Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Класификация на мутациите на хромозомно ниво

Ядрените промени обикновено се разделят на 3 основни типа (таблица 1)

Промени в броя на хромозомите (геномни мутации). В резултат на това от нормалния тип се образуват организми с различен брой хромозоми. Тези явления играят голяма роля в еволюцията на растенията и се използват широко от животновъдите за отглеждане на нови сортове и видове растения.

Анеуплоидия. В нормален набор от хромозоми липсва или една или повече хромозоми, или присъства една или повече допълнителни хромозоми.

• Nullisomic - организъм, съдържащ една двойка хромозоми по-малко от нормалното, общият брой хромозоми е 2n - 2;

• Монозомни - организъм, съдържащ една хромозома по-малко от нормалното, общият брой хромозоми е 2n - 1;

• Тризомична - в хромозомния набор има една допълнителна хромозома, общият брой хромозоми е 2n + 1;

• Тетразомична - в хромозомния набор има две допълнителни хромозоми, общият брой хромозоми е 2n + 2;

Monoploidiya. Броят набори от нехомоложни хромозоми се различава от две. Повечето еукариотни организми са диплоидни (2n), т.е. носят два набора нехомоложни хромозоми в соматична клетка и един (n) в гамети. Моноплоидните организми съдържат един набор от хромозоми (n). Обърнете внимание, че за някои организми това е норма (например мъжки пчели);

Полиплоидия. Полиплоидните организми имат повече от две групи нехомоложни хромозоми (триплоиди - тялото има три групи хромозоми (3n), тетраплоидни - четири (4n) и др.). Най-често срещаните са полиплоидни организми, при които броят на хромозомните групи в клетка е кратен на два: (4 - тетраплоиди, 6 - хексаплоиди, 8 - октоплоиди).

Таблица 1

Класификация на мутациите на хромозомно ниво



Промени в броя и разположението на гените (хромозомни пренареждания). Хромозомните пренареждания (наричани още аберации) възникват в случай на две или повече хромозомни разкъсвания. Те могат да засегнат броя на гените в хромозомите (делеции и дублирания) и локализацията на гените върху хромозомите (инверсии и транслокации).

• Изтриване или липса.
Хромозомната област е загубена. Случаят с терминално (терминално) изтриване беше разгледан подробно по-горе. Интеркаларните (интерстициални) делеции възникват в случай на две разкъсвания на хромозоми с образуването на три фрагмента.

• Дублиране или удвояване. Една от областите на хромозомата е представена в хромозомния набор повече от веднъж.

• Инверсията се получава в резултат на две счупвания в една и съща хромозома, но при условие, че вътрешният фрагмент на хромозомата се върти на 180 градуса, т.е. полярността му е обърната. Инверсиите не засягат клетъчната жизнеспособност и не причиняват фенотипни промени, освен когато е важен ефектът от позицията на гените. Обърнатата област на хромозомата може или не може да включва центромера. В първия случай инверсията се нарича перицентрична (т.е. обхващаща центромера), а във втория - парацентрична (близо-центрометър).

Фиг. 1.

Схематично представяне на различни видове пренареждания

Translocation. Ако пропуски се появят на две хромозоми, тогава обменът на фрагменти е възможен по време на обединението. Със симетрично обединение се образуват нови хромозоми, в които дисталните участъци на нехомологичните хромозоми обменят. Такива транслокации се наричат ​​реципрочни.

Област на хромозома също може да промени позицията си без реципрочна обмяна, оставайки на същата хромозома или да бъде включена в някоя друга. Такива нереципрочни транслокации понякога се наричат ​​транспозиции.

В случай на присъединяване на две акроцентрични хромозоми в областта на техните центромери със загубата на къси ръце, се наблюдава центрично сливане - транслокация на Робъртсън.

Промени в отделните гени (интрагенни промени или мутации в най-тесен смисъл на думата). По-точно име за интрагенни мутации са точковите мутации, тъй като е много трудно да се разграничат истинските интрагенни мутации от малки структурни промени (таблица 1).
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Класификация на мутациите на хромозомно ниво

