Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирусология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Класификация на наследствените заболявания

Наследствените заболявания се причиняват от нарушения при съхранението, предаването и продажбата на генетична информация. С развитието на генетиката на човека, включително медицинската генетика, беше разкрит наследственият характер на много заболявания и синдроми, считани преди това за болести с неизвестна етиология. Ролята на наследствените фактори се потвърждава от по-високата честота на редица заболявания в някои семейства в сравнение с общата популация. Изследването на наследствените заболявания на човек се извършва главно чрез медицинска генетика.

Наследствените заболявания се основават на мутации - съответно главно хромозомни и генни, което се казва за хромозомни заболявания и всъщност наследствени (генни) заболявания. Мутацията води до нарушен синтез на определен полипептид (структурен протеин или ензим). В зависимост от ролята на този полипептид в жизнената активност на организма, пациентът изпитва нарушения (промени в фенотипа) от местен или системен ред.

Най-рационалната класификация на наследствените заболявания по характер на метаболитни нарушения:

- метаболитни нарушения на аминокиселини (примери: фенилпирувична олигофрения, тирозиноза, алкаптонурия);

- нарушения на липидния метаболизъм (болест на Ниман-Пик, болест на Гоше); метаболитни нарушения на въглехидратите (галактоземия, фруктозурия);

- нарушения в минералния метаболизъм (хепатоцеребрална дистрофия);

нарушения на метаболизма на билирубин (синдром на Krigler-Natszhar, синдром на Dubinin-Johnson).

Въпреки това, тъй като биохимичните механизми на повечето наследствени заболявания са все още неизвестни и следователно патогенетичната класификация все още не може да бъде пълна, тя се допълва от класификацията съгласно органо-системния принцип:

- наследствени кръвни заболявания (хемолитична болест на новороденото, хемоглобинопатии);

- ендокринна система (адреногенитален синдром, захарен диабет);

- наследствени заболявания с преобладаващо увреждане на бъбреците (фосфатен диабет, цистиноза); съединителна тъкан (болест на Марфан, мукополизахаридоза);

- наследствени заболявания с преобладаваща лезия на нервно-мускулната система (прогресиращи мускулни дистрофии) и др.

В зависимост от това къде се намира патологичният (мутантният) ген - в автозомата или в сексуалната хромозома - и какви са връзките му с нормалния алел, т.е., дали мутацията е доминираща (нормалният ген е потиснат патологичен) или рецесивна (патологичният ген е потиснат нормално) разграничете следните основни видове наследяване:

- автозомно доминантно,

- автозомно рецесивен,

- свързан с пода (или ограничен до пода).

Видът на наследството се установява чрез анализ на родословието. При съставянето на последното се взема предвид разпределението в семейството на изследваното заболяване и връзката между пациентите. Изграждането и анализа на родословието е обект на клинични и генеалогични изследвания.

При заболявания, наследени от автозомно доминиращ тип, мутантният ген вече се проявява в хетерозиготно състояние; болните момчета и момичета се раждат с еднаква честота; патологичната наследственост се проследява в родословието „вертикално“; поне един от родителите на пациента също е болен.

За автозомно доминантно наследствено, например arachnodactyly, ахондроплазия, брахидактилия, хеморагична телангиестазия Rendu, хипербилирубинемия, фон Реклингхаузен неврофиброматоза, pelgerovskaya левкоцити аномалия полидактилия, наследствена птоза, идиопатична тромбоцитопенична пурпура, ектопия леща и др.

При заболявания, наследени по автозомно рецесивен начин, мутантният ген се появява само в хомозиготно състояние; болните момчета и момичета се раждат с еднаква честота; родителите на пациенти са фенотипно здрави, но са хетерозиготни носители на мутантния ген; патологичната наследственост може да се проследи в семейната линия "хоризонтално"; вероятността да раждат болни деца се увеличава в случай на съвместност на родителите. Ако единият от родителите е хомозиготен за патологичния рецесивен ген, а другият е неговият хетерозиготен носител, тогава в половината от случаите децата могат да са болни и се създава впечатлението за наследяване на болестта от доминиращия тип. Това явление се нарича псевдо-господство. Тя се различава от истинското господство по това, че пациентите с рецесивна мутация, омъжена за здрави хора, винаги ще произвеждат здрави потомци, а здравите, омъжени с хетерозиготни носители, ще имат болни деца с определена честота (25%).
Според автозомно-рецесивния тип се наследяват агаммаглобулинемия, алкаптонурия, албинизъм, амавротична идиотия, хепатоцеребрална дистрофия, мускулна деформираща дистония, муковисцидоза, сърповидно-клетъчна анемия.

