Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Лечение и профилактика на наследствени заболявания

1. Лечение на наследствени заболявания:

1. Симптоматичен и патогенетичен - ефектът върху симптомите на заболяването (генетичен дефект се запазва и се предава на потомството):

1) диета терапия, осигуряваща притока на оптимални количества вещества в организма, което премахва проявата на най-сериозните прояви на болестта - например деменция, фенилкетонурия.

2) фармакотерапия (въвеждане на липсващия фактор в организма) - периодични инжекции на липсващите протеини, ензими, глазулини на резус фактор, кръвопреливане, което временно подобрява състоянието на пациентите (анемия, хемофилия)

3) хирургични методи - отстраняване на органи, корекция на наранявания или трансплантация (вълчи устна, вродени сърдечни дефекти)

2. Евгенични мерки - компенсиране на естествените дефекти на човек от фенотипа (включително наследствените), т.е. подобряване на човешкото здраве чрез фенотипа. Те включват лечение с адаптивна среда: пренатална и постнатална грижа за потомство, имунизация, кръвопреливане, трансплантация на органи, пластична хирургия, диета, лекарствена терапия и др. Тя включва симптоматично и патогенетично лечение, но не се отърва напълно от наследствените дефекти и не намалява количеството на мутантна ДНК в човешка популация.

3. Етиологично лечение - въздействието върху причинителя на заболяването (трябва да доведе до радикална корекция на аномалиите). В момента не е разработен. Всички програми в желаната посока на фрагментите от генетичен материал, които определят наследствени аномалии, идват от идеите на генното инженерство (насочени, обратни индуцирани мутации чрез отваряне на сложни мутагени или замяна на „болен“ фрагмент от хромозома в клетка със „здрав“ с естествен или изкуствен произход)

2. Предотвратяване на наследствени заболявания:

Превантивните мерки включват генетично консултиране, пренатална диагноза и медицински преглед. В много случаи специалистите могат да посочат на родителите вероятността на дете с определени дефекти, хромозомни заболявания или метаболитни нарушения, причинени от генни мутации.

Медицински генетични консултации. Тенденцията за увеличаване на теглото на наследствената и наследствено обусловена патология е доста ясно изразена. Резултатите от проучванията на населението през последните години показват, че средно при 7-8% от новородените се открива някаква наследствена патология или малформации. Най-добрият начин да се излекува наследствено заболяване би било да се коригира патологична мутация чрез нормализиране на хромозомната или генната структура.
Експериментите с обратна мутация се провеждат само при микроорганизми. Възможно е обаче в бъдеще генното инженерство да коригира грешките на природата и у хората. Засега основният начин за борба с наследствените заболявания е промяна на условията на околната среда, в резултат на което развитието на патологична наследственост става по-малко вероятно и превенция чрез медицинско и генетично консултиране на населението.

Основната цел на медицинското и генетичното консултиране е да се намали честотата на заболявания чрез ограничаване на появата на потомство с наследствена патология. И за това е необходимо не само да се установи степента на риск от раждане на болно дете в семейства с обременена наследственост, но и да се помогне на бъдещите родители правилно да преценят степента на реална опасност.

Препращанията към медицинската генетична консултация са предмет на:

1) пациенти с наследствени заболявания и членове на техните семейства;

2) членове на семейства, в които има многократни случаи на заболяване с необяснима причина;

3) деца с дефекти в развитието със съмнения за хромозомни нарушения;

4) родители на деца с установени хромозомни аномалии;

5) съпрузи при повторни спонтанни аборти и безплодни бракове;

6) пациенти с нарушено сексуално развитие

7) лица, които желаят да сключат брак, ако някой от тях или някой от техните роднини страда от наследствени заболявания.

При медико-генетичната консултация се извършва преглед на пациента и се съставя родословно дърво. Въз основа на получените данни се предполага вида на наследяване на това заболяване. В бъдеще диагнозата се уточнява или по време на изследването на хромозомния набор (в цитогенетичната лаборатория), или чрез използване на специални биохимични изследвания (в биохимичната лаборатория).

При заболявания с наследствена предразположеност задачата на генетичното консултиране не е да се предвиди заболяването в потомството, а да се определи възможността за развитие на заболяването при близките на пациента и да се разработят препоръки за лечение или подходящи превантивни мерки. Ранната профилактика, насочена към елиминиране на вредните фактори, провокиращи развитието на болестта, е от голямо значение, особено при висока степен на предразположение. Болестите, при които такива превантивни мерки са ефективни, включват на първо място хипертония с нейните усложнения, коронарна болест на сърцето и инсулти, пептична язва, захарен диабет.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Лечение и профилактика на наследствени заболявания

  1. Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания
    Най-често срещаният и ефективен подход за превенция на наследствените заболявания е генетичното консултиране. От гледна точка на здравната организация, генетичното консултиране е един от видовете специализирани медицински грижи. Същността на консултирането е следната: 1) определяне на прогнозата за раждането на дете с наследствено заболяване; 2) обяснение
  2. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА Вродени и наследствени заболявания
    Водещата роля в превенцията на вродени и наследствени заболявания играе генетично консултиране. Целта на консултацията с генетик е да се установи рискът от раждане на дете с вродена или наследствена патология и да се помогне на семейството да вземе решение за раждане. Задачи на генетично консултиране: - Консултиране преди
  3. TP Dyubkova. Вродени и наследствени заболявания при деца (причини, прояви, профилактика), 2008 г.
    Ръководството съдържа кратко описание на различни форми на наследствена човешка патология. Много внимание се отделя на въпросите на пренаталната диагностика и превенцията на вродени и наследствени заболявания. Включени са най-новите постижения в тази област на знанието. Предлагат се въпроси за контрол и обучение за по-добро овладяване на темата. Представен е кратък речник на термините. Проектиран за студенти,
  4. Значение на диагностиката и лечението на наследствени заболявания
    С развитието на медицината се увеличава възможността за откриване на наследствени заболявания. Този фактор показва нарастващото значение на медицинската генетика и човешката генетика. Мерките, предприети с ранното откриване на наследствени заболявания, могат да предотвратят тяхното развитие. Диетологичните мерки могат да избегнат патологични последици, например с галактоземия, фенилкетонурия и други
  5. РЕАЛНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВИ НА ЛЕЧЕНИЕ НА ХЕЛЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Към днешна дата, най-добрите разработени начини за коригиране на наследствени метаболитни заболявания. Някои от тях са представени по-долу: • изключване от диетата на прекурсори на токсични продукти, например, източници на фенилаланин за фенилкетонурия, източници на глутен за нетърпимост от зърнени култури (цьолиакия); • въвеждането на липсващи хормони или витамини, например,
  6. НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА
    Генни заболявания. Видове наследяване. Население метод. Цитогенетичен метод. Хромозомни заболявания. Предотвратяване. Решаване на проблеми. Изчисляване на генетичен риск. 1. Определете какво потомство може да се очаква в брака: а) жена с тризомия на Х хромозомата (47, + X), мъж със синдром на Даун (47, + 21); б) здрава жена (46, XX) и мъж със синдром на Клайнфелтер (47, XXV). 2. Класически
  7. Предотвратяване и лечение на изосерологична несъвместимост, в зависимост от степента на риск от развитие на хемолитична болест на плода
    За да се диагностицира изосенсибилизацията (наличието на антитела срещу плода), жените с Rh-отрицателна кръв се изследват по време на бременността в динамиката на нейното развитие. Наличието на антитела и увеличаване на титъра на атипични антитела може да показва развитие на заболяване на плода, обаче, не винаги, както при сенсибилизирани пациенти (повторна бременност, кръвопреливане и др.
  8. Полово предавани болести и тяхната профилактика. СПИН и неговото превенция. Превенция на сексуалното насилие
    Сексуалният живот на човек може да бъде разделен на три компонента: платоничната част, еротичният компонент и коиталните контакти. В платоничната част е концентриран духовният слой от въпроси - думи, гледни точки, писма, телефонни обаждания и пр. Еротични - това са танци, прегръдки, целувки, обич. Коитусът от латински се превежда като полов акт, а двойката избира формата, която е най-приятна за тях и
  9. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ НА НЕРВНАТА СИСТЕМА
    Във връзка с недостатъчните познания за патогенетичните механизми на много наследствени заболявания на нервната система и в резултат на тяхната ниска ефективност превенцията на раждането на пациенти с тази патология е от особено значение. Превенцията на наследствените заболявания включва цял набор от мерки както за защита на генетичния фонд на човека чрез предотвратяване на експозицията
  10. Предотвратяване на наследствени и вродени заболявания
    Повечето наследствени заболявания не могат да бъдат излекувани. Затова трябва да се опитате да предотвратите появата им. Превенция - набор от мерки, насочени към предотвратяване на появата и развитието на наследствени и вродени заболявания. Първичната профилактика е особено важна - това е превенцията на зачеването на болно дете. Това се реализира чрез планиране на ражданията и подобряване на околната среда.
  11. Генетично консултиране в превенцията на наследствени заболявания
    Медицинските и генетични консултации са един от видовете специализирани медицински грижи, същността на които е диагностицирането на наследствени заболявания, в прогнозирането на вероятността за раждане на болно дете и подпомагането на семейството при вземане на решение за раждане. Основните задачи на генетичното консултиране включват: 1. установяване на точна диагноза наследствено заболяване;
  12. Крюков Н. Н., Николаевски Е. Н., Поляков В. П. Коронарна болест на сърцето (съвременни аспекти на клиниката, диагностика, лечение, профилактика, медицинска рехабилитация, преглед): Монография, 2010 г.

  13. Наследени метаболитни заболявания
    Наследствените метаболитни заболявания са моногенна патология, при която генната мутация води до определени патохимични нарушения. Класификацията е следната. 1. Наследени заболявания на метаболизма на аминокиселини: алкаптонурия, албинизъм, хипервалемия, хистидинемия, хомоцистинурия, левциноза, тирозиноза, фенилкетонурия. 2. Наследствени заболявания на метаболизма на въглехидратите: галактоземия, гликогеноза, дизахаридаза
  14. ЛЕКЦИЯ № 19. Респираторни заболявания. Остър бронхит. Клиника, диагностика, лечение, профилактика. Хроничен бронхит Клиника, диагностика, лечение, профилактика
    ЛЕКЦИЯ № 19. Респираторни заболявания. Остър бронхит. Клиника, диагностика, лечение, профилактика. Хроничен бронхит Клиника, диагностика, лечение,
  15. Класификация на наследствените заболявания
    Наследствените заболявания се причиняват от нарушения при съхранението, предаването и продажбата на генетична информация. С развитието на генетиката на човека, включително медицинската генетика, беше разкрит наследственият характер на много заболявания и синдроми, считани преди това за болести с неизвестна етиология. Ролята на наследствените фактори се потвърждава от по-високата честота на редица заболявания при
  16. БОЛЕСТИ С ХЕРЕДИТАРНА ПОЗИЦИЯ
    Появата на широко разпространени заболявания, които допринасят най-много за заболеваемостта, инвалидността и смъртността, се дължи на взаимодействието на наследствени фактори и различни фактори на околната среда. Тази нозологично разнообразна група патологии се нарича заболявания с наследствено предразположение или мултифакторна патология. В основата на наследственото
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com