  1. ХРОМОЗОМНИ ВЪЗМОЖНОСТИ
    Промените в кариотипа могат да бъдат количествени, структурни и едновременно и двете. Разгледайте отделните форми на хромозомни промени (вижте диаграмата). Числени мутации на кариотипа. Тази група мутации е свързана с промяна в броя на хромозомите в кариотипа. Количествените промени в хромозомния състав на клетките се наричат ​​геномни мутации. Те се делят на хетерогуидия, анеуплоидия, полиплоидия.
  2. Хромозомни мутации
    хромозом
  3. КЛАСИФИКАЦИЯ НА МУТАЦИИ
    Основните видове мутации са промени в броя или структурата на хромозомите - хромозомни мутации, в структурата на ДНК - генни (точкови) мутации. Хромозомните и генните мутации като правило причиняват у животните нарушена жизненост, плодовитост, понижена устойчивост на болести, производителност и други вредни ефекти. Това се дължи на факта, че те водят до нарушаване на процесите на клетъчно делене, т.е.
  4. Класификация на хромозомни заболявания
    Хромозомните заболявания са група патологични състояния, причинени от мутационни промени в хромозомния набор (таблица 1). Таблица 1 Честотата на заболявания, причинени от различни видове анеуплоидия при хора {foto14} Показано е, че приблизително 40% от спонтанните аборти и 6% от всички мъртвородени имат хромозомни промени. В същото време около 6 от 1000
  5. Класификация на хромозомни заболявания
    Хромозомните заболявания са голяма група от вродени наследствени заболявания. Хромозомните заболявания заемат едно от водещите места в структурата на човешката наследствена патология. Според цитогенетичните изследвания сред новородените честотата на хромозомната патология е 0,6-1,0%. Най-високата честота на хромозомната патология (до 70%) се регистрира в материала на ранната спонтанна
  6. Организация на наследствения апарат на човешките клетки (нива на организация: ген, хромозомни, геномни)
    Генът е секция от ДНК, кодираща синтеза на една полипептидна верига от аминокиселини (една протеинова молекула) .Размерът на гена се определя от броя на нуклеотидните двойки. Във фаза Т-4 има гени с размер 59 bp (bp), 4 в няколко хиляди bp. (повечето човешки гени). Учените смятат, че в генотипа на човека има около 1 милион гени. Хромозома - (в превод - "цветно тяло")
  7. Механизми на геномна мутация
    Механизмът на появата на геномни мутации е свързан с патологията на нарушаването на нормалната хромозомна дивергенция в мейозата (анафаза-I и анафаза-II), в резултат на което се образуват анормални гамети (по броя на хромозомите), след което те получават хетероплоидни зиготи (фиг. 18). {foto15} Фиг. 18. Схематично представяне на недисфункцията на една двойка хромозоми в I мейотично деление
  8. ВИДОВЕ МУТАЦИИ
    Мутациите са първоначалната връзка в патогенезата на наследствените заболявания. По типа клетки, в които са настъпили промените, мутациите могат да бъдат разделени на: gamegpicheskie (от гръцки. Gamete - съпруг), или генеративни, мутации в зародишните клетки. Те се наследяват и като правило се намират във всички клетки на потомците, станали техни носители; соматични - мутации в несексуални клетки на тялото.
  9. ГЕНОВИ МУТАЦИИ
    По естеството на действието генните мутации могат да бъдат доминиращи или рецесивни. По-често мутантният ген има рецесивен ефект. Нормалният алел потиска действието на променения ген. Според естеството на влиянието на мутантните гени върху контрола на протеиновата и ензимната биосинтеза се разграничават пет вида мутации: хипоморфни, хиперморфни, антиморфни, неоморфни и аморфни. Ако ген мутира в рецесивен
  10. ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ
    Хромозомните заболявания (хромозомни синдроми) са комплекси от множество вродени малформации, причинени от промяна в броя на хромозомите (геномни мутации) или нарушение на тяхната структура (хромозомни аберации). Колкото повече хромозомен материал участва в мутацията, толкова по-рано болестта ще се прояви и толкова по-значимо е нарушението във физическото и психическото развитие на детето.
  11. ГЕНОВИ МУТАЦИИ
    Генетичните мутации са молекулярни промени в структурата на ДНК, които не се виждат под светлинен микроскоп. Мутациите в гените включват всякакви промени в молекулната структура на ДНК, независимо от тяхното местоположение и ефект върху жизнеспособността. Някои мутации нямат ефект върху структурата и функцията на съответния протеин. Друга (голяма) част от генните мутации води до синтез на дефект
  12. Хромозомни заболявания
    Хромозомните заболявания при новородени се срещат с честота до 1: 100. Около 20% от спонтанните аборти се дължат на хромозомни аномалии. Това е една от честите причини за преждевременно раждане и мъртвородени. Нарушение в структурата на хромозомите може да възникне на различни етапи от развитието на тялото. В случай на аномалии в една от клетките по време на периода на разделяне или на по-късни етапи, само част от клетките на тялото ще бъдат
  13. Резюме. Хромозоми и хромозомни заболявания, 2010 г.
    Хромозоми и хромозомни заболявания. Дентални прояви на наследствени заболявания и синдроми. Краниофациалните аномалии, по-специално морфологичните промени в зъбите, могат да се дължат на хромозомни аберации, генни мутации, както и на комбинираните действия на много гени и фактори на околната среда. такива многофакторни заболявания са често срещана група наследствени
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com