От болестите, свързани с пода или ограничени по пол, заболявания, причинени от рецесивни мутации в Х хромозомата, са от особено значение за клиниката (този тип наследяване се нарича още Х хромозома). Жените с този тип мутация по правило са фенотипно здрави, тъй като нормалният алел на другата Х хромозома се изправя срещу рецесивния патологичен ген. При мъжете мутантният ген е представен в единствено число и определя патологията на фенотипа. При заболявания, предавани от типа Х-хромозома, ефектът на мутантния ген се проявява само в хетерогаметичния пол (тоест при мъжете); в обременените семейства половината от синовете се разболяват, а половината от дъщерите са носители на мутантния ген (проводници); родителите са клинично здрави. Заболяването често се среща при синовете на пациента (пробанда) или при братовчедите му по майчина страна. Болен баща не предава дефектния ген на синовете си.

Според типа Х хромозома се наследяват хемофилия А, хемофилия В, периодична парализа, пигментоза на ретинит, фосфатен диабет, цветна слепота и др.

Изброените видове наследяване осигуряват главно моногенни заболявания (определени чрез мутация на един ген). Патологичното състояние обаче може да зависи от два или повече мутантни гена. Редица патологични гени имат намалена пенетрантност. Освен това присъствието им в генома, дори в хомозиготно състояние, е необходимо, но не достатъчно за развитието на болестта. По този начин, не всички видове наследяване на човешки болести се вписват в тези схеми.

Тъй като всеки фенотип, както нормален, така и патологичен, се определя не само от генотипа и е резултат от взаимодействието на генотипа и околната среда, значимият клиничен полиморфизъм е присъщ на наследствената патология: различни клинични синдроми могат да се появят в една и съща нозологична единица, тежестта на заболяването също варира в широки граници , Голямата вариабилност на клиничните прояви и хода на N. z. понякога наблюдаван дори сред членове на едно и също семейство. За обективна оценка на корелативната роля на наследствените фактори и околната среда в етиологията и патогенезата на N. z. важно е да се изучат особеностите на тяхната клинична картина и курс при еднояйчни и хетеро-близнаци близнаци.

Нозологичната принадлежност на наследствено заболяване се установява въз основа на цялостно клинично (включително клинично и генеалогично) и лабораторно изследване. От голяма диагностична стойност имат биохимичните, електрофизиологичните, цитоморфологичните, имунологичните и други лабораторни методи, които често дават възможност да се идентифицира не само болестта, но и хетерозиготния превоз на мутантния ген. Понякога плейотропният ефект на гените улеснява диагнозата, т. Е. Множеството фенотипни прояви, които зависят от тях. По-специално, действието на патологичен ген може да се прояви не само в заболяване, но и в редица други признаци, които обикновено са безразлични към тялото, чрез които в съмнителни случаи се установява наличието на гена „виновник“.

Благодарение на напредъка на медицинската генетика и разширяването на идеите за характера на наследяване на различни заболявания и влиянието на факторите на околната среда върху проявата на мутантни гени, начините на лечение и профилактика на наследствените заболявания станаха много по-ясни. Основните принципи на лечение: изключване или ограничаване на продукти, превръщането на които в организма при липса на необходимия ензим води до патологично състояние; заместителна терапия с дефицитен ензим или нормален краен продукт на извратена реакция; индукция на дефицитни ензими. Голямо значение се отдава на фактора на навременно лечение, което трябва да се започне преди развитието на тежки нарушения при пациентите. Някои биохимични дефекти могат да бъдат частично компенсирани с възрастта. В дългосрочен план големи надежди се полагат на генното инженерство, което означава насочена намеса в структурата и функционирането на генетичния апарат - отстраняване или корекция на мутантни гени, заместването им с нормални.

