Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Методи за изследване на човешката генетика

Генеалогичен метод (родословен метод)

Предложен от Галтън през 1865 г. Цели на метода:

- установяване на наследствения характер на заболяването;

- определяне на вида на нейното наследство;

- изследване на връзката на заболяването с различни генетични маркери.

Родословна методология

1. Събирането на родословието започва с проба - болно дете (човек). Ако това е възрастен, те незабавно събират информация за неговите деца, а след това братя и сестри (братя и сестри), като вземат предвид последователността на бременностите при майката и тяхното произхождане.

2. Събиране на информация за всички роднини по майчина кръв.

3. Събиране на информация за всички роднини по бащина кръв.

За родословието е предложена легенда.

Всяко поколение е изобразено на една и съща линия и е обозначено с римски цифри отгоре надолу.

Символи, използвани при съставянето на родословието (предложено от Just през 1931 г.)

Метод близнак

Предложен от Галтън през 1876 г. Цели на метода:

- установяват ролята на наследствеността и околната среда във фенотипното разнообразие на различни характери при хората.

Стъпки за изпълнение на метода:

1. Събирането на материал близнак и диагностицирането на жиговидност (методът на „сходство-сходство“, чрез еритроцитни и левкоцитни маркери, ДНК диагностика).

2. Анализ на данните за близнаци.

Създаване на коефициент на съгласуване на двойки, който показва относителния брой двойки, при които и двамата партньори носят чертата, която се изследва. Изчислява се отделно за MOH и DZ на близнаците.

K = C / C + D

C е броят на съгласуваните двойки (подобни);

D е броят на противоречивите двойки (различаващи се).

K се изразява или във фракции на единица, или в проценти

На следващо място, изчислете съотношението на наследствената обусловеност на чертата - наследствеността (Н), която също се изразява като процент или част от единица.

Н = К МЗ– К ДЗ / 1 (или 100, ако е в%) - К ДЗ

K MZ и K DZ - коефициенти на двойно съгласуване MZ и DZ близнаци.

1–0,7 - признак (заболяване) се определя от генетични фактори

0,4 - 0,7 - заболяване с наследствено предразположение, реализирано под влияние на фактори на околната среда.

0 - 0,4 - заболяване, възникнало под въздействието на околната среда.

Цитогенетичен метод

Провежда се със съмнение за нехромозомно заболяване.
цели:

- идентифицира пренаредената хромозома;

- установява вида на хромозомното пренареждане.

препарати от човешка хромозома могат да се приготвят от фибробласти на кожата, костния мозък, но най-достъпното при такива изследвания е културата на лимфоцитите на периферната кръв (кръвта се поставя в специална среда с вещества, които стимулират растежа и деленето на клетките, след това се добавя колхицин, което води до спиране на митозата на етапа на метафазата, т.е. в които се спиралират максимални хромозоми).

Биохимичен метод

използва се при съмнения за вродени метаболитни дефекти. Прилагайте ги на 2 етапа:

- експресни методи за бърз скрининг, които позволяват изследване на големи групи от населението (например микробиологичният тест на Гутри (като опция, тестът на Фелинг) за изследване на всички новородени за фенилкетонурия;

- по-сложни методи на биохимия и молекулярна биология - методи на фракциониране и количествен анализ, течна и газова хроматография.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Методи за изследване на човешката генетика

