Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиена и санитарен и епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирусология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

ПЕРНИЦИАЛНА (В12-ФОЛИОЗНА ДЕФИЦИЕНТ) ДЕТСКА АНМИЯ

Пернициозният анемичен синдром в детска възраст е много рядък.

Анализът на литературния материал и собствените ни наблюдения ни позволяват да разграничим следните форми на пернициозна (В12-фолиева недостатъчност) анемия на детството.

1. Хранителна мегалобластна анемия на кърмачета. Той се среща главно при недоносени деца и при деца, които са били кърмени, по-специално козе мляко или мляко на прах.

2. Класическа (като Addison-Birmer) анемия с дефицит на B12. Характеризира се с всички характеристики, характерни за пернициозната анемия при възрастни. Патогенезата на анемията е свързана с атрофия на стомашната лигавица, придружена от пълното отсъствие на „вътрешен” фактор заедно с хистаминоустойчивата ахлорхидрия. Анемията се среща по-често при по-големи деца.

3. Ювенилна B12-дефицитна анемия. Възниква във връзка с функционалната недостатъчност на фундалните жлези, които произвеждат жлезистия мукопротеин, с анатомично нормална стомашна лигавица и запазена секреция на солна киселина. Анемията е обратима. Появата му се свързва с моменти от автоимунен характер - разработване на антитела във връзка с вътрешния фактор.

4. Фамилна В12-дефицитна анемия на детска възраст със запазен вътрешен фактор и протеинурия (болест на Олга Имерслунд). Тази форма е описана за първи път от O. Imerslund при 10 деца (1950 г.) под името "Фамилна малабсорбция на витамини B12".

Хроничната мегалобластна анемия с протеинурия при деца, обозначена като есенциална епителиалопатия със синдром на мегалобластична анемия (S. V. Levitskaya и колеги, 1962), обикновено се проявява още през 1-2-ата година от живота, въпреки че са описани случаи на по-късен стадий на заболяването (в 5 - 11 години). Заболяването, както и пернициозната анемия, протича циклично, различаващо се от последната съхранявана секреция на стомашен сок, съдържащ свободна солна киселина и активен вътрешен фактор (определен чрез теста на Шилинг).

При болни деца обикновено се открива уголемяване на черния дроб, по-рядко далака и лимфните възли.

Описва се в 25% от случаите (Revol и съавтори, 1966) гръбначни нарушения.

Картината на кръвта и особено на пунктата на костния мозък (Таблица 23) прилича на картината на кръвта и цитологията на пунктата на костния мозък в случай на пернициозна анемия, т.е. се наблюдава: 1) прогресираща хипер- и нормохромна анемия от типа с хиперсидемия, макроанисоцитоза, мегалоцитоза, полихромиазия, полихромазия ретикулоцитопения (0,4-0,5%); 2) левкопения с относителна лимфоцитоза, полисегментация на неутрофилни ядра, гигантски неутрофили; 3) в костния мозък - изразен мегалобластичен тип хематопоеза; гранулоцитният растеж на костния мозък рязко се инхибира.

Морфологично мегалобластичният характер на клетките е силно подчертан, освен това клетките с изразена дисоциация в развитието на ядрото и цитоплазмата преобладават (при наличието на ядро ​​с характерна мегалобластна цитоплазмена структура в повечето клетки, тя е ортохромна или полихроматофилна).

Много мегалобласти демонстрират феномена на клетъчната анаплазия („чудовищни“ мегалобласти).

Така наречените „сини“ мегалобласти и ретикуломегалобласти се съдържат в достатъчен процент; нормобластичната еритропоеза в периода на обостряне на заболяването е намалена.

Въвеждането на витамин В12 в доза 200-300 още на 3-ия ден води до нормобластна трансформация на костния мозък с повишаване на ретикулоцитите до 13-15% до 9-10-ия ден.

Както при пернициозната анемия и еритромиелозата, дефектните мегалобластични елементи претърпяват пълно унищожаване на етапа на пълна хемоглобинизация, в резултат на което се развива хемолитична жълтеница с индиректна билирубинемия.

Съдържанието на витамин В12 в серума рязко се намалява.

В случая, описан от S. V. Levitskaya, витамин B12 не е открит в кръвния серум (!), След прилагането на 1400? витамин В12 (в рамките на 6 дни) в кръвта се определя до 405 µg / ml витамин Bl2.

В друг случай, при 6-годишно момиче с типична болест на Имерслунд (протеинурия от тримесечна възраст, мегалобластна анемия със запазена стомашна секреция, благоприятният ефект от лечението с витамин Biz), съдържанието на витамин В12 в плазмата на кръвта преди лечението е било само 48 µg / ml.

