е хетерозиготен.

10. При хората класическата хемофилия се наследява като рецесивен признак, свързан с Х хромозомата. Албинизмът се дължи на автозомно рецесивен ген.
В единия съпруг се роди двойка, нормална по тези два начина, с двете аномалии.

Каква е вероятността вторият син в това семейство да има и двете аномалии едновременно?

11. Мъж, страдащ от цветна слепота и глухота, се ожени за жена, която е визуално нормална и чува добре. Те имаха глух и цветен сляп син и цветно сляпа дъщеря, но с добър слух.

Определете вероятността дъщеря в това семейство да има и двете аномалии, ако е известно, че цветната слепота и глухотата се предават като рецесивни симптоми, но цветната слепота е знак, свързан с X, а глухотата е автозомна.

12. Албинизмът при ръж се наследява като автозомно-рецесивен белег. В изследваната площ от 84 000 растения са открити 210 албиноси.

Определете честотата на гена на албинизма в ръжта.

13. Албинизмът в царевицата се наследява като автозомно-рецесивен белег. При някои сортове царевица растенията албиноси се срещат с честота 25: 10000.

Определете честотата на гена на албинизма при тези сортове царевица.

14. На един от островите са застреляни 10 000 лисици, от които 9 991 са червени, а 9 - бели. Червеният цвят доминира бял.

Определете процента на червените хомозиготни, червени хетерозиготни и бели лисици.

15. Общият албинизъм се наследява като рецесивен автозомен белег. Заболяването протича с честота 1: 20 000 (A. Müntzing; 1967; C. Stern, 1965).

Изчислете броя на хетерозиготите в популация.

16. Алкаптонурията се наследява като автозомно-рецесивен белег. Заболяването протича с честота 1: 100000 <V. П. Ефроймсон, 1968).

Изчислете броя на хетерозиготите в популация.

17. Глухотата е свързана с вродена глухота, която пречи на нормалното усвояване на речта. Автозомно рецесивно наследяване. Средната честота на заболяването варира в различните страни. За европейските страни тя е приблизително 2: 10000. Определете възможния брой хора, които са хетерозиготни за глухота в район от 8 000 000 жители.

Една форма на фруктозурия е субклинична. Обменните дефекти се намаляват с изключването на фруктозата от храната. Заболяването се наследява автозомно рецесивно и се проявява с честота 7: 1 000 000. Определете броя на хетерозиготите в популацията.

18. При анафаза митозата при хората не се е разминала:

а) една двойка хромозоми;

б) две двойки хромозоми.

Определете броя на хромозомите в дъщерните клетки.

19. При хронична миелогенна левкемия се наблюдава недостиг в 21-ата хромозома на човек. Индивидът, получил тази хромозома, се разболява от левкемия. Определете вероятността от здрави деца от този индивид.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА

  1. НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ. ГЕННИ БОЛЕСТИ
    Протеини, нуклеинови киселини: структура, функции. Генетичният код. Биосинтеза на протеини. Причини и класификация на генни заболявания. Решаване на проблеми. 1. Полипептидът се състои от следните аминокиселини: валин - аланин - глицин - лизин - триптофан - валин - серия - глутаминова киселина. Определете структурата на ДНК областта, кодираща посочения полипептид. 2. Полипептидът се състои от следното
  2. Наследствени генетични заболявания
    Наследствен ген
  3. КЛИНИЧНО-ГЕНЕАЛОГИЧЕН АНАЛИЗ КАТО МЕТОД ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА
    От незапомнени времена човечеството използва емпирични наблюдения на генеалогии, в които е отбелязано предаване на патологични признаци или заболявания. И така, вече в Талмуда се казва, че ако роднините на новородено момче в семейството са имали случаи на кръвоизливи, тогава такова дете е било освободено от обредите за посвещение, задължително за всички останали деца (обрязване на препуциума).
  4. География на наследствените заболявания на човека
    В момента се установяват повече от пет хиляди наследствени заболявания. Повечето от тези мутации се предават от поколение на поколение, персистират и се натрупват в популацията. Общата честота на генните заболявания в човешката популация е 2–4%. Всеки народ има свой спектър от характерни мутации, които причиняват наследствени заболявания. Например, изследвания на наследствени мутации на населението
  5. Методи за идентифициране на наследствени заболявания
    Разграничават се следните методи за идентифициране на наследствени заболявания. 1. Генеалогичният метод - един от най-важните методи в генетиката, той е система за изследване на разпространението в рода с съставянето на съответното родословие. Добре изграденото родословие дава възможност да се проследят семейните отношения, съотношението между жените и мъжете, честотата и причините за смъртта
  6. РОЛЯТА НА НАСЛЕДСТВОТО И ОКОЛНАТА СРЕДА В ЧОВЕШКАТА ПАТОЛОГИЯ
    Цялата човешка патология може да бъде разделена на три групи: 1) наследствени заболявания; 2) заболявания с наследствена предразположеност; 3) не-наследствени заболявания. Наследствените заболявания са резултат от мутации на наследствени структури - хромозоми или гени. Съответно се разграничават хромозомни и генни заболявания. Причината за мутациите е действието
  7. Класификация на наследствените заболявания
    Наследствените заболявания се причиняват от нарушения при съхранението, предаването и продажбата на генетична информация. С развитието на генетиката на човека, включително медицинската генетика, беше разкрит наследственият характер на много заболявания и синдроми, считани преди това за болести с неизвестна етиология. Ролята на наследствените фактори се потвърждава от по-високата честота на редица заболявания при
  8. Организация на наследствения апарат на човешките клетки (нива на организация: ген, хромозомни, геномни)
    Генът е секция от ДНК, кодираща синтеза на една полипептидна верига от аминокиселини (една протеинова молекула) .Размерът на гена се определя от броя на нуклеотидните двойки. Във фаза Т-4 има гени с размер 59 bp (bp), 4 в няколко хиляди bp. (повечето човешки гени). Учените смятат, че в генотипа на човека има около 1 милион гени. Хромозома - (в превод - "цветно тяло")
  9. Етиология на наследствените заболявания
    Всички заболявания на човека, като се вземе предвид ролята на наследствени фактори, могат да бъдат разделени на три групи: 1. Наследени заболявания, които се развиват само в присъствието на мутант ген; те се предават от поколение на поколение чрез зародишни клетки; например някои форми на мускулна дистрофия, късогледство, шестопръстност. 2. Болести с наследствена предразположеност; в този случай те не се предават
  10. Наследствени заболявания
    Най-изследваните човешки хромозомни заболявания и генни метаболитни дефекти. Човешките хромозомни заболявания се причиняват от количествено увреждане на половите хромозоми в резултат на неправилно сливане на двама родители на гамети. Аномалиите на половите хромозоми на микроскопично ниво са по-склонни да приемат формата на тризомия и монозомия. Повечето зиготи умират в матката или преди 5-годишна възраст. ген
  11. Наследени метаболитни заболявания
    Наследствените метаболитни заболявания са моногенна патология, при която генната мутация води до определени патохимични нарушения. Класификацията е следната. 1. Наследени заболявания на метаболизма на аминокиселини: алкаптонурия, албинизъм, хипервалемия, хистидинемия, хомоцистинурия, левциноза, тирозиноза, фенилкетонурия. 2. Наследствени заболявания на метаболизма на въглехидратите: галактоземия, гликогеноза, дизахаридаза
  12. КОНЦЕПЦИЯТА ЗА ВРЕМЕННИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Честотата на вродените и наследствени патологии сред населението е средно 5% от броя на новородените. Половината са вродени малформации. Общият брой на наследствените заболявания на човека надхвърля 4,5 хил. Повечето от тях са причинени от генни мутации, тоест молекулни промени на ниво ДНК. Хромозомни синдроми описани повече от 600. Наследено
  13. БОЛЕСТИ С ХЕРЕДИТАРНА ПОЗИЦИЯ
    Появата на широко разпространени заболявания, които допринасят най-много за заболеваемостта, инвалидността и смъртността, се дължи на взаимодействието на наследствени фактори и различни фактори на околната среда. Тази нозологично разнообразна група патологии се нарича заболявания с наследствено предразположение или мултифакторна патология. В основата на наследственото
  14. ХАРАКТЕРИСТИКИ НА КЛИНИЧНИТЕ МАНИФЕСТАЦИИ НА ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Въпреки многообразието на клиничната картина на наследствените заболявания, могат да се разграничат техните общи черти, което позволява да се идентифицира или изключи наличието на патология в темата. Основата за формирането на общност от клинични характеристики на различни форми на наследствени заболявания е генетичният контрол на ключовите връзки в метаболизма и морфогенетичните процеси. Въпреки че наследствени заболявания,
  15. Значение на диагностиката и лечението на наследствени заболявания
    С развитието на медицината се увеличава възможността за откриване на наследствени заболявания. Този фактор показва нарастващото значение на медицинската генетика и човешката генетика. Мерките, предприети с ранното откриване на наследствени заболявания, могат да предотвратят тяхното развитие. Диетологичните мерки могат да избегнат патологични последици, например с галактоземия, фенилкетонурия и други
  16. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА Вродени и наследствени заболявания
    Водещата роля в превенцията на вродени и наследствени заболявания играе генетично консултиране. Целта на консултацията с генетик е да се установи рискът от раждане на дете с вродена или наследствена патология и да се помогне на семейството да вземе решение за раждане. Задачи на генетично консултиране: - Консултиране преди
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com