  1. Историята на развитието на генетиката като фундаментална наука. Методи за изследване на човешката генетика
    Генеалогичен метод Цели: изучаване на метода за анализ на родословието; да формират умения за практическо прилагане на родословния метод за изследване на деца с нарушения на слуха, говора и интелекта; Задачи 1. Пробанд - здрава жена. Сестра й също е здрава, а двама братя са цветнослепи. Майката и бащата са здрави. Четирите сестри на майката на пробанда са здрави, съпрузите им са здрави. ох
  2. Историята на развитието на генетиката като фундаментална наука. Методи за изследване на човешката генетика
    Историята на развитието на генетиката като фундаментална наука. Генетични методи за изследване
  3. Проблемът за адекватен метод за изследване на психичното развитие на човека
    Задачата да изследва уникалността на културно-историческото развитие на психиката, по-високите психични функции и по-високите форми на човешко поведение изисква подходящ метод на изследване. Разработката на нов изследователски метод е извършена от Виготски чрез противопоставяне на съществуващия общ метод на експериментиране, основан на теоретичните положения на класическия бихевиоризъм и
  4. ГЕНЕТИЧНИ МЕТОДИ
    Специфични методи на генетика. 1. Хибриден метод (открит от Мендел). Основните характеристики на метода: а). Мендел не взе предвид целия разнообразен комплекс от характеристики на родителите и техните потомци, но отдели и анализира наследството по индивидуални характеристики (една или повече); б) Мендел провежда точно количествено счетоводство
  5. ГЕНЕТИКА И ЧОВЕШКИ БОЛЕСТИ
    ГЕНЕТИКА И БОЛЕСТИ
  6. Оценка на резултатите от дейности и човешко поведение, екипът - мощен метод на военно психологически изследвания
    Преценявайки ролята на метода за успеха на изучаването на всеки проблем, изключителният руски изследовател-експериментатор I.P. Павлов пише: „Методът е първото основно нещо. Тежестта на изследването зависи от метода, от начина на действие. С добър метод и не особено талантлив човек може да направи много. И с лош метод блестящ човек ще работи напразно, няма да получи ценно, точно
  7. Използване на антропометрични методи за изследване за определяне на нивото на физическото здраве на човека
    За получаване на обективни данни за физическото развитие на човек, нивото на неговото физическо здраве, се използват антропометрични показатели, т.е. показатели за измервания на човешкото тяло. Разнообразието от антропо- и физиометрични показатели ви позволява да изчислявате индекси, които показват развитието на определени морфологични и функционални качества на организма, които играят важна роля в неговото адаптиране към
  8. Предмет и методи на антропогенетиката и медицинската генетика
    Образуването, еволюцията и формирането на вида Homo sapiens се е случило, както всички жители на нашата планета, под влияние на обичайните фактори на микроеволюцията, с водещо участие на естествения подбор, действащ върху елементарния еволюционен материал - мутации и техните комбинации. Човешката наследственост е подчинена на същите биологични закони като наследствеността на всички живи същества. в
  9. Предмет и методи на генетиката
    Предмет и методи
  10. 38. ИЗСЛЕДВАНЕ, ОБЕКТИВНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ЛАБОРАТОРНИ И ИНСТРУМЕНТИЧНИ МЕТОДИ НА ИЗСЛЕДВАНЕ НА БОЛЕСТИ НА Панкреаса
    Пациентите със заболявания на панкреаса (панкреаса) могат да се оплакват от болки в корема, както и от диспептични симптоми и обща слабост. Болката най-често се локализира в горната част на корема, главно в епигастралния регион или в левия хипохондриум, излъчваща се към гърба, лявото рамо. Те могат да бъдат остри, интензивни, режещи, с радиация към лумбалната област,
  11. МЕТОДАТА НА "СРЕШКИ" И МЕТОДА НА СТЪПЧЕНИЕ НА ФОРМИРАНЕ В ИЗСЛЕДВАНЕТО НА ДЕТЕТО МИСЛЕНИЕ
    Сравнение на нашите идеи с идеите на Дж. Пиаже е от голямо значение за нас, тъй като ние също изхождаме от действието като централен проблем на умствения живот и психологията. Признаваме, че от обща биологична гледна точка психиката е спомагателен апарат на поведение; Нещо повече, ние вярваме, че умствените процеси не са нищо повече от сублимирани обективни действия и образи -
  12. Нормативен подход към изследването на човешкото развитие
    Един от представителите на този подход А. Гесел (1880-1961) получава педагогическо и медицинско образование. Повече от тридесет години той работи в психологичната клиника в Йейл, на базата на която по-късно е създаден добре познатият институт за развитие на детето Гесел. Там и до днес се изучава онтогенезата на психиката, провеждат се клинични и педагогически изследвания. Значителният принос на Гесел за възрастта
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com