От другите признаци на болестта на Имерслунд трябва да се отбележи, че лигавицата на езика е атрофирана, кожата е суха, лющеща се (по дланите е с голяма пластинка) и често е интертриго. Хистологичното и хистохимично изследване на биопсичната кожа разкрива хиперкератоза, фокална хиперплазия на гранулирания слой с изтъняване, а на места с атрофия на епидермиса, склероза на дермата с образуването на отделни инфилтрати.

Пациентите имат и своеобразна повтаряща се пневмония с тежко заболяване на епитела, характеризираща се с рязка десквамация на епитела на бронхите, алвеолите и плеврата. Една особена системна епителиалопатия засяга и увреждането на бъбреците - персистираща протеинурия, чийто генезис е свързан със своеобразна тубулна нефроза - увреждане на епитела на проксималните бъбречни тубули, придружено от нарушаване на функцията им за реабсорбция във връзка с протеиновите молекули (като синдром на Fanconi).

S. V. Levitskaya и неговите сътрудници при електронно-микроскопското изследване на биопсичния бъбрек установяват промяна в границата на четката на епителните клетки на тубулите, състояща се от цилиндрични процеси с подобен размер и форма, обърнати към лумена на тръбите и участващи в реабсорбция; увеличаване на осмифилизма и хомогенизиране на много митохондрии с появата на големи вакуоли и малки гранули на осмиефил в цитоплазмата.

Патогенеза. Развитието на анемия на пернициозен тип при болест на Имерслунд е свързано с дифузна чревна епителна болест и загуба на абсорбционната й функция по отношение на витамин В12 поради вродената липса на специфичен протеин в чревните клетки - акцептор на витамин В12.

Клиничните доказателства за тази концепция могат да бъдат терапевтичният ефект, получен от Colle, Greenberg и Krivit (1961) при 2-годишно момиче с мегалобластна анемия, когато се прилага перорално с витамин B12, заедно с чревния сок на здрав човек (докато перорално приложение на витамин B12 заедно с вътрешно фактор е неефективен).

Заболяването е от вродено семейно естество.

Възможността за рецесивно генетично автозомно предаване изисква повече доказателства.

Лечение.
Провежда се по същите принципи като лечението на пернициозна анемия при възрастни.

Дистрофичните симптоми обаче трябва да се имат предвид и при деца, което не е толкова лесно подлежащо на пълно елиминиране, въпреки че възстановяването на кръвта може да бъде пълно.

В отговор на въвеждането на витамин В12 клиничната и хематологичната ремисия настъпва бързо, образуването на кръв се нормализира и клиничните симптоми изчезват, обаче, е необходима по-нататъшна поддържаща терапия, тъй като прекратяването на приема на витамин В12 води до спонтанен рецидив на заболяването след 3-6 месеца.

Вродена мегалобластна анемия с наследствена оротоацидурия. Наред с класическите форми на мегалобластна анемия на В12 и дефицит на фолиева киселина, през последните години са описани изолирани случаи на вродена мегалобластна анемия, наблюдавани в ранна детска възраст във връзка с наследствени метаболитни нарушения на пиримидините, по-специално оротичната киселина.

Оротна киселина [син. урацил карбоксилна киселина (C5H4N2O4)], изолирана първоначално от серума на кравето мляко, а след това от черния дроб и дрождите, е предшественик на пиримидинови основи, участващи в синтеза на нуклеопротеини.

Вродената мегалобластна анемия, комбинирана с масивна оротоацидурия, е описана за първи път от Huguley и Bain (1960) при тримесечно момче. Анемията се оказа огнеупорна към фолиевата киселина, витамините В12 и В6 и доведе до смърт.

Подобно заболяване, също при момче на тримесечна възраст, но с благоприятен изход след лечение с уридин (виж по-долу) е описано от Becroft и Phillips (1965).

Клиничната картина. Заболяването се характеризира с признаци на обща, физическа и умствена изостаналост.

Характерен симптом е появата в урината на вид кристали на оротна киселина (ежедневната екскреция на последната достига 1,5 g). От страна на кръвта се отбелязва картина на нормохиперхромна анемия с пернизиозен тип, с изразена анизопойкилоцитоза и анизохромия на червените кръвни клетки, наличието на червени кръвни клетки с тела на Джоли, пръстени на Кебот, еритробласти; от страната на бялата кръв има склонност към гранулоцитопения, има полисегментирани неутрофили; гигантските кръвни тромбоцити също са идентифицирани за умерена тромбоцитопения. В костния мозък има извратен левко / еритро (1: 2) индикатор с картина на развита мегалобластна еритропоеза и наличието на гигантски миело и метамиелоцити.

