Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Медицинска паразитология / Патологична анатомия / Педиатрия / Патологична физиология / Оториноларингология / Организация на здравна система / Онкология / Неврология и неврохирургия / Наследствени, генетични заболявания / Кожни и полово предавани болести / Медицинска история / Инфекциозни заболявания / Имунология и алергология / Хематология / Валеология / Интензивно лечение, анестезиология и интензивни грижи, първа помощ / Хигиенно-санитарно-епидемиологичен контрол / Кардиология / Ветеринарна медицина / Вирология / Вътрешна медицина / Акушерство и гинекология
основен
За проекта
Медицински новини
За автори
Лицензирани книги по медицина
<< Предишна Следващ >>

Муковисцидоза



Кистозната фиброза (кистозна фиброза на панкреаса) се характеризира със системни лезии на екзокринните жлези чрез увеличаване на вискозитета на секрецията им, което във връзка с бронхопулмоналната система причинява рязко нарушение на почистващата функция на бронхите и бронхиалната обструкция.

Често моногенно заболяване, причинено от мутация на гена за муковисцидоза, характеризиращо се с увреждане на екзокринните жлези, жизненоважни органи и системи и обикновено има тежко протичане и прогноза.

В повечето страни от Европа и Северна Америка МВ намаляват от 1: 2000 до 1: 4000 новородени. В Русия 1: 12 000 новородени.

Наследява се по автозомно рецесивен начин, т.е. и двамата родители трябва да бъдат носители на мутиращия ген. Вероятността да има пациент с CF в такова семейство е 25%, 2-5% от популацията са носители на CF гена.

CF гена е изолиран през 1989 г. и е разположен в средата на дългото рамо на 7-ма хромозома. Към днешна дата са изолирани повече от 1000 генни мутации. Най-честата мутация е del F 508 (53%).

Мутациите на CF гена в хомозиготно състояние нарушават синтеза на протеина, който образува хлорния канал в мембраните на епителните клетки, чрез който се осъществява пасивен транспорт на хлорни йони. Този протеин се нарича регулатор на кистичната фиброза на трансмембранната проводимост (MVTR).

Патогенеза. Патогенезата е, че тайната на екзокринните жлези, поради дисфункция на хлорния канал, става особено вискозна, което обяснява повечето патологични процеси, залегнали в основата на патогенезата на заболяването.

Клиника. В бронхопулмоналната система вискозна тайна, натрупваща се в лумена на бронхите, води до пълна обструкция на малките бронхиоли. В резултат на инфекция с патогенна микрофлора се развива гнойно възпаление. Най-често срещаните патогени: стафилокок и Pseudomonas aeruginosa. Бронхиалната стена е унищожена. Формира бронхиектаза, белодробно сърце.

При пациенти с муковисцидоза хлорният канал "на апикалната част на клетъчната мембрана" не работи, което води до нарушаване на отделянето на хлор от клетката, което допринася за увеличаване на натриевите йони, напускащи лумена вътре в клетката, а след нея водния компонент на междуклетъчното пространство. Последствието е удебеляване на секретите на ендокринните жлези (бронхопулмонална система, панкреас, слюнчени жлези, полови жлези).

Наличието в семейството на заболявания на белите дробове и червата, мъртвородени, спонтанни аборти. От раждането - суха, досадна кашлица. Ранното начало на постоянно повтарящо се бронхопулмонално възпаление. Изчерпване и забавяне на физическото развитие. Дихателна недостатъчност. "Кълки".

Изпъкналост на гръдната кост. FVD - устойчиви обструктивни и рестриктивни разстройства. Често сеят Pseudomonas. Белодробно сърце. При почти всички пациенти екскреторна недостатъчност на панкреаса.

Стомашно-чревни увреждания при муковисцидоза:

1) рефлуксен езофагит;

2) улцерозен езофагит;

3) гастрит;

4) дуоденит;

5) жлъчен рефлукс;

6) язва на стомаха и дванадесетопръстника;

7) копростаза;

8) мекониев илеус;

9) забавяне на евакуацията на мекония;

10) фекален илеус;

11) чревна инвагинация;

12) билиарна цироза;

13) портална хипертония;

14) остър панкреатит;

15) мастна дегенерация на панкреаса;

16) диабет.

