Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Механизми на геномна мутация

Механизмът на възникване на геномни мутации е свързан с патологията на нарушаване на нормалното разделяне на хромозомите при мейоза (анафаза-I и анафаза-II), в резултат на което се образуват анормални гамети (по броя на хромозомите), след което те получават хетероплоидни зиготи (фиг. 18).

Фиг. 18.

Схематично представяне на несъединение на една двойка

хромозоми в I мейотично деление



(Н. П. Бочков и др., 1984);

А - мейотично разделение на I и II;

B - зиготи: 1 - тризомия, 2 - монозомия

Хромозомните мутации (хромозомни пренастройки, хромозомни аберации) водят до промяна в броя, размера и организацията на хромозомите.
В случай на хетероплоидия моносомията е особено тежка. Автозомните монозомии завършват фатално в първите дни на ембрионалното развитие или водят до смърт на ембриона на по-късни етапи (спонтанни аборти). Пълните тризомии са описани при хората от голям брой хромозоми: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, Y. Най-изследваните синдроми, които се основават на нарушения в автозомната система (геномни мутации, хромозомни мутации), са тризомии 21, 13 , 18, транслокационната форма на синдрома на Даун, „котешки крясък“, в системата на половата хромозома на тризомия XXY, XXX, XYY и монозомия XO.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Механизми на геномна мутация