Съдържанието на витамин В12 и фолиева киселина в кръвната плазма е нормално.

Патогенеза. Появата на мегалобластична анемия при оротоацидурия се свързва с генетично детерминирано наследствено нарушение на синтеза на пиримидинови основи на нивото на оротичната киселина. Неизползването на оротна киселина за по-нататъшния синтез на пиримидини се придружава от нейното прекомерно натрупване и екскреция през бъбреците под формата на кристали. В същото време нарушеният синтез на пиримидини води до нарушаване на синтеза на нуклеинови киселини - главно ДНК, в по-малка степен - РНК. В резултат на това, въпреки нормалното съдържание на витамин В12 и фолиева киселина, нормалната еритропоеза се нарушава, възниква мегалобластна анемия.

Проучванията на Huguley и негови колеги показват, че причината за нарушеното изхвърляне на оротна киселина за синтеза на пиримидини е дефицитът на два ензима, оротидил пирофосфорилаза и оротидил декарбоксилаза. В по-малка степен дефицитът на тези ензими се открива както при родители, така и при братя (сестри) на болни деца. Това предполага, че възникването на оротоацидурия в комбинация с общо психосоматично забавяне и мегалобластна хематопоеза се среща в редки случаи при хомозиготи при наличие на безсимптомно пренасяне на този дефект в хетерозиготи. Заболяването се предава очевидно по автозомно рецесивен начин; въпреки че описаните досега изолирани случаи са наблюдавани само при момчета, малкият брой наблюдения все още не дава основание да се счита болестта за генетично свързана с женската полови хромозома X. Съвременните изследователи предполагат, че заболяването е свързано с изтриване на „гена на оператора“ („оперон“) контролиране синтеза на оротидилни ензими - пирофосфорилаза и декарбоксилаза.

Лечение. След като заболяването е напълно огнеупорно спрямо витамините от групата В (В12, В6, фолиева киселина) и е разкрита патогенезата на заболяването, беше предложено (Becroft и Phillips, 1965) да се използва уридин за терапевтични цели. Последният, който е нуклеозид (т.е. производно на основата на пиримидин - урацил + пентоза), превръщайки се в тялото (поради добавянето на фосфатна група) към съответния нуклеотид - уридилова киселина, допринася за бързото нормализиране на нарушения синтез на нуклеопротеини, което води до изчезване в рамките на кратко срок на всички симптоми на заболяването - оротоацидурия, мегалобластна анемия и общо физическо и умствено изоставане.

Ефективната доза уридин за дете на възраст 1-2 години е 1,5-3 g на ден. Ретикулоцитната криза възниква на 5-ия ден, клиничната и хематологичната ремисия - след 2 седмици. При достигане на ремисия се препоръчва поддържаща терапия - 1,5-0,75 g на ден за дълго време - поне 2-3 години. Почти през целия период на растеж на детето е необходимо наблюдение, когато симптомите се възобновят - появата на оротоацидурия и анемия - преназначаване на уридин.
<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