Диагноза.

План за проучване.

1. Рентгенова снимка на гърдите. Рентгенови признаци: под формата на деформация на бронхопулмоналния модел, ателектаза, пневмофиброза, бронхиектазия.

С бронхоскопия се определят възпалителни промени, запушване на бронхите с гнойна тайна.

2. Рентгенография на синусите.

3. Ултразвук на панкреаса.

4. Подробна копрограма (неутрална мазнина).

5. Потен тест (потен хлорид).

6. Молекулярно-генетичен преглед.

7. Култура на храчки (ако е възможно).

8. Изследването на HPF (след 6 години).

Лабораторни данни: увеличение на съдържанието на хлориди в потта (многократно над 60,0 mmol / l). Идентифициране на мутантния ген за муковисцидоза.

Търсеща група за изключване на муковисцидоза.

В ранна детска възраст:

1) повтарящи се или хронични респираторни симптоми (кашлица, задух);

2) рецидивираща или хронична пневмония;

3) изоставане във физическото развитие;

4) неоформени, обилни, мазни и плодни изпражнения;

5) хронична диария;

6) продължителна неонатална жълтеница;

7) соленият вкус на кожата;

8) топлинен удар или дехидратация в горещо време;

9) хронична хипоелектролитемия;

10) данни от семейната история за смъртта на децата през първата година от живота или наличието на братя и сестри с подобни клинични прояви;

11) хипопротеинемия / оток.

Търсете група за изключване на муковисцидоза при деца в предучилищна възраст:

1) упорита кашлица със или без гнойна храчка;

2) диагностично неясен рецидивиращ или хроничен задух;

3) изоставане в телесното тегло и растеж;

4) пролапс на ректума;

5) инвагинация;

6) хронична диария;

7) симптом на "барабанни пръчки";

8) солни кристали върху кожата;

9) хипотонична дехидратация;

10) хипоелектролитемия и метаболитна алколоза;

11) хепатомегалия или диагностично неясна нарушена функция на черния дроб.

Търсете група за изключване на муковисцидоза при деца в училище:

1) хронични респираторни симптоми с неясна етиология;

2) pseudomonas aeruginosa в храчката;

3) хроничен синузит;

4) назална полипоза;

5) бронхиектазия;

6) симптом на "барабанни пръчки";

7) хронична диария;

8) синдром на дистална чревна обструкция;

9) панкреатит;

10) пролапс на ректума;

11) захарен диабет в комбинация с респираторни симптоми;

12) хепатомегалия;

13) чернодробно заболяване с неизвестна етиология.

Търсене група за изключване на муковисцидоза при юноши и възрастни:

1) гнойно белодробно заболяване с неизвестна етиология;

2) симптом на "барабанни пръчки";

3) панкреатит;

4) синдром на дистална чревна обструкция;

5) захарен диабет в комбинация с респираторни симптоми;

6) признаци на цироза и портална хипертония;

7) изоставане в растежа;

8) забавено сексуално развитие;

9) стерилност с азооспермия при мъжете;

10) намалена фертилност при жените.

Лечение.
Целите на терапията за пациент с муковисцидоза.

1. Подкрепа за начина на живот на пациента, възможно най-близък до живота на здрави деца.

2. Контрол на респираторните инфекции.

3. Осигуряване на адекватно хранене.

Задължителни области на лечение:

1) физиотерапевтични упражнения (физиотерапия, кинезитерапия);

2) муколитична терапия;

3) антимикробна терапия;

4) ензимна терапия (панкреатични препарати);

5) витаминна терапия;

6) диета терапия;

7) лечение на усложнения;

8) кинезитерапия.

техники:

1) постурален дренаж;

2) ударни и вибрации на гръдния кош (klopfmassazh);

3) активен цикъл на дишане;

4) автогенен дренаж;

5) дихателни упражнения с помощта на трептене и PEP-mas-

ки.

Спорт, препоръчван за пациенти с муковисцидоза: плуване, бягане, колоездене, ски, бадминтон, тенис и тенис, конна езда, йога, ушу, волейбол, голф, туризъм.

Спортът е забранен за пациенти с муковисцидоза: кънки на лед, вдигане на тежести, футбол, бокс, хокей, гмуркане, ръгби, джудо, баскетбол, мотоциклетизъм.

Инхалационна терапия (бронходилататори, муколитици, антибиотици). Препоръки на Центъра за муковисцидоза.

1. Вземете бронходилататор (салбутамол и др.) 5 минути преди инхалацията.

2. Надуйте добре носа си.

3. Заемете правилната позиция: седнете прави, изправете гърдите, раменете и раменете са спуснати надолу.

4. Вдишване на муколитичен (N-ацетилцистеин, физиологичен разтвор и др.) 8-10 минути.

5. Кинезитерапия: дихателни упражнения, дренаж, лечебна терапия.

6. Вдишване на антибиотика и чрез дистанционер на локалния кортикостероид.

В случай на пулмозим, той се вдишва 30-40 минути след вдишване на други лекарства.

Постепенният подход към лечението на муковисцидоза.

Св. Aureus.

1. Антибиотици до 2-4 месеца. за година, от тях 1-2 курса в / в или в / м (1-2 препарата).

2. PEP терапия.

Pseudomonas aeruginosa.

1. Антибиотици - 2-4 iv курсове за 14 дни (2 лекарства). Общо антибиотиците са до 4-6 месеца в годината.

2. Хепатотропни лекарства.

3. Бактериални препарати.

Pseudomonas aeruginosa-устойчив.

1. Антибиотици - 4-6 интравенозни курса за 14-20 дни (2-3 лекарства).

2. Хепатотропни лекарства.

3. Бактериални препарати.

4. Антимикотици в инхалации.

5. НСПВС.

6. Хормонални лекарства.

Прогнозата за живота се дължи на дихателен дистрес, причинен от хронична белодробна инфекция.

Прогресията на бронхопулмоналния процес се увеличава след развитието на хронична Pseudomonas aeruginosa.

Различните перорални, инхалационни и венозни антибиотични схеми, които се използват в момента, могат да предотвратят или забавят развитието на хронична инфекция на долните дихателни пътища.

<< Предишна Следващ >>
= Преминете към съдържанието на учебника =

Муковисцидоза

  1. Муковисцидоза
    Кистозна фиброза (MB) или панкреатична цистофиброза - универсална генетично обусловена екзокринопатия - най-често срещаното наследствено заболяване в детска възраст. Това е наследствено заболяване с автозомно рецесивен тип предаване, протичащо с преобладаваща лезия на дихателната система и стомашно-чревния тракт, което се основава на патологията на екзокринните жлези, т.е.
  2. Муковисцидоза
    Harvey R. Gotten Harvey R. Gotten Кистозната фиброза е наследствено заболяване, характеризиращо се с многоорганна недостатъчност поради нарушена функция на екзокринната жлеза. Почти всички пациенти с муковисцидоза развиват хронична прогресираща лезия на бронхопулмоналната система, която е основната причина за смърт. При 85% от пациентите панкреатична недостатъчност (екзокринна)
  3. Муковисцидоза
    Патофизиология Кистозната фиброза е наследствено заболяване на екзокринните жлези, което засяга главно белите дробове и стомашно-чревния тракт. Натрупването на изключително гъст и вискозен секрет в трахеобронхиалното дърво, съчетано с намалена активност на цилиарния епител, причинява пневмония, хрипове и бронхиектазии. При изследване на функцията на външното дишане
  4. Малформации на панкреаса
    Хипоплазия (ICD-10: Q45.0), ектопия (ICD-10: Q45.8) на панкреаса се придружават от нарушена екзокринна функция в комбинация с или без ендокринни нарушения. Характеризира се с ранното появяване на симптомите на дефицит на мастноразтворими витамини. Диагнозата се основава на ултразвук на корема, определяне на еластазната активност в изпражненията, данни от копрологично изследване и липидограми на изпражненията.
  5. Муковисцидоза
    Кистозната фиброза е най-честата причина за прогресиращите хронични респираторни разстройства в детска възраст и е отговорна за значителна част от смъртните случаи от хронична респираторна недостатъчност, а по време на появата на остра пневмония - от остра респираторна недостатъчност. Муковисцидозата е универсална ендокринопатия. Разграничават се следните клинични форми
  6. ОТГОВОРИ КЪМ СИТУАЦИОННИТЕ ЗАДАЧИ
    Диагноза: Кистозна фиброза, смесена форма. Вторичен обструктивен бронхит. Постнатална хипотрофия на II степен на тежест, конституционна. Забавяне в психомоторното развитие. Лека анемия от смесена етиология. Представеният случай демонстрира типични прояви на смесена форма на муковисцидоза при дете през първите месеци от живота: малко увеличение на телесното тегло със задоволително
  7. Ендокринна недостатъчност на панкреаса
    Цистофиброзата на панкреаса (кистозна фиброза) е наследствено заболяване с рецесивен тип наследяване. Честота при население от 2-8: 100 000 от населението. При пациенти с муковисцидоза хлорният канал "на апикалната част на клетъчната мембрана" не работи, което води до нарушаване на отделянето на хлор от клетката, което допринася за увеличаване на натриевите йони, напускащи лумена вътре в клетката, а след това водния компонент
  8. Гръдно детство
    1. Характеристиките на големия фонтанел включват: 1. размер 2. ниво 3. характер на ръбовете 4. косъм 5. цвят на кожата над фонтанела 2. Следните клинични форми са най-характерни за кистозна фиброза: 1. едематозна 2. смесена белодробна чревна 3. главно белодробен 4. главно чревен 5. мекониален илеус 3. Кое заболяване се характеризира със стеаторея? 1.
  9. АВТОСОМО-РЕКСИВНИ БОЛЕСТИ
    Сред автозомно-рецесивните заболявания най-често срещаната е кистозна фиброза (цистофиброза на панкреаса). Честотата му сред новородените в европейското население е 1: 2500. Заболяването се причинява от генерализирана лезия на екзокринните жлези. Генът на кистичната фиброза е разположен на 7-ата хромозома. Този ген контролира синтеза на протеин, наречен трансмембранен регулатор.
  10. ХЕРЕДИТАРНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ С НЕОБХОДИМО ПЪРВИЧЕН БИОХИМИЧЕН ДЕФЕКТ
    По-голямата част от моногенните наследствени заболявания са заболявания с неизвестен първичен биохимичен дефект. За много от тях са установени определени метаболитни нарушения в организма на нивото на патологичните метаболити, обаче мястото на откритите биохимични отклонения в патогенезата на заболяването или последователността на отклоненията остава неясна. В други случаи няма информация за
  11. Диференциална диагноза
    С характерна клинична и рентгенологична картина възниква въпросът за диференциалната диагноза при липса на очаквания отговор на лечението и торпидното протичане. В тези случаи туберкулозата, „старото“ чуждо тяло на бронха, алергичен алвеолит, белодробна хемосидероза, както и хронично заболяване (муковисцидоза, малформация на бронха и
  12. Анестезия за белодробна трансплантация
    Обща информация Трансплантацията е показана в крайния стадий на паренхимни белодробни заболявания или при белодробна хипертония, когато дихателната недостатъчност се декомпенсира и прогнозата е очевидно неблагоприятна. Критериите варират в зависимост от естеството на заболяването. Най-честите заболявания, при които може да се посочи трансплантация на белите дробове, са представени в таблица. 24-5.
  13. Синдром на Муние-Кун
    Клиничната картина. От ранна възраст кашлица с храчки, повтарящи се обостряния на бронхопулмонална болест, повишена дихателна недостатъчност по време на обостряне и с възрастта. Деформация на нокътните фаланги под формата на "барабанни пръчки". Рентгенови признаци: деформация на белодробния модел с огнища на уплътняване. Разширяване на лумена на трахеята и големите бронхи. Бронхиектаза в долния лоб
  14. Бронхиална астма
    ДИАГНОСТИКА Тежестта на пристъп на бронхиална астма се оценява чрез клинични симптоми и редица функционални параметри (табл. 4). ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОСТИКА Трябва да се провежда с обструктивен бронхит, муковисцидоза, аспирация на чужди тела, отравяне с органофосфорни съединения, анафилактичен шок и др. Преди да се пристъпи към спешни мерки е необходимо
Медицински портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com