  1. Геномни мутации
    геномна
  2. Причините за тяхното възникване. Механизъм на предаване.
    Процесът на разпространение на инфекциозни заболявания в човешкия колектив е сложно явление, което освен чисто биологични аспекти (свойствата на патогена и състоянието на човешкото тяло) се влияе и от социални фактори: материалното състояние на хората, гъстотата на населението, културните умения, естеството на храната и водоснабдяването и др. професия и т.н. процес на разпространение
  3. МЕХАНИЗЪМ НА ПРОИЗХОД НА МЕНТАЛНИТЕ РАЗРЕШЕНИЯ В ВОЕННИ СЛУЖБИ В ВОЕННА СИТУАЦИЯ
    Активността на военния персонал в бойна ситуация е толкова наситена с емоционални преживявания, че емоционалният стрес се счита за една от характерните черти на военния труд. Въздействието върху човешката психика във война се осъществява от много фактори. Войникът изпитва физиологичен, емоционален и социален стрес по време на битката. Основана на вътрешни военни психолози
  4. Нарушаване на реполяризацията на вентрикулите на сърцето: механизми на възникване, методи за откриване и клинично значение
    Спешността на проблема с стратификацията на риска при пациенти със сърдечно-съдови заболявания и на първо място с коронарна болест на сърцето се дължи на факта, че днес тази нозологична група продължава да бъде водещата причина за смърт в повечето развити страни. Важен фактор за прогнозата е електрическата нестабилност на миокарда, която отразява уязвимостта на миокарда към развитието на животозастрашаващи аритмии.
  5. Механизмът на нараняване. Класификация на видовете наранявания
    А. Външни сили Инерционният закон на Нютон: „Подвижното тяло продължава да се движи, докато външна сила не действа върху него.“ 1. Хоризонталният момент. Сила = MA = MDD = V2 - V1 / t = спиране V2 = крайна скорост V1 = начална скорост 2. Гравитация. Сила = GmM / R2 = mg g = GM / R2 = ускорение поради гравитацията = 9,8 m / s2 R = радиус на Земята; G = гравитация. постоянен; M = маса
  6. Ограничение на геномната ДНК
    За ограничаването на геномната ДНК използвахме два типа рестрикционни ендонуклеази (допълнителни рестрикционни ензими - Таблица 1). На първия етап определено количество ДНК от нормалните и туморните тъкани се инкубира с рестрикционен ензим, който не съдържа CpG динуклеотиди в рестрикционното му място. След това половината или една трета от така обработената ДНК е избрана и рестрикционен ензим, чувствителен към
  7. Генетични стратегии за ДНК геномни вируси
    В процеса на репликация ДНК-съдържащите вируси предприемат някои стъпки, които липсват в геномичните вируси на РНК. За повечето вируси, съдържащи ДНК, генетичните стратегии включват: транспортиране на вирионна ДНК в ядрото на клетката, иницииране на транскрипция с тази ДНК, предизвикване на транскрипция на допълнителни вирусни гени, подготовка на клетката за репликация на ДНК на вируса, дублиране на ДНК
  8. Разнообразието на жизнените цикли на геномните вируси на РНК
    Типът РНК на вирусния геном определя до голяма степен дали транслацията, транскрипцията или репликацията на РНК е първата стъпка в макромолекулния синтез. Вирусите с (+) РНК геном (с изключение на ретровируси) доставят геномни последователности директно в клетъчните рибозоми и започват инфекционния цикъл с процеса на транслация (фиг. 7 и 8). Съответно, тези геномни РНК
  9. Генетични мутации
    Геномните мутации са промени в броя на хромозомите. Те могат да бъдат причинени от недисфункция на хромозома по време на мейоза, което води до появата на нов набор от хромозоми. Геномните мутанти могат да бъдат представени от хаплоиди (половината от броя на хромозомите), анеуплоидите (с допълнителна или дефицитна хромозома), полиплоиди (с многократно увеличение на броя
  10. ВИДОВЕ МУТАЦИИ
    Мутациите са първоначалната връзка в патогенезата на наследствените заболявания. По вида на клетките, в които са настъпили промените, мутациите могат да бъдат разделени на: гемгпични (от гръцката гамета - съпруг) или генеративни, мутации в зародишните клетки. Те се наследяват и като правило се намират във всички клетки на потомците, станали техни носители; соматични - мутации в несексуални клетки на тялото.
  11. ХРОМОЗОМНИ ВЪЗМОЖНОСТИ
    Промените в кариотипа могат да бъдат количествени, структурни и едновременно и двете. Разгледайте отделните форми на хромозомни промени (вижте диаграмата). Числени мутации на кариотипа. Тази група мутации е свързана с промяна в броя на хромозомите в кариотипа. Количествените промени в хромозомния състав на клетките се наричат ​​геномни мутации. Те се делят на хетерогуидия, анеуплоидия, полиплоидия.
  12. КЛАСИФИКАЦИЯ НА МУТАЦИИ
    Основните видове мутации са промени в броя или структурата на хромозомите - хромозомни мутации, в структурата на ДНК - генни (точкови) мутации. Хромозомните и генните мутации като правило причиняват у животните нарушена жизненост, плодовитост, понижена устойчивост на болести, производителност и други вредни последици. Това се дължи на факта, че те водят до нарушаване на процесите на клетъчно делене, т.е.
  13. МУТАЦИИ КАТО ПРИЧИНАТА ЗА ВРЕМЕННИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Носителят на генетичната информация във всички клетки на човешкото тяло е ДНК молекула. Основната част от ДНК е концентрирана в клетъчното ядро. Генът е секция от молекулата на ДНК, която носи информация за синтеза на определен полипептид или нуклеинова киселина. Генотип - набор от гени, получени от потомък от родителите в момента на оплождането. Генетично кодирана генетична информация
  14. ГЕНОВИ МУТАЦИИ
    По естеството на действието генните мутации могат да бъдат доминиращи или рецесивни. По-често мутантният ген има рецесивен ефект. Нормалният алел потиска действието на променения ген. Според естеството на влиянието на мутантните гени върху контрола върху биосинтезата на протеини и ензими се разграничават пет вида мутации: хипоморфни, хиперморфни, антиморфни, неоморфни и аморфни. Ако ген мутира в рецесивен
  15. ГЕНОВИ МУТАЦИИ
    Генетичните мутации са молекулярни промени в структурата на ДНК, които не се виждат под светлинен микроскоп. Мутациите в гените включват всякакви промени в молекулната структура на ДНК, независимо от тяхното местоположение и ефект върху жизнеспособността. Някои мутации нямат ефект върху структурата и функцията на съответния протеин. Друга (голяма) част от генните мутации води до синтез на дефект
  16. Фактори, причиняващи мутации в наследствения апарат
    Фактори, причиняващи появата на мутации. Факторите, причиняващи (предизвикващи) мутации, могат да бъдат най-разнообразните влияния на околната среда: температура, ултравиолетово лъчение, радиация (както естествена, така и изкуствена), въздействието на различни химични съединения - мутагени. Мутагените се наричат ​​агенти на околната среда, които причиняват определени промени в генотипа - мутация и самия процес
  17. Класификация на мутациите на хромозомно ниво
    Ядрените промени по правило се разделят на 3 основни типа (таблица 1) Промени в броя на хромозомите (геномни мутации). В резултат на това от нормалния тип се образуват организми с различен брой хромозоми. Тези явления играят голяма роля в еволюцията на растенията и се използват широко от животновъдите за отглеждане на нови сортове и видове растения. Анеуплоидия. В нормален набор от хромозоми
  18. ЧЕСТОТАЛНОСТИ НА К-RAS МУТАЦИИ В ТУМОРИТЕ В КОЛОРЕКТИЧНИТЕ РАЦЕНИ ПАЦИЕНТИ
    Гагарин И.М., Мочалникова В.В., Мазуренко Н.Н. Изследователски институт за карциногенеза, Руски Н. Блохин Руски изследователски център за рак RAMS, Москва Цел: Съвременните лечебни подходи за колоректален рак (CRC) включват целенасочена терапия с лекарства Erbitux или vectibix, които са моноклонални антитела към рецептора на епидермалния растежен фактор (EGFR). Както показват многобройните изследвания, терапията
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com