ПЕРНИЦИАЛНА (В12-ФОЛИОЗНА ДЕФИЦИЕНТ) ДЕТСКА АНМИЯ

  1. Анемия с дефицит на витамин В12 и фолиева киселина (код D 51.9)
    Определение. Анемия, свързана с нарушена синтеза на ДНК и РНК, причинена от дефицит на витамин В] 2 или фолиева киселина и се проявява чрез мегалобластна хематопоеза, хиперхромия и макроцитоза на червените кръвни клетки. Комбинираният дефицит на витамин В12 и фолиева киселина е рядък, но формите с изолиран дефицит на който и да е от факторите са неразличими клинично и лабораторно, поради което се считат
  2. B12 - АНЕМИЯ ЗА ДЕФИЦИОННОСТ НА ФОЛИЧНОСТТА
    Описан за първи път в средата на 19 век. През 1929 г. Касъл показа, че месото, обработено със стомашен сок, има терапевтичен ефект. Той предложи, че в месото външният фактор, в сока - вътрешният. през 1948 г. е открит витамин В12. В12 е необходим за нормалния синтез на ДНК на кръвообразуващи клетки и клетки, стомашно-чревния тракт; също участва в разграждането и синтеза на някои мастни киселини. при
  3. БОЛЕСТ НА ДОПЪЛНИТЕЛНИЯ БРИМЕР (МАЛИГНАНТНА Анемия, ПЕРНИКОВА АНЕМИЯ, В12-ДЕФИЦИЕНТНА АНМИЯ)
    Болестта, описана от Аддисън през 1855 г. и Бирмер през 1868 г., придоби известност сред лекарите като пернициозна анемия, т.е. болестта е фатална, злокачествена. Едва през 1926 г., във връзка с откриването на чернодробна терапия на пернициозна анемия, преобладаващата през века идея за абсолютната нелечимост на това заболяване е опровергана. Клиника. Обикновено болни хора над 40 години.
  4. КЛУСТЕРИЧНА В12-ДЕФИЦИЕНТНА АНМИЯ
    С. П. Боткин (1884) пръв предложи патогенетичната връзка на пернициозната анемия с инвазия с широка лента (Diphyllobothrium latum). Статистиката за честотата на дифилоботриазичната анемия сред носителите на широка лента е много противоречива, което зависи от различните методи за отчитане на заболявания. Предоставя се като класически данни в много наръчници
  5. Анемия с фолиева недостатъчност
    Метаболизъм на фолиева киселина Фолиевата киселина е важна за нормалния процес на кръвообразуване. С неговия дефицит се нарушава еритро-, грануло- и тромбоцитопоезата. Фолиевата киселина влиза в тялото на детето с храната. Най-богатият на фолат е говеждо и пилешко дробче, салата, спанак, домати, аспержи, месо, мая; има шест пъти повече фолати в женското и кравето мляко, отколкото в козето мляко. Ежедневна нужда от
  6. 76. Б12 ДЕФИЦИЕНТНА АНЕМИЯ
    Пернициозната анемия се развива поради недостиг на витамин В12 (дневна нужда 1-5 mcg). В повечето случаи се комбинират с гастрит на фундус и ахлорхидрия. Пернициозната анемия е автоимунно заболяване с образуването на AT към париеталните клетки на вътрешния фактор на стомаха или замъка, но има анемия с дефицитна B | 2 с хранителен произход. Пернициозната анемия може да бъде вродена
  7. Придобити форми на анемия с дефицит на витамин В12
    Срещайте се много по-често от наследствените. Причини за придобита анемия с дефицит на витамин В12: I. Неадекватен прием на витамин В12. 1. Недостигът на витамин В12 в майката (вегетарианство, пернициозна анемия, спру), което води до дефицит на витамин Bt2 в кърмата - мегалобластна анемия при кърмените деца се развива на 7-24 месеца (понякога в по-ранна възраст). 2.
  8. Витамин В12 и анемия с дефицитна фолиева киселина
    Голяма група наследствени, вродени и придобити анемии, които се развиват в резултат на нарушен синтез на нуклеинови киселини, се комбинират, общ признак за тях е появата на мегалобласти в костния мозък и периферната кръв. Анемията се наблюдава по-често поради дефицит на витамин В12, по-рядко - дефицит на фолиева киселина. При деца дефицитът на фолиева киселина Анемията се среща по-често поради
  9. Ентерогенна фолиева В12 дефицитна анемия
    Под това име симптоматичната фолиева-В12-дефицитна анемия се свързва с хронични чревни заболявания (ентерит като смърч, целиакия), както и с функционалното спиране на повече или по-малко значим сегмент на тънките черва (резекция, атрезия, дивертикулоза). ANEMIA AT SPRU Spru (spru, холандски Sprew - пяна »синоними: aphtae tropicae, psilolis
  10. Витамин В12 - дефицитна анемия
    Витамин В12 - дефицит
  11. ХИПЕРХРОМНА (FOLIUM-B12-DEFICIENCY) МАКРОЦИТРАЛНА АНЕМИЯ НА БЪРЗИ ЖЕНИ
    Хиперхромната макроцитна анемия на бременните у нас е сравнително рядка. Много по-често тази анемия се среща при жители на субтропични и тропически страни, често на фона на малария, хелминтна инвазия или чревни увреждания. Според наблюденията на Лайрис, макроцитната анемия при бременни жени е сравнително често срещано усложнение във Венецуела
  12. Анемия с дефицит при малки деца
    Въпроси за повторение: 1. Хемограма на здрави деца на различна възраст. 2. Показатели за появата на червена кръв при здрави деца (продължителност на живота, размер и форма на червените кръвни клетки, изчисляване и стойността на цветовия индекс). Тестови въпроси: 1. Дефицитна анемия при деца. Класификация. 2. Желязодефицитна анемия (ИДА): 2.1. предразполагащи фактори, рискови групи. 2.2. етиопатогенеза IDA.
  13. Физиологични характеристики на детството
    Решаващо условие за успешна инфузионна терапия в детска възраст е осъзнаването на промените в най-важните биохимични данни в зависимост от възрастта. Съдържание на вода и разпределение Общото съдържание на течности постепенно намалява през пренаталния период (Таблица 30). Подобна тенденция остава и след раждането, като най-бързата промяна настъпва между
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com