Най-важната задача на медицинската генетика остава превенцията на N. z., Осъществявана главно чрез медицински и генетични консултации.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Класификация на наследствените заболявания

  1. НАСЛЕДСТВО И ПАТОЛОГИЯ - ГЕННИ БОЛЕСТИ. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ. МЕТОДИ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА НАСЛЕДСТВОТО НА ЧОВЕКА
    Генни заболявания. Видове наследяване. Население метод. Цитогенетичен метод. Хромозомни заболявания. Предотвратяване. Решаване на проблеми. Изчисляване на генетичен риск. 1. Определете какво потомство може да се очаква в брака: а) жена с тризомия на Х хромозомата (47, + X), мъж със синдром на Даун (47, + 21); б) здрава жена (46, XX) и мъж със синдром на Клайнфелтер (47, XXV). 2. Класически
  2. КЛАСИФИКАЦИЯ НА ХЕРЕДИТАРНА ПАТОЛОГИЯ
    Понастоящем известният брой наследствени черти и заболявания надхвърля 10 хиляди и той непрекъснато се увеличава. Описани са нови, неизвестни досега наследствени синдроми и заболявания. В рамките на вече познатите клинични синдроми се разграничават нозологични форми, които се различават по механизма на възникване. Друг източник на повишени наследствени заболявания е широко разпространен
  3. Класификация на наследствените заболявания.Особености на техните клинични прояви
    Всички заболявания, свързани с наследствени фактори, в зависимост от ролята на средата в развитието на наследствени промени, могат условно да бъдат разделени на 3 групи: 1. Наследствени заболявания с пряк ефект (заболявания с висока проява, при които наследствените фактори са от решаващо значение). Те включват: • Хромозомни заболявания - заболявания, произтичащи от хромозомни заболявания
  4. Наследени метаболитни заболявания
    Наследствените метаболитни заболявания са моногенна патология, при която генната мутация води до определени патохимични нарушения. Класификацията е следната. 1. Наследени заболявания на метаболизма на аминокиселини: алкаптонурия, албинизъм, хипервалемия, хистидинемия, хомоцистинурия, левциноза, тирозиноза, фенилкетонурия. 2. Наследствени заболявания на метаболизма на въглехидратите: галактоземия, гликогеноза, дизахаридаза
  5. БОЛЕСТИ С ХЕРЕДИТАРНА ПОЗИЦИЯ
    Появата на широко разпространени заболявания, които допринасят най-много за заболеваемостта, инвалидността и смъртността, се дължи на взаимодействието на наследствени фактори и различни фактори на околната среда. Тази нозологично разнообразна група патологии се нарича заболявания с наследствено предразположение или мултифакторна патология. В основата на наследственото
  6. Етиология на наследствените заболявания
    Всички заболявания на човека, като се вземе предвид ролята на наследствени фактори, могат да бъдат разделени на три групи: 1. Наследени заболявания, които се развиват само в присъствието на мутант ген; те се предават от поколение на поколение чрез зародишни клетки; например някои форми на мускулна дистрофия, късогледство, шестопръстност. 2. Болести с наследствена предразположеност; в този случай те не се предават
  7. КОНЦЕПЦИЯТА ЗА ВРЕМЕННИ И ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Честотата на вродените и наследствени патологии сред населението е средно 5% от броя на новородените. Половината са вродени малформации. Общият брой на наследствените заболявания на човека надхвърля 4,5 хил. Повечето от тях са причинени от генни мутации, тоест молекулни промени на ниво ДНК. Хромозомни синдроми описани повече от 600. Наследено
  8. ПРЕВЕНТИРАНЕ НА Вродени и наследствени заболявания
    Водещата роля в превенцията на вродени и наследствени заболявания играе генетично консултиране. Целта на консултацията с генетик е да се установи рискът от раждане на дете с вродена или наследствена патология и да се помогне на семейството да вземе решение за раждане. Задачи на генетично консултиране: - Консултиране преди
  9. Церебрална парализа и наследствени заболявания
    Като цяло, пише М. О. Гуревич (1937 г.), малоценността на детето, свързана с различни заболявания на родителите, е много важен предразполагащ фактор за развитието на церебрална парализа. Това се потвърждава от факта, че при деца с церебрална парализа също често се наблюдава непълноценност на други органи: вродени сърдечни дефекти, бъбречна агенеза, различни малформации и
  10. ХАРАКТЕРИСТИКИ НА КЛИНИЧНИТЕ МАНИФЕСТАЦИИ НА ХЕРЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Въпреки многообразието на клиничната картина на наследствените заболявания, могат да се разграничат техните общи черти, което позволява да се идентифицира или изключи наличието на патология в темата. Основата за формирането на общност от клинични характеристики на различни форми на наследствени заболявания е генетичният контрол на ключовите връзки в метаболизма и морфогенетичните процеси. Въпреки че наследствени заболявания,
  11. Наследствени заболявания
    Най-изследваните човешки хромозомни заболявания и генни метаболитни дефекти. Човешките хромозомни заболявания се причиняват от количествено увреждане на половите хромозоми в резултат на неправилно сливане на двама родители на гамети. Аномалиите на половите хромозоми на микроскопично ниво са по-склонни да приемат формата на тризомия и монозомия. Повечето зиготи умират в матката или преди 5-годишна възраст. ген
  12. Лечение и профилактика на наследствени заболявания
    1. Лечение на наследствени заболявания: 1. Симптоматично и патогенетично - ефектът върху симптомите на заболяването (генетичен дефект се запазва и предава на потомството): 1) диетотерапия, която осигурява постъпването на оптимални количества вещества в организма, което премахва проявата на най-сериозните прояви на болестта - например деменция, фенилкетонурия , 2) фармакотерапия (въвеждане в организма
  13. НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ НА СВЪРЗВАТЕЛНИЯ ТИСС
    Дарвин Дж. Прокоп Наследствените заболявания на съединителната тъкан са сред най-често срещаните генетични синдроми. Те включват най-често несъвършената остеогенеза, синдромите на Ehlers-Danlos и Marfan. Класификацията на тези синдроми обикновено се основава на работата на Маккусик, който анализира признаци, симптоми и морфологични промени в
  14. Значение на диагностиката и лечението на наследствени заболявания
    С развитието на медицината се увеличава възможността за откриване на наследствени заболявания. Този фактор показва нарастващото значение на медицинската генетика и човешката генетика. Мерките, предприети с ранното откриване на наследствени заболявания, могат да предотвратят тяхното развитие. Диетологичните мерки могат да избегнат патологични последици, например с галактоземия, фенилкетонурия и други
  15. География на наследствените заболявания на човека
    В момента се установяват повече от пет хиляди наследствени заболявания. Повечето от тези мутации се предават от поколение на поколение, персистират и се натрупват в популацията. Общата честота на генните заболявания в човешката популация е 2–4%. Всеки народ има свой спектър от характерни мутации, които причиняват наследствени заболявания. Например, изследвания на наследствени мутации на населението
  16. Диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания
    Най-често срещаният и ефективен подход за превенция на наследствените заболявания е генетичното консултиране. От гледна точка на здравната организация, генетичното консултиране е един от видовете специализирани медицински грижи. Същността на консултирането е следната: 1) определяне на прогнозата за раждането на дете с наследствено заболяване; 2) обяснение
  17. РЕАЛНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВИ НА ЛЕЧЕНИЕ НА ХЕЛЕДИТАРНИ БОЛЕСТИ
    Към днешна дата, най-добрите разработени начини за коригиране на наследствени метаболитни заболявания. Някои от тях са представени по-долу: • изключване от диетата на прекурсори на токсични продукти, например източници на фенилаланин за фенилкетонурия, източници на глутен за непоносимост към зърнени култури (цьолиакия); • въвеждането на липсващи хормони или витамини, например,
  18. Методи за идентифициране на наследствени заболявания
    Разграничават се следните методи за идентифициране на наследствени заболявания. 1. Генеалогичният метод - един от най-важните методи в генетиката, той е система за изследване на разпространението в рода с съставянето на съответното родословие. Добре изграденото родословие дава възможност да се проследят семейните отношения, съотношението между жените и мъжете, честотата и причините за